Dedičná optická neuropatia
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hereditné neuropatie optického nervu sú genetické defekty, ktoré spôsobujú stratu videnia, niekedy v kombinácii so srdcovými alebo neurologickými abnormalitami. Účinná liečba neexistuje.
Dedičinové neuropatie zrakového nervu sa zvyčajne zistia v detstve alebo dospievaní s bilaterálnou symetrickou centrálnou stratou zraku. Zníženie videnia je zvyčajne trvalé av niektorých prípadoch postupuje. V čase detekcie atrofie optického nervu už došlo k jeho poškodeniu.
Dominantnú atrofiu optického nervu zdedí autozomálna dominantná dráha. Jedná sa o najbežnejší z hereditárna optická neuropatia s prevahou 01:10 000-50 000. Má sa za to vizuálne abiotrophies, predčasné degenerácie zrakového nervu, čo vedie k progresívnej strate zraku. Nástup choroby je v prvej dekáde života.
Keď optikoneyropatii dedičné Leber má mitochondriálnej DNA anomálie ovplyvnilo funkciu bunkového dýchania. Hoci sa porušenie mitochondriálnej DNA vyskytuje v celom tele, primárnym prejavom je strata zraku. 80-90% prípadov ochorení u mužov. Ochorenie má maternálna dedičnosť, všetci potomkovia žien podstupujúcich tento príznak zdedí, ale ženy môžu odovzdať ju, pretože mitochondrie sa nachádzajú v cytoplazme buniek, a cytoplazmy potomok (zygota) je určená cytoplazmy vajíčka.
[Symptómy dedičnej neuropatie zrakového nervu
Väčšina pacientov s dominantnou atrofiou zrakového nervu nemá súbežne neurologické anomálie, hoci sú hlásené nystagmus a strata sluchu. Jediným príznakom je pomaly postupujúca bilaterálna strata videnia, zvyčajne malá až dospelá. Celý disk zrakového nervu alebo niekedy iba časová časť je bledá bez viditeľných ciev. Charakterizované narušením vnímania žlto-modrých kvetov. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva molekulárne genetické testovanie.
Strata videnia v dedičnej optickej neuropatii Leber sa zvyčajne začína medzi 15 a 35 rokmi (v rozsahu od 1 do 80 rokov). Bezbolestná strata centrálneho videnia v jednom oku je zvyčajne nahradená stratou zraku v druhom oku v týždňoch alebo mesiacoch. Uvádza sa súčasná strata videnia. Väčšina pacientov má víziu menej ako 20/200 (0,1). Oftalmoskopické vyšetrenie môže odhaliť teleangiektaticheskuyu mikroangiopatia, opuch, vrstvu nervových vlákien okolo optického disku, a nedochádza k úniku farbiva počas fluorescenčné angiografia. Nakoniec sa vyvíja atrofia optického nervu.
Podskupina pacientov s dedičnou optickou neuropatiou Leber má porušenie srdcového vedenia, je potrebné EKG. Iní pacienti môžu mať minimálne neurologické poruchy, ako je posturálny tras, nedostatok achilových reflexov, dystónia, spasticita alebo roztrúsená skleróza.
Liečba dedičných neuropatií zrakového nervu
Neexistuje účinná liečba dedičných optiko-neopatií. Pre dedičnú optickú neurológiu je Leberovo vymenovanie glukokortikoidov, vitamínových doplnkov a antioxidantov neúčinné. V malej štúdii bolo zistené použitie analógov chinínu v počiatočnej fáze. Teoreticky odôvodnené odporúčania, aby sa zabránilo látkam ako alkohol, ktoré môžu vyčerpať mitochondriálnu funkciu, ale ich účinnosť nie je preukázaná. Pacienti by sa mali vyhnúť fajčeniu a nadmernému príjmu alkoholu. Pri srdcových a neurologických anomáliách sa majú pacienti odkázať na odborníkov. Pomocné zariadenia s nízkym videním môžu byť užitočné. Odporúča sa genetická konzultácia.