Vrodená hypotyreóza: príčiny, patogenéza, následky, prognóza

Choroba spôsobená genetickými faktormi a spojenou s nedostatočnosťou štítnej žľazy je vrodená hypotyreóza. Zvážte vlastnosti tejto patológie, metódy liečby.

Komplex klinických a laboratórnych príznakov vznikajúcich pri pôrode z dôvodu nedostatočnosti hormónov štítnej žľazy je vrodeným hypotyreoidizmom. Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb z 10. Revízie MKN-10 ochorenie patrí do kategórie IV: Choroby endokrinného systému, poruchy príjmu potravy a poruchy metabolizmu (E00-E90).

Choroby štítnej žľazy (E00-E07):

• E02 Subklinická hypotyreóza spôsobená nedostatkom jódu.
• E03 Iné formy hypotyreózy:
  • E03.0 Vrodená hypotyreóza s difúznou strumou. Goiter (netoxický) vrodený: BDI, parenchymálny. Vylúčené: prechodná vrodená struma s normálnou funkciou (P72.0).
  • E03.1 Vrodená hypotyreóza bez strumy. Aplázia štítnej žľazy (s myxedémom). Vrodené: atrofia štítnej žľazy, hypotyreóza NOS.
  • E03.2 Hypotyreóza spôsobená liekmi a inými exogénnymi látkami.
  • E03.3 Postinfektiöse Hypothyreose.
  • E03.4 Atrofia štítnej žľazy (získaná). Vylúčené: vrodená atrofia štítnej žľazy (E03.1).
  • E03.5 kóma Myxedema.
  • E03.8 Iná špecifikovaná hypotyreóza.
  • Nešpecifikované E03.9 Hypothyroidism, myxedema BSU.

Štítna žľaza je jedným z orgánov endokrinného systému, ktorý plní mnohé funkcie zodpovedné za plnohodnotnú prácu a vývoj celého organizmu. Produkuje hormóny, ktoré stimulujú hypofýzu a hypotalamus. Medzi hlavné funkcie žľazy patria:

• Riadenie výmenných procesov.
• Regulácia metabolizmu: tuky, bielkoviny, sacharidy, vápnik.
• Formovanie intelektuálnych schopností.
• Kontrola telesnej teploty.
• Syntéza retinolu v pečeni.
• Nižší cholesterol.
• Stimulácia rastu.

Od narodenia orgán ovplyvňuje rast a vývoj tela dieťaťa, najmä kostí a nervového systému. Štítna žľaza produkuje hormón tyroxín T4 a trijódtyronín T3. Nedostatok týchto látok negatívne ovplyvňuje fungovanie celého organizmu. Hormonálna insuficiencia vedie k spomaleniu duševného a fyzického vývoja, rastu.

Pri vrodených abnormalitách novorodenec získava nadváhu, má problémy so srdcovou frekvenciou a krvným tlakom. V tejto súvislosti sa znižuje energia, objavujú sa črevné problémy a zvýšená krehkosť kostí.

[1], [2]

Epidemiológia

Podľa lekárskej štatistiky je prevalencia vrodenej hypotyreózy 1 prípad na 5000 detí. Ochorenie je asi 2,5-krát častejšie u dievčat ako u chlapcov. Čo sa týka sekundárnej formy, najčastejšie sa diagnostikuje po 60 rokoch. U 1000 žien je diagnostikovaných asi 19 žien. Zatiaľ čo u mužov je len 1 z 1000 chorých.

Celková populácia s nedostatkom hormónov štítnej žľazy je približne 2%. Nebezpečenstvo patologického ochorenia v jeho rozmazaných symptómoch komplikujúcich proces diagnózy.

[3], [4], [5], [6], [7],

Príčiny vrodený hypotyreoidizmus

Genetické abnormality sú hlavným faktorom spôsobujúcim nedostatočnosť štítnej žľazy. Možné príčiny ochorenia zahŕňajú aj:

• Dedičná predispozícia - porušenie úzko súvisí s génovými mutáciami, takže sa môže vyvinúť v utero.
• Poruchy tvorby hormónov - sú spôsobené znížením citlivosti štítnej žľazy na jód. Na tomto pozadí možno narušiť prepravu užitočných látok, ktoré sú potrebné na syntézu hormónov.
• Patológia hypotalamu - centrum nervového systému reguluje fungovanie endokrinných žliaz, vrátane štítnej žľazy.
• Znížená citlivosť na hormóny štítnej žľazy.
• Autoimunitné ochorenia.
• Nádorové lézie štítnej žľazy.
• Znížená imunita.
• Lieky na predávkovanie. Prijatie liekov proti štítnej žľaze počas tehotenstva.
• Vírusové a parazitárne ochorenia.
• Liečba rádioaktívnym jódom.
• Nedostatok jódu v tele.

Okrem vyššie uvedeného existuje mnoho ďalších príčin vrodenej patológie. Vo väčšine prípadov príčina ochorenia zostáva neznáma.

[8]

Rizikové faktory

V 80% prípadov je štítna žľaza poškodená v dôsledku svojich vývojových defektov:

• Gipoplaziya.
• Dystopia (vytesnenie) v retrosternálnom alebo sublingválnom priestore.

Medzi hlavné rizikové faktory vrodenej hypotyreózy patrí:

• Nedostatok jódu v ženskom tele počas tehotenstva.
• Vystavenie ionizujúcemu žiareniu.
• Infekčné a autoimunitné ochorenia počas tehotenstva.
• Negatívny vplyv na plod liekov a chemikálií.

V 2% patológie spôsobenej mutáciami génov: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. V tomto prípade má dieťa vrodené srdcové vady, dislokáciu horného pery alebo tvrdého podnebia.

Približne 5% prípadov ochorenia je spojených s dedičnými patológiami, ktoré spôsobujú poruchy sekrécie hormónov štítnej žľazy alebo ich vzájomnú interakciu. Medzi tieto patológie patria:

• Pendredov syndróm.
• Defekty hormónov štítnej žľazy.
• Organizácia jódu.

V iných prípadoch sú faktory, ktoré môžu vyvolať hypotyreózu:

• Poranenia pri narodení.
• Nádorové procesy v tele.
• Asphyxia novorodenca.
• Poruchy mozgu.
• Aplázia hypofýzy.

Pôsobenie vyššie uvedených faktorov vedie k rozvoju syndrómu rezistencie. To znamená, že štítna žľaza môže produkovať dostatočné množstvo hormónov štítnej žľazy, ale cieľové orgány na ne úplne strácajú citlivosť, čo spôsobuje symptomatológiu charakteristickú pre hypotyreózu.

Patogenézy

Mechanizmus vývoja anomálií štítnej žľazy je spôsobený znížením biosyntézy a znížením produkcie hormónov obsahujúcich jód (tyroxín, trijódtyronín). Patogenéza vrodenej hypotyreózy v dôsledku problémov s produkciou hormónov štítnej žľazy je spojená s pôsobením rôznych patologických faktorov v rôznych štádiách:

• Porucha akumulácie jódu.
• Zlyhanie procesu jódovaných tyronínov jódovaných.
• Prechod mono-jódtyronínu a diiodothyronínu na trijódtyronín a tyroxín a iné hormóny.

Vývoj sekundárnej formy ochorenia je spojený s týmito faktormi:

• Nedostatok tyreotropného hormónu.
• Znížená koncentrácia jodidov v štítnej žľaze.
• Sekrečná aktivita epitelu folikulov orgánov znižuje ich počet a veľkosť.

Polyetiologické ochorenie vyvoláva porušenie metabolických procesov v tele:

1. Metabolizmus lipidov - spomaľovanie vstrebávania tuku, inhibícia katabolizmu, zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi, triglyceridov a β-lipoproteínov.
2. Metabolizmus sacharidov - spomaľuje absorpciu glukózy v gastrointestinálnom trakte a znižuje jeho využitie.
3. Metabolizmus vody - zvýšená hydratačná kapacita mucínu a narušenie hydrofilnosti koloidov vedie k retencii vody v tele. Na tomto pozadí sa znižuje diuréza a množstvo chloridov. Hladiny draslíka sa zvyšujú a množstvo sodíka v srdcovom svale klesá.

Vyššie uvedené metabolické patológie vedú k patológiám vo vývoji mozgu a centrálneho nervového systému.

[9],

Príznaky vrodený hypotyreoidizmus

Vo väčšine prípadov sa príznaky vrodenej dysfunkcie štítnej žľazy pociťujú niekoľko mesiacov po narodení. U niektorých detí sa však prvé príznaky ochorenia objavia okamžite.

Symptómy genetickej patológie sú:

• Hmotnosť novorodenca je vyššia ako 4 kg.
• Predĺžená žltačka po narodení.
• Modrý nasolabiálny trojuholník.
• Opuch tváre.
• Polovica otvorených úst.
• Zmena hlasového zafarbenia.

Ak vyššie uvedené príznaky zostanú bez lekárskej starostlivosti, začnú sa rozvíjať. Po 3-4 mesiacoch sa hypotyreóza prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• Porucha chuti do jedla a proces prehĺtania.
• Odlupovanie a bledosť kože.
• Suché a krehké vlasy.
• Tendencia k zápche a nadúvaniu.
• Nízka telesná teplota, chladné končatiny.

Existujú aj neskoršie, ale zjavné príznaky ochorenia, ktoré sa vyvíjajú rok po narodení dieťaťa:

• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.
• Neskorý vzhľad zubov.
• Nízky tlak
• Zmena výrazov tváre.
• Zväčšené srdce.
• Zriedkavý pulz.

Vyššie uvedené klinické prejavy sťažujú diagnostiku, takže včasný skríning je indikovaný na detekciu ochorenia. Procedúra sa vykonáva pre všetky deti počas týždňa po pôrode.

[10]

Komplikácie a následky

Zníženie funkcie štítnej žľazy je charakterizované čiastočným alebo úplným nedostatkom hormónov. Bolestivý stav je nebezpečne vážnym poškodením vo vývoji novorodenca. Dôsledky a komplikácie postihujú všetky orgány detského systému, za ktoré je štítna žľaza zodpovedná za normálnu činnosť:

• Tvorba a rast kostry, zuby.
• Kognitívne schopnosti, pamäť a pozornosť.
• Asimilácia životne dôležitých stopových prvkov z materského mlieka.
• Fungovanie centrálneho nervového systému.
• Rovnováha lipidov, vody a vápnika.

Vrodená hypotyreóza vedie k takýmto problémom:

• Pomalý vývoj mozgu a miechy, vnútorného ucha a ďalších štruktúr.
• Nezvratné poškodenie nervového systému.
• Lag v psychomotorickom a somatickom vývoji.
• Hmotnosť a výška.
• Poškodenie sluchu a hluchota v dôsledku opuchu tkaniva.
• Strata hlasu
• Oneskorenie alebo úplné zatknutie sexuálneho vývoja.
• Nadmerný rast štítnej žľazy a jej malígna degenerácia.
• Tvorba sekundárneho adenómu a „prázdneho“ tureckého sedla.
• Strata vedomia

Vrodený nedostatok hormónov v kombinácii s vývojovými poruchami vedie k kretenizmu. Toto ochorenie je jednou z najzávažnejších foriem oneskoreného psychomotorického vývoja. Deti s touto komplikáciou fyzicky a intelektuálne zaostávajú za svojimi rovesníkmi. V zriedkavých prípadoch vedie patológia endokrinného systému k hypotyreálnej kóme, ktorá v 80% predstavuje riziko smrti.

[11], [12]

Prevencia

Vrodená hypotyreóza sa vyvíja počas tehotenstva a vo väčšine prípadov z dôvodov mimo kontroly ženy (abnormálny vývoj fetálnych orgánov, génové mutácie). Napriek tomu však existujú preventívne opatrenia na minimalizáciu rizika chorého dieťaťa.

Prevencia hypotyreózy spočíva v komplexnej diagnóze počas plánovania tehotenstva aj počas gravidity.

1. V prvom rade je potrebné určiť hladinu hormónov štítnej žľazy a koncentráciu špecifických protilátok proti tyreoglobulínu a tyroperoxidáze. Normálne protilátky chýbajú alebo cirkulujú v priemere do 18 U / ml pre AT-TG a 5,6 U / ml pre AT-TPO. Zvýšené hodnoty naznačujú vývoj autoimunitných zápalových procesov v štítnej žľaze. Zvýšené protilátky proti tyreoglobulínu zvyšujú riziko rakoviny orgánového tkaniva.

• Ak bola choroba diagnostikovaná pred tehotenstvom, potom je poskytnutá liečba. Terapia začína príjmom syntetických hormónov a iných liekov na obnovenie normálnej syntézy hormónov a obnovenie fungovania štítnej žľazy.
• Ak je patológia zistená po počatí, pacientovi je predpísaná maximálna dávka hormónov štítnej žľazy. Liečba trvá až do doplnenia hormónu štítnej žľazy.

1. Hypotyreóza sa môže vyvinúť v dôsledku nedostatku jódu. Pre normalizáciu rovnováhy jódu a prevenciu nedostatku tejto látky v tele sa odporúčajú nasledujúce prostriedky: \ t

• jodomarin

Prípravok jódu s účinnou látkou je jodid draselný 131 mg (čistý jód 100/200 mg). Používa sa na liečbu a prevenciu ochorení štítnej žľazy. Stopový prvok je nevyhnutný pre normálne fungovanie tela. Doplňuje nedostatok jódu v tele.

• Indikácie na použitie: prevencia ochorení štítnej žľazy spôsobených nedostatkom jódu v tele. Prevencia nedostatku jódu u ľudí, ktorí potrebujú zvýšenú spotrebu tejto látky: tehotné, dojčiace ženy, deti a dospievajúci. Prevencia tvorby strumy v pooperačnom období alebo po liekovej terapii. Liečba difúznej netoxickej strumy, difúznej euthyroidnej strumy.
• Spôsob aplikácie: dávka závisí od veku pacienta a indikácie použitia. V priemere sú pacienti predpisovaní od 50 do 500 mg denne. Dlhodobá preventívna liečba - 1-2 roky kurzov alebo priebežne. V závažných prípadoch sa prevencia nedostatku jódu vykonáva počas celého života.
• Vedľajšie účinky: vyvíjajú sa s nesprávne zvolenou dávkou. Prechod latentnej hyperkeratózy do manifestnej formy, jódom indukovaná hyperkeratóza, sú možné rôzne alergické reakcie. Predávkovanie má podobné príznaky.
• Kontraindikácie: hypertyreóza, neznášanlivosť jódových prípravkov, toxický adenóm štítnej žľazy, herpetiformná dermatitída Dühring. Použitie lieku počas tehotenstva a dojčenia nie je zakázané.

Jódomarín je dostupný vo forme tabliet vo fľašiach po 50, 100 a 200 kapsúl.

• YodAktyv

Kompenzuje nedostatok jódu v tele. S nedostatkom tohto stopového prvku sa aktívne vstrebáva as nadbytkom sa vylučuje z tela a nevstupuje do žľazy. Liek sa predpisuje na liečbu a prevenciu ochorení spojených s nedostatkom jódu v tele.

IodActiv je kontraindikovaný u pacientov s precitlivenosťou na jeho zložky. Liek sa užíva 1-2 kapsuly 1 krát denne bez ohľadu na jedlo. Trvanie liečby určuje ošetrujúci lekár.

• Yodbalans

Anorganická zlúčenina jódu, doplňujúca jódový nedostatok v tele. Normalizuje syntézu hlavných hormónov štítnej žľazy. Znižuje tvorbu inaktívnych foriem hormónov štítnej žľazy. 1 kapsula liečiva obsahuje účinnú látku jodid draselný 130,8 mg alebo 261,6 mg, čo zodpovedá 100 alebo 200 mg jódu.

Aktívna zložka obnovuje a stimuluje metabolické procesy v centrálnom nervovom systéme, pohybovom aparáte, kardiovaskulárnom a reprodukčnom systéme. Prispieva k normalizácii intelektuálnych procesov, udržuje homeostázu.

• Indikácie na použitie: prevencia stavov nedostatku jódu počas gravidity a laktácie. Pooperačné obdobie po operácii štítnej žľazy. Goiterova prevencia, komplexná liečba euthyroidného syndrómu u novorodencov a dospelých pacientov.
• Spôsob aplikácie: dennú dávku určuje ošetrujúci lekár individuálne pre každého pacienta. Najčastejšie sa pacientom predpisuje 50-200 mg denne. Ak sa liek predpisuje novorodencovi, potom sa tablety na uľahčenie použitia rozpustia v 5 - 10 ml prevarenej teplej vody.
• Vedľajšie účinky: alergické reakcie, tachykardia, arytmia, spánok a bdelosť, zvýšená podráždenosť, emočná labilita, zvýšené potenie, poruchy gastrointestinálneho traktu.
• Kontraindikácie: hypertyreóza, Dürringova dermatitída, solitárne cysty štítnej žľazy, nodóza toxická struma. Hypertyreóza etiológie nedostatku jódu, rakovina štítnej žľazy. Neodporúča sa u pacientov s vrodenou deficienciou laktázy a galaktázy.

Jodbalans je dostupný v tabletách na perorálne použitie.

3. Ďalším dôležitým preventívnym bodom je výživa s dostatočným množstvom jódu. Počas tehotenstva v ženskom tele sa hladina hormónov štítnej žľazy prudko znižuje. Bez dodatočného zásobovania tela mikrobunkami existuje riziko hypotyreózy.

Diétne odporúčania:

• Pravidelne používajte jodizovanú soľ.
• Výrobky, ktoré prispievajú k tvorbe strumy, by mali byť podrobené tepelnému ošetreniu: brokolica, karfiol a ružičkový kel, proso, horčica, sója, repa, špenát.
• Jedzte potraviny bohaté na vitamín B a E: orechy a olivový olej, mliečne výrobky, vajcia, mäso, morské plody.
• Zahrnúť do stravy potraviny s beta-karotén: tekvica, mrkva, šťava z čerstvých zemiakov.
• Nahraďte kávu zeleným alebo čiernym čajom. Nápoj obsahuje fluoridy, ktoré regulujú funkciu štítnej žľazy.

Všetky vyššie uvedené odporúčania sú veľmi dôležité a každá žena, ktorá má v pláne stať sa matkou v blízkej budúcnosti, by si ich mala byť vedomá. Štítna žľaza dieťaťa sa kladie na 10.-12. Týždeň vnútromaternicového vývinu, preto musí materské organizmy obsahovať dostatočné množstvo užitočných látok a byť pripravené na ich doplnenie.

[13], [14],

Predpoveď

Výsledok vrodenej formy hypotyreózy závisí od včasnej diagnostiky patológie a od času nástupu hormonálnej substitučnej terapie. Ak sa liečba začala v prvých mesiacoch života, duševné schopnosti dieťaťa a psychofyzický vývoj sa nezhoršujú. Liečba detí starších ako 3-6 mesiacov vám umožňuje zastaviť vývojové oneskorenia, ale existujúce duševné postihnutie zostane navždy.

• Ak je patológia spôsobená Hashimotovou chorobou, radiačnou terapiou alebo nedostatkom štítnej žľazy, pacient dostane celoživotnú liečbu.
• Ak je hypotyreóza spôsobená inými chorobami a poruchami tela, potom po odstránení kauzálnych faktorov sa stav pacienta vráti do normálu.
• V prípade ochorenia spôsobeného lekárskymi prípravkami sa obnovuje syntéza hormónov po prerušení liečby.
• Ak patológia prebieha v latentnej, to znamená v subklinickej forme, liečba sa nemusí uskutočniť. Pacient však potrebuje pravidelné návštevy u lekára, aby mohol sledovať celkový stav a identifikovať príznaky progresie ochorenia.

Ak bola choroba neskoro diagnostikovaná, čas nástupu substitučnej liečby sa vynechal, alebo liečba nezačala, prognóza vrodenej hypotyreózy sa zhoršuje. Existuje riziko závažných komplikácií ochorenia: oligofrénia, kreténizmus a postihnutie.

[15], [16], [17], [18], [19]

Invalidita

Podľa lekárskej štatistiky je invalidita vrodenej hypotyreózy 3-4%. Čiastočná alebo úplná strata výkonu sa pozoruje v pokročilých štádiách ochorenia a v závažných formách patológie, ktoré narúšajú celý život.

Pacient so zhoršenou funkciou štítnej žľazy sa stáva závislou od hormónov, čo zanecháva negatívnu známku nielen na zdraví, ale aj na životnom štýle. Okrem toho, určité štádiá ochorenia sú komplikované komorbiditami, čo ďalej zhoršuje stav pacienta.

Na zistenie zdravotného postihnutia pacienta sa posiela lekárska sociálna prehliadka a lekárska poradná komisia. Hlavné indikácie pre absolvovanie zdravotníckej rady sú:

• Hypotyreóza 2 alebo 3 závažnosť.
• Endokrinné kardiomyopatie.
• Porucha prištítnych teliesok.
• Výrazné mentálne zmeny a poruchy.
• Perikardiálny výpotok.
• Znížený výkon.
• Potreba zmeniť pracovné podmienky.

Na potvrdenie zdravotného postihnutia musí pacient podstúpiť sériu diagnostických postupov:

• Hormonálne krvné testy na TSH, TG.
• Analýza elektrolytov a triglytsida.
• Ultrazvuk a elektromyografia.
• Štúdium protilátok proti tyreoglobulínu.
• Hladina cukru a cholesterolu v krvi.

Podľa výsledkov testov pacient dostane potvrdenie o zdravotnom postihnutí.

Postihnutie má niekoľko kategórií, z ktorých každá má svoje vlastné charakteristiky:

Stupeň	Vlastnosti priestupkov	Obmedzenia	Skupina zdravotne postihnutých	Zakázané práce
Ja	Ľahké somatické poruchy. Zvýšená únava a ospalosť. Mierny pokles psychomotorického vývoja. Retardácia rastu Hladiny hormónov sú normálne alebo mierne zvýšené.	Neexistujú žiadne postihnutia	Obmedzenie IAC	V nočnej smene. Súvisí s nervovým a mentálnym preťažením. Súvisiace s expozíciou toxickým látkam a chemikáliám. Práca vo vysokých nadmorských výškach. V extrémnych podmienkach. S častými križovatkami.
II	Mierne somatické poruchy. Únava a ospalosť. Opuchy. Labilita krvného tlaku. Komplex príznakov podobných neuróze. Neuropatia, spomalenie rastu. Mierna demencia. Hladiny hormónov sú mierne znížené.	Stupeň obmedzenia: Vlastné stravovanie Pohyb. Komunikácia. Práca. Orientácie. Education. Kontrola správania.	III	Jazda autom. Fyzická aktivita. Intenzívna duševná aktivita. Práca na dopravníku.
III	Ťažké somatické poruchy. Bradykardia a myopatia. Oneskorenie rastu a strata pamäte. Porušenie sexuálnej funkcie. Dlhá zápcha. Hypothyroid Polyserositis. Psychická retardácia. Výrazné hormonálne poruchy.	II. Stupeň obmedzenia: Vlastné stravovanie Pohyb. Komunikácia. Labor - III Orientácie. Education. Kontrola správania.	Skupina II	Nespôsobilosť
IV	Ťažké somatické poruchy. Výrazná patológia kardiovaskulárneho systému. Gastrointestinálne poruchy. Porušenie močového systému. Neuropsychické patológie. Retardácia rastu Mentálna retardácia ťažká alebo stredná. Významné hormonálne poruchy.	III. Stupeň obmedzenia: Vlastné stravovanie Pohyb. Komunikácia. Práca. Orientácie. Education. Kontrola správania.	Skupina I	Nespôsobilosť

Vrodená hypotyreóza je závažnou patológiou endokrinného systému, ktorý bez včasnej lekárskej starostlivosti ohrozuje početné komplikácie a zhoršovanie kvality života. Pri ťažkých formách ochorenia je zdravotné postihnutie nevyhnutným opatrením na zmiernenie stavu pacienta a zlepšenie kvality jeho života.