Mastocytóza: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Mastocytóza - infiltrácia žírnych buniek kože a iných tkanív a orgánov. Symptómy sú spôsobené najmä uvoľňovaním mediátorov a medzi nimi aj svrbenie, začervenanie, dyspepsia spôsobená hypersekréciou žalúdka. Diagnóza je založená na kožnej biopsii, červenej kostnej dreni alebo oboch. Liečba spočíva v predpisovaní antihistaminík a kontrole akéhokoľvek základného ochorenia.

[1], [2], [3]

Príčiny mastocytóza

Etiológia nie je známa, ale môže sa týkať mutácie génov kódujúcich receptor tyrozínkinázy (c-kit) žírnych buniek u niektorých pacientov. Môže existovať hyperprodukcia faktora kmeňových buniek, ktorý je ligandom pre tento receptor.

[4], [5], [6], [7]

Patogenézy

Mastocytóza je skupina ochorení charakterizovaných proliferáciou žírnych buniek a infiltráciou kože a iných orgánov. Patogenéza je založená hlavne na uvoľňovaní mediátorov žírnych buniek, vrátane histamínu, heparínu, leukotriénov, rôznych zápalových cytokínov. Histamín je príčinou mnohých príznakov, vrátane príznakov zo žalúdka, ale prispievajú aj ďalší mediátori. Významná infiltrácia orgánu vedie k jeho dysfunkcii. Medzi látkami, ktoré spúšťajú uvoľňovanie mediátorov, sa izoluje fyzický kontakt, fyzická aktivita, alkohol, NSAID, opiáty, kousnutia bodavého hmyzu alebo potravy.

[8], [9], [10], [11], [12],

Príznaky mastocytóza

Často sa vyskytuje svrbenie kože. Zdvíhanie alebo trenie kožných lézií je príčinou urtikárie a erytému okolo lézie (symptóm Darier); táto reakcia sa líši od dermografizmu, pri ktorom sa pozorujú zmeny na normálnej koži.

Systémové príznaky sú veľmi rozmanité. Najčastejšie prípady horúčky; Anafylaktoidné reakcie so synkopou a šokom sú závažné. Medzi ďalšie príznaky pozorované bolesti v nadbrušku kvôli vredy, nevoľnosť, vracanie, chronická hnačka, bolesť kĺbov, kostí, neuropsychiatrické zmeny (podráždenosť, depresia, nálada labilita). Infiltrácia pečene a sleziny môže viesť k portálnej hypertenzii a následnému ascitu.

Formuláre

Mastocytóza môže byť kožná alebo systémová.

Kožná mastocytóza sa zvyčajne vyskytuje u detí. Väčšina pacientov má urticaria pigmentosa (žihľavka) a lokálne alebo difúzne oranžovo ružová (lososie farebný) hnedé alebo makulopapulárny vyrážka, ktorá je dôsledkom niekoľkých malých zhlukov tukových buniek. Vzácnejšie formy sú rozptýlené kožné mastocytózy, čo sa prejavuje kože mastocytov infiltráciu bez diskrétnych lézií a mastocytóm pri jednotlivých veľkých nahromadenie mastocytov.

Systémová mastocytóza je bežnejšia u dospelých a je charakterizovaná multifokálnymi léziami kostnej drene; často zahŕňajú iné orgány, vrátane kože, lymfatických uzlín, pečene, sleziny, GIT. Systémová mastocytóza je klasifikovaná nasledovne: bezbolestná, bez dysfunkcie orgánov as dobrou prognózou; mastocytóza spojená s inými hematologickými poruchami (napr. Myeloproliferatívne ochorenia, myelodysplázia, lymfóm); agresívna mastocytóza vyznačujúca sa značnou dysfunkciou orgánov; leukémia žírnych buniek s viac ako 20% žírnych buniek v nátere kostnej drene, žiadne kožné lézie, poškodenie viacerými orgánmi a zlá prognóza.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostika mastocytóza

Predpokladaná diagnóza sa robí na základe klinických príznakov. Podobné príznaky môžu byť pozorované u anafylaxie, feochromocytómu, karcinoidného syndrómu, Zollinger-Ellisonovho syndrómu. Diagnostiku potvrdzuje biopsia oblastí postihnutej kože a niekedy aj kostnej drene. Pacienti s príznakmi peptického vredu na vylúčenie Zollinger-Ellisonovho syndrómu merali hladinu plazmatického gastrínu; U pacientov s horúčkovitou horúčkou sa meria vylučovanie 5-hydroxyindolacetátu (5-HIAA, 5-hydroxyindoleoctová kyselina), aby sa vylúčil karcinoid. Úroveň mediátorov žírnych buniek a ich metabolitov môže byť zvýšená v krvnej plazme a moči, ale ich detekcia neumožňuje konečnú diagnózu.

[18], [19],

Liečba mastocytóza

Mastocytóza kože. Ako symptomatická liečba sú H2-blokátory účinné. Deti s mastocytózou kože nevyžadujú dodatočnú liečbu, pretože väčšina takýchto prípadov sa vylieči sama. Dospelí s touto formou mastocytózy určujú psoralen a ultrafialové žiarenie alebo lokálne glukokortikoidy 1 až 2 krát denne. Mastocytóm sa zvyčajne nezávisle znovu rozvíja a nevyžaduje liečbu. U detí kožná forma zriedka prechádza do systémovej, ale u dospelých sa takéto prípady môžu pozorovať.

Systémová mastocytóza. Všetkým pacientom sú predpísané blokátory H1 a H2. Aspirín pomáha v prípade horúčky, ale môže zvýšiť produkciu leukotriénov, čím prispieva k rozvoju symptómov spojených so samotnými žírnymi bunkami; Nie je predpísané pre deti kvôli vysokému riziku vzniku Reyeho syndrómu. Na zabránenie degranulácie žírnych buniek sa 200 mg chrómínu podáva intravenózne 4-krát denne (100 mg 4-krát denne u detí vo veku 2 až 12 rokov, ale nepresahuje dávku 40 mg / kg / deň). Neexistujú žiadne liečby na zníženie počtu žírnych buniek v tkanivách. Ketotifén 2 až 4 mg môžete užívať perorálne 2 krát denne, ale nie vždy účinný.

U pacientov s ťažkými formami je interferón a2b 4 milióny jednotiek subkutánne raz týždenne s maximálnou dávkou 3 milióny jednotiek denne predpísaný na úľavu symptómov kostnej drene. Glukokortikoidy môžu byť predpísané (napríklad prednizolón 40-60 mg perorálne jedenkrát denne počas 2-3 týždňov). V ťažkých formách môže kvalita života zlepšiť splenektómiu.

Cytotoxické lieky (daunomycín, etopozid, 6-merkaptopurín) sa môžu použiť na liečbu leukémie žírnych buniek, ale ich účinnosť nebola preukázaná. Bola študovaná možnosť použitia imatinidu (inhibítor tyrozínkinázového receptora) na liečbu pacientov s mutáciami c-kit.