Kartágový syndróm

Vrodená patológia - syndróm Kartageneru - je pomenovaný podľa švédskeho vedca Kartagenera, ktorý v roku 1935 vykonal dôkladnú štúdiu všetkých troch patologických znakov:

• pansinusita;
• "Obrátené" usporiadanie orgánov;
• bronchoektívne ochorenie.

Prvým z nich bol ochorenie na Kyjev doktor Sievert v roku 1902, takže môžete často nájsť iné meno pre túto chorobu - syndróm Sievert-Kartagenera.

[1], [2],

Epidemiológia

Syndróm Kartageneru sa považuje za kongenitálnu patológiu alebo vrodenú vývojovú chybu. Dôkazom je, že ochorenie sa našlo súčasne v dvoch identických dvojčatách, rovnako ako u najbližších príbuzných.

Takmer polovica pacientov s Kartagenerovým syndrómom sa nachádza u pacientov s lokalizáciou reverzných orgánov.

Syndróm Kartageneru sa vyskytuje približne v 1 prípade 40-tisíc novorodencov, zatiaľ čo včasná diagnóza je možná len u 16-tisíc detí.

[3], [4], [5], [6]

Príčiny syndrómu Kartageneru

Kartagenerov syndróm sa považuje za dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálnym recesívnym variantom. Možnými rizikovými faktormi sú prítomnosť pacienta so syndrómom Kartagener v rodine alebo medzi príbuznými.

Bolo preukázané, že poruchy štruktúry ciliovaného epitelu, ktoré neumožňujú cibuľke normálne sa pohybovať, spôsobujú poruchy mukociliárneho pohybu. Funkcia čistenia priedušiek je prerušená, patologický proces sa rozvíja v prieduškách a pľúcach, horný respiračný trakt je ovplyvnený.

Dokonca aj v prípade, že pacient má cilia, ktoré sú schopné pohybu - ich pohybová aktivita je narušená, nie je synchrónna a nemôže poskytnúť úplné odstránenie kvapaliny a samočistenie.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenézy

Patogenetické znaky ochorenia - syndróm Kartageneru - sú defekt štruktúry a funkčnej kapacity ciliovaného epitelu. Cilia strácajú schopnosť synchronne kolísať, čo vedie k poruche mukociliárneho systému priedušiek.

V tomto ohľade je vytvorená priaznivá pôda na začiatok generalizovaného chronického procesu v prieduškách a pľúcach s bronchoektívnymi prejavmi.

Bunkové štruktúry s ciliovaným epitelovým tkanivom sa nachádzajú nielen v prieduškách, ale aj v iných orgánoch - to vysvetľuje vývoj zápalu v nosovej dutine a paranazálnych dutinách.

Prvky podobné v štruktúre ako korytnačky sú flagely v spermozóme. Ich absencia v syndróme Kartagenery vysvetľuje neplodnosť mužských pacientov.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Príznaky syndrómu Kartageneru

Prvé príznaky syndrómu Kartageneru sa objavujú aj v ranom detstve: časté respiračné ochorenia, a to ako v horných dýchacích cestách, tak v pľúcach.

Konštantné exacerbácie bronchitídy, sínusitídy a pneumónie vedú k deštruktívnym zmenám v svalových tkanivách a nervových vláknach. Na určitých miestach dochádza k rozšíreniu bronchiektázie - bronchiektázy.

Okrem toho môže byť kartagénový syndróm sprevádzaný ďalšími symptómami, ktoré však nie sú považované za charakteristické znaky:

• nedostatočný fyzický vývoj dieťaťa;
• časté bolesti hlavy, periodické potenie;
• zvýšená telesná teplota počas relapsov;
• pretrvávajúci kašeľ s hnisavým výbojom;
• dýchavičnosť cez nos;
• hnisavý nosový výboj;
• neschopnosť cítiť;
• polypy v nosovej dutine;
• chronický zápal stredného ucha;
• porušenie krvného obehu v končatinách;
• blednutie kože počas cvičenia.

Charakteristickým rysom syndrómu Kartageneru je opakujúca sa pozícia pľúc. Približne polovica všetkých prípadov ochorenia tiež vykazuje reverzibilné umiestnenie srdca (na pravej strane) a ďalších vnútorných orgánov.

Muži trpiaci syndrómom Kartageneru sú spravidla neplodní.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• zmeny očnej sietnice;
• poruchy močového systému;
• nedostatočná funkcia štítnej žľazy;
• polydaktyly atď.

Syndróm Cartageny u dojčiat sa nedá odhaliť, ale až po niekoľkých mesiacoch alebo dokonca rokoch.

Etapy

• stupeň exacerbácie syndrómu (charakterizovaný recidívou chronickej pľúcnej choroby a horných dýchacích ciest);
• štádium zmiernenia stavu (ide o odpustenie chorôb dýchacieho systému s dočasnou relaxáciou symptómov).

[18], [19], [20], [21]

Formuláre

• opačné umiestnenie pľúc;
• reverzná poloha pľúc a srdca (anomália transpozície vrcholu srdca);
• reverzné umiestnenie pľúc, srdca a vnútorných orgánov (pečeň - ľavá, slezina - pravá).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikácie a následky

Problémy s dýchacím systémom a nedostatok riadneho dýchania nosom môžu viesť k chronickému nedostatku kyslíka, ktorý negatívne ovplyvňuje všetky pacientové orgány - najmä na mentálnych schopnostiach. Koncentrácia pozornosti môže byť znížená, pamäť sa môže zhoršiť.

Konštantná nosná kongescia sa môže stať zdrojom problémov s nervovým systémom. Títo pacienti často majú zlú náladu, nervozitu, podráždenosť.

Chronický zápalový proces v prieduškách môže spôsobiť absces pľúc, bronchiálnu astmu a chronický zápal pľúc.

[27], [28], [29]

Diagnostika syndrómu Kartageneru

Diagnóza syndrómu Kartageneru je založená predovšetkým na štúdiu lézie respiračného systému. Pre tento účel sa používajú rôzne inštrumentálne a laboratórne metódy.

• Rutinné vyšetrenie lekára môže zistiť problémy s nazálnym dýchaním. Auskultácia (počúvanie) umožňuje vykonať zmeny v pľúcach a srdci.
• Analýzy v laboratóriu zahŕňajú vykonanie všeobecného krvného testu, biochemického krvného testu a imunogramu. Výsledky zvyčajne vykazujú známky zápalu, hypogamaglobulinémii A, zníženú mobilitu leukocytov.
• Prístrojová diagnostika zahŕňa:
  • Röntgenové vyšetrenie, ktoré pomáha zistiť bolestivé ohniská dýchacieho systému, ako aj neštandardnú transpozíciu srdca;
  • bronchoskopia, ktorá kvalitatívne vizualizuje bronchiektáziu a tiež umožňuje extrahovanie biopsie bronchiálnej sliznice;
  • biopsia slizníc, ktorá indikuje stupeň zápalu a umožňuje vyhodnotenie štrukturálnych porúch ciliovaného epitelu.

Okrem toho môže byť potrebná konzultácia s otorinolaryngológa a pulmonológa - lekári, ktorí potvrdia prítomnosť chronického procesu v dýchacích cestách.

Röntgenový obraz Kartagenerovho syndrómu môže mať nasledujúce diagnostické znaky:

• oblasti výpadku v paranazálnych dutinách;
• zmeny v bronchiálnom strome;
• miesta s bronchiektázou;
• prítomnosť hnisavého zápalu.

[30], [31]

Odlišná diagnóza

Diagnóza syndrómu Kartageneru spravidla nie je zvyčajne ťažké. Diferenciálna diagnostika môže byť v niektorých prípadoch vykonaná s pneumóniou, diseminovanou alebo fibro-kavernóznou tuberkulózou, kolagenózami.

[32], [33], [34], [35]

Liečba syndrómu Kartageneru

Vo väčšine prípadov sa uskutočňuje symptomatická liečba Kartagenerovho syndrómu s použitím nasledujúcich opatrení:

• protizápalová liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi;
• zabezpečenie drenážnej kapacity priedušiek (manuálna terapia, masáž, inhalácia mukolytiká, drenážne cvičenia a posturálna drenáž);
• antimikrobiálna liečba s dlhým priebehom recidívy s použitím významných dávok antibiotík, injekčne aj intrabronálne; môžu byť použité antibiotiká s množstvom penicilínov, makrolidov, ako aj prípravky série fluorochinolónov;
• liečba proti relapsu (imunostimulanty, bronchúniová terapia, liečba vitamínmi);
• fyzioterapia, cvičebná terapia.

V závažných prípadoch môže byť predpísaná operácia nazývaná paliatívna resekcia a zahŕňa odstránenie časti pľúc. Po operácii je často možné dosiahnuť významný pokrok v liečbe.

Ak sú prieduchy ovplyvnené symetricky na obidvoch stranách, vykoná sa dvojstranná resekcia v dvoch prístupoch s časovým intervalom od 8 do 12 mesiacov.

Ak existujú výrazné bilaterálne rozšírenia priedušiek, chirurgická intervencia sa nepovažuje za nevyhnutnú.

Pred operáciou je dôležité vykonať úplné sanáciu sínusov.

Prevencia

Pretože Cartagena syndróm je považovaný za dedičnú vrodenú chorobu, ktorá sa vyvíja v dôsledku génových mutácií, nie je možné zabrániť jej výskytu.

Na prevenciu relapsu u pacientov so syndrómom Kartageneru sa vykonávajú tieto opatrenia:

• posilnenie imunity;
• prevencia respiračných infekcií;
• vytvrdzovanie, fyzická aktivita;
• samozrejme príjem Timogen, Bronhomunal, vitamínové prípravky;
• v niektorých prípadoch - zavedenie protilátok IG a plazmy.

[36], [37], [38], [39]

Predpoveď

Prognóza Kartagenerovho syndrómu závisí od stupňa prejavu bronchopulmonálnej patológie. Pri malých zväčšeniach priedušiek a tiež pri absencii príznakov respiračnej nedostatočnosti môže byť prognóza považovaná za priaznivú.

Ak sa proces zovšeobecní, príznaky respiračnej insuficiencie sa zvyšujú, hnisavý proces sa rozvíja a intoxikácia - v tomto prípade môže byť pacient postihnutý. V závažných prípadoch môžu pacienti zomrieť bez dosiahnutia sexuálnej zrelosti.

Všetci pacienti s diagnózou Kartagenerovho syndrómu majú byť registrovaní a pravidelne podstupovať preventívnu liečbu.

[40]