Touretteov syndróm: diagnostika

Diagnostické kritériá a metódy hodnotenia Tourettovho syndrómu

Tranzitné kliešte sú bežné - asi štvrtina školákov. Diagnóza je stanovená so zachovaním kliešťov najmenej 4 týždne, nie však dlhšie ako 12 mesiacov. Na vývoj chronických tikov alebo Tourettovho syndrómu môže predchádzať niekoľko epizód prechodných tikov. Chronické kliešte (XT) zahŕňajú motorické alebo vokálne tiky (ale nie ich kombináciu), ktoré pretrvávajú dlhšie ako 1 rok. Diagnostické kritériá pre Touretteov syndróm vyžadujú kombináciu viacerých motorických tikov a aspoň jedného hlasového tiku, nie nevyhnutne súčasne. Napríklad, 16-ročný chlapec s niekoľkými motorovými tiky, vokálne tiky, ale bez toho, aby počas inšpekcie, by mala diagnostikovať Tourette syndróm, ak vokálne tiky, ktorú pozoroval vo veku 12 rokov. Mnohí považujú rozdiely medzi Tourettovým syndrómom a chronickými viacpočetnými motorickými tikmi za umelé, najmä vzhľadom na podobnú povahu dedičstva podľa genealogického výskumu. Symptómy Touretteho syndrómu by mali trvať dlhšie ako 1 rok, zatiaľ čo trvanie remisie by nemalo presiahnuť 3 mesiace. Podľa DSM-TV by sa choroba mala objaviť pred dosiahnutím veku 18 rokov, hoci toto kritérium sa v minulosti líšilo. Ak sa tiky objavia neskôr ako 18 rokov, mali by byť kvalifikované ako "kliešte bez dodatočných vysvetlení".

Otázka kvalifikácie ľahkých kliešťov zostáva nejasná. Moderné kritéria DSM-IV na diagnostiku všetkých typov tikov vyžadujú, aby spôsobili "ťažké nepohodlie alebo významné postihnutie". Mnohé deti s tikami však nespadajú do oblasti zdravotníckych služieb. Mierne až stredné tiky však môže spôsobiť nepohodlie, a ich prítomnosť, aj keď to nie je nutné, v farmakologické potlačenie tikov môže mať vplyv na liečbu chorobných porúch, ako je OCD alebo DBH. V tomto ohľade môžu tiky slúžiť ako užitočný klinický marker, ktorý si zaslúži spomenúť, aj keď samy osebe nevyžadujú liečbu. Klasifikácia závažnosti tics ovplyvniť výsledky epidemiologických a rodinných genetickej štúdie: prihliadnutím prípady kliešťov ochorenie pľúc bude vyššia, ak sa používa kritérií DSM-IV, miera výskytu bude nižšia.

[1], [2], [3]

Diagnostické kritériá pre Touretgeov syndróm

• A. Prítomnosť viac motorových tiky aspoň jeden vokálne tik kedykoľvek v priebehu ochorenia, ale nie nevyhnutne v rovnakom čase (TIC - náhla, rýchly, opakujúci sa kŕčovitý stereotypné pohyb alebo vokalizácia)
• B. Tiky sa vyskytujú mnohokrát počas dňa (zvyčajne ohniská) takmer denne alebo periodicky dlhšie ako 1 rok, počas ktorých neprítomnosť tikov nepresiahne 3 mesiace
• B. Porucha spôsobuje vážne nepohodlie alebo výrazne narušuje život pacienta v sociálnych, pracovných alebo iných dôležitých oblastiach
• G. Začiatok - pred dosiahnutím veku 18 rokov
• E. Porucha nie je spôsobená priamym fyziologickým vystavením exogénnym látkam (napr. Psychostimulantom) alebo bežnej chorobe (napr. Huntingtonovej chorobe alebo vírusovej encefalitíde)

Skúmanie pacienta zahŕňa podrobné fyzikálne a neurologické vyšetrenie na vylúčenie ochorenia, ktoré by mohlo spôsobiť hyperkineziu (napr. Tyreotoxikózu). Pacienti s Touretteovým syndrómom majú často mierne nešpecifické neurologické príznaky ("mikrosyptomy"). Bola hlásená oveľa častejšia detekcia choreiformných pohybov u pacientov s kliešťami OCD a DVG. Psychiatrické vyšetrenie a neuropsychologické vyšetrenie sú potrebné na identifikáciu komorbidných psychiatrických porúch alebo nízkej schopnosti učiť sa, čo môže byť hlavnou príčinou maladaptácie. Štúdia hyperkinézy sa najlepšie vykoná pomocou klinických hodnotiacich stupníc, ktoré poskytujú hodnotenie typu, frekvencie a závažnosti každého kliešťa. Skvelým príkladom takejto stupnice je Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Používajú sa tiež váhy založené na sebahodnotení alebo hodnotení rodičmi, ako je napríklad Scale Symptom Score (TSSL). Ak požiadate pacienta, aby reprodukoval dostupné kliešte, niekedy spôsobuje búrlivú búrku. Rovnako ako v neznámom prostredí, napríklad v ordinácii lekára, tiky často oslabený alebo stratil, video kliešte v domácom prostredí môže byť dôležitou metódou pre štúdium kliešťov, vyhodnotiť účinnosť terapie.

[4], [5], [6], [7], [8]

Diagnostické kritériá pre iné varianty tikov

Prechodné kliešte

• A. Bojnichnye alebo viacero motorických alebo vokálnych tikov (to sú náhle, rýchle, opakujúce sa ne-rytmické stereotypné pohyby alebo vokalizácie)
• B. Tiki vznikajú veľa raz denne, takmer denne po dobu najmenej 4 týždňov, ale nie viac ako 12 po sebe nasledujúcich mesiacov
• B. Porucha spôsobuje vážne nepohodlie alebo výrazne narušuje život pacienta v sociálnych, pracovných alebo iných dôležitých oblastiach
• G. Začiatok - mladší ako 18 rokov
• E. Porucha nie je spojená s priamym fyziologickým vystavením exogénnym látkam (napr. Psychostimulantom) alebo s bežnou chorobou (napr. Schwingtonovou chorobou alebo vírusovou encefalitídou)
• E. Porucha nespĺňa kritériá pre Tourettov syndróm, chronické motorické alebo hlasové tiká

Chronické motorické alebo vokálne tiky

• A. Počas obdobia ochorenia je prítomná horiaca alebo viacnásobná motorická alebo vokálna tik (to sú náhle, rýchle, opakujúce sa ne-rytmické stereotypové pohyby alebo vokalizácie), ale nie ich kombinácia
• B. Tiki sa vyskytujú často denne (zvyčajne ohniská) takmer denne alebo pravidelne po dobu najmenej 1 roka, počas ktorých neprítomnosť tikov nepresiahne 3 mesiace
• B. Porucha spôsobuje vážne nepohodlie alebo výrazne narušuje život pacienta v sociálnych, pracovných alebo iných dôležitých oblastiach
• G. Začiatok - mladší ako 18 rokov
• E. Porucha nie je spojená s priamym fyziologickým vystavením exogénnym látkam (napr. Psychostimulantom) alebo s bežnou chorobou (napr. Gentigtonovou chorobou alebo vírusovou encefalitídou)
• E. Porucha nespĺňa kritériá pre Tourettov syndróm, chronické motorické alebo hlasové tiká

Kliešte bez ďalšieho upresnenia

[9], [10], [11], [12]

Diferenciálna diagnostika Tourettovho syndrómu

Vzhľadom k tomu, variabilita a rozdeľovače prejavy Tourettov syndróm, je potrebné rozlišovať s širokú škálu neurologických a psychiatrických ochorení, vrátane chorea Sydenham, Huntingtonovej choroby, progresívna svalovú dystónia, blefarospazmu, neyroakantotsitoz, post-infekčné encefalitídy, liečivý dyskinéza, nutkavé a stereotypia spojené s autizmom, mentálna retardácia , psychózy. Diferenciálna diagnóza môže vyžadovať paraklinické vyšetrenie a skúšobnú terapeutickú intervenciu.

Diferenciálna diagnóza medzi jednoduchou tikou a inou hyperkineziou sa uskutočňuje s ohľadom na trvanie, lokalizáciu, časovú dynamiku a komunikáciu posunom. Typická chorea sa napríklad vyznačuje dlhšími kontrakciami svalov a chaotickým postihnutím rôznych svalových skupín. Chorea Sidengam sa vyvíja prudko, čoskoro po streptokokovej infekcii a je charakterizovaná kombináciou behaviorálnych zmien a hyperkinézy. Niektoré z týchto nadmerných pohybov môžu pripomínať kliešte. Na druhej strane, s Tourettovým syndrómom sú opísané choreiformné pohyby, ktoré vznikajú na pozadí jednoduchých a zložitých motorických alebo vokálnych tikov. Dôkladné vyšetrenie anamnézy, priebeh choroby, podrobné vyšetrenie na identifikáciu ďalších príznakov reumatizmu by malo pomôcť pri diferenciálnej diagnostike medzi Sidenhamovou choreou a Tourettovým syndrómom.

Dystónia sa líši od dystonických tikov väčším pretrvávaním hyperkinézy a absencie klonických tikov. Myoklóniá majú zvyčajne obmedzenú lokalizáciu, zatiaľ čo kliešte sa líšia v mieste a vyskytujú sa ako ohniská. Pohyb očných bulbov, ako sú zášklby alebo dlhotrvajúce odňatie, sú charakteristické pre tikov a zriedkavo sa pozorujú u iných hyperkinézií. Výnimky sú:

1. dystonické okulogické krízy vznikajúce ako vedľajší účinok neuroleptickej terapie alebo ako komplikácia letargickej encefalitídy;
2. myoklónia očných bulbov, ktorá často sprevádza myoklóniu mäkkého podnebia;
3. opsoclonus.

Idiopatický blefarospazmus, keď má menšie prejavy, môže byť ťažké odlíšiť od blikania alebo blikania, ale ich diferenciálna diagnóza je zvyčajne uľahčená prítomnosťou kliešťov inej lokalizácie. Blepharospazmus zvyčajne postihuje starších ľudí, zatiaľ čo Touretteov syndróm sa zvyčajne prejavuje u detí.

[13], [14], [15], [16]