Nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6FD): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je X-viazaná fermentopathy, často prejavuje osôb černochov, môže dôjsť k hemolýze po akútnom ochorením alebo príjmu oxidačných činidiel (vrátane salicylátov a sulfonamidov). Diagnóza je založená na definícii G6PD, hoci štúdie sú často často negatívne počas akútnej hemolýzy. Liečba je symptomatická.
Jediný významný defekt hexosomonofosfátovej dráhy je spôsobený nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD). Existuje viac ako 100 druhov mutácií enzýmov. Klinicky najčastejším typom je variant závislý od lieku. Choroba je spojená s chromozómom X a prejavuje sa úplne u mužov a homozygotných žien, rovnako ako v rôznych stupňoch vyjadrovaných u heterozygotných žien. Táto anomália sa vyskytuje u osôb v závode Negroid, približne 10% mužov, u menej ako 10% žien a s nižšou frekvenciou v krajinách stredomorskej oblasti.
[Deficit patofyziológie glukózo-6-fosfátdehydrogenáz
Nedostatok G6PD znižuje množstvo energie potrebnej na udržanie štruktúry bunkovej membrány červených krviniek, čo vedie k skráteniu ich životnosti.
Hemolýza u pacientov selektívne ovplyvňuje staršie erytrocyty. Hemolýza sa vyvíja po horúčke, akútnych vírusových a bakteriálnych infekciách a diabetickej acidóze. Menej hemolýza dochádza po aplikácii liekov alebo iných látok s vysokou oxidačnou aktivitou a spôsobuje oxidáciu hemoglobínu a erytrocytov membrány. Tieto lieky a látky patria primachin, salicyláty, sulfónamidy, nitrofurany fenacetín, naftalén, niektoré deriváty vitamínu K, dapson, fenazopyridin, nalidixová kyselina, metylénová modrá, a niektoré strukoviny. Bude ďalšie používanie týchto liečiv do stavu kompenzované hemolýzy alebo úmrtia závisí od stupňa deficitu G6PD a oxidácia potenciálnych liečiv samotných. Vzhľadom k tomu, zničeniu podstúpiť staršie bunky, hemolýza je obvykle obmedzená lézie menšia ako 25% erytrocytov. Výraznejšie nedostatok G6PD závažná hemolýza môže spôsobiť hemoglobinúria a akútne zlyhanie obličiek.
Diagnóza a liečba glukózo-6-fosfátdehydrogenáz
Diagnóza sa očakáva u pacientov s akútnou hemolýzou, najmä u rasy Negroid. Stanoví sa G6FD. Pri hemolýze dochádza k vzniku anémie žltačky a retikulocytózy. Heinzovo telo je možné, častice mŕtvej cytoplazmy môžu byť detegované počas epizódy hemolýzy, ale nie sú detegované u pacientov s intaktnou slezinou, pretože sú odstránené. Špecifické diagnostické buniek je prítomnosť erytrocytov v periférnej krvi s jedným alebo viacerými "uhryznutie" (asi 1 mm), umiestnený na okraji bunky, čo môže viesť od odstránenia buniek sleziny Heinz. Používajú sa rôzne skríningové testy. Avšak, počas a bezprostredne po epizódy hemolýzy testy môžu viesť k falošne negatívne výsledky z dôvodu zničenia starých erytrocytov s deficitom G6PD najviac význačnými a bohaté prítomnosť G6PD retikulocytov. Špecifické štúdie enzýmov sú najlepšie diagnostické testy. Podporná terapia sa poskytuje počas epizódy akútnej hemolýzy; Transfúzia je nevyhnutná len v zriedkavých prípadoch. Pacientom sa odporúča, aby sa vyhli liekom a látkam, ktoré iniciujú hemolýzu.