Smrteľná nespavosť

Smrteľná nespavosť je zriedkavá a nevyliečiteľná neurologická porucha charakterizovaná postupnou stratou schopnosti zaspať a udržiavať normálny vzor spánku. Je to nepochybne jedna z najzávažnejších a vyliečiteľných porúch spánku.

Tu sú hlavné charakteristiky smrteľnej nespavosti:

1. Postupné porušenie spánku: Pacienti s smrteľnou nespavou začnú mať problémy so spánkom, ktoré sa postupne zhoršujú. Môžu zažiť nespavosť, zostať hore v noci alebo zostať hore viac ako pár minút za noc.
2. Psychiatrické a neurologické symptómy: Ako postupuje choroba, pacienti môžu pociťovať rôzne psychiatrické a neurologické príznaky, ako je úzkosť, depresia, záchvaty paniky, agresívne správanie, halucinácie a ďalšie.
3. Fyzické zhoršenie: Postupné zvyšovanie fyzického zhoršenia, vrátane chudnutia, slabosti svalov a ťažkostí pri koordinácii pohybov.
4. Kognitívny pokles: Pacienti môžu tiež vyskytnúť problémy s pamäťou, koncentráciou a kognitívnymi schopnosťami.
5. Neliečiteľná nespavosť: Táto porucha spánku nereaguje na tradičné liečby nespavosti vrátane tabliet na spanie.

Smasteľná nespavosť je spojená so zmenami v štruktúre mozgu a abnormalitami v proteíne známeho ako Prion, ktorý hrá úlohu pri regulácii spánku. Je to zdedená porucha a príčinou sa považuje mutácia v géne PRNP.

Príčiny Smrteľná nespavosť

Jeho príčina je spojená s mutáciou v géne PRNP (Prion Proteín), ktorý hrá kľúčovú úlohu pri regulácii spánku a iných neurologických procesov.

Táto mutácia vedie k tvorbe abnormálnej formy priónového proteínu (priónový proteín), ktorá sa začína hromadiť v mozgu a interferovať s jeho normálnou funkciou. Keď sa tento abnormálny proteín hromadí, spôsobuje stratu schopnosti zaspať a udržiavať normálny spánok. To vedie k postupnému fyzickému a neurologickému zhoršeniu.

Smrteľná nespavosť je zdedená v rodinách s mutáciou v géne PRNP. Ak jeden rodič nesie túto mutáciu, existuje 50% riziko jej odovzdania na potomstvo. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v strednom veku, hoci existuje rozdiely vo veku nástupu symptómov v závislosti od špecifickej mutácie.

Je dôležité poznamenať, že ide o veľmi zriedkavý stav a väčšina ľudí nezdedí mutáciu génu PRNP, a preto im nie je vystavené riziku rozvoja tejto poruchy spánku.

Patogenézy

Patogenéza je spojená s mutáciou v géne PRNP, ktorý kóduje priónový proteín (priónový proteín). Smrteľná nespavosť je priónové ochorenie a patologický mechanizmus tohto ochorenia je zmena konformácie (tvaru) priónového proteínu.

Hlavné štádiá patogenézy:

1. Mutácia génu PRNP: Ochorenie začína prítomnosťou mutácie v géne PRNP. Túto mutáciu môže byť zdedená alebo vzniknutá novou (sporadickou) mutáciou.
2. Abnormálny priónový proteín: Mutácia v géne PRNP vedie k syntéze abnormálnej formy priónového proteínu. Tento abnormálny proteín sa nazýva PRPSC (foron proteínu).
3. Akumulácia PRPSC: PrPSC sa začína hromadiť v mozgu. Tento proces spôsobuje, že normálne prióny (PRPC) v mozgu zmenia svoju konformáciu a stane sa PRPSC.
4. Hľadanie priehľadnej formy proteínu: Dôležitou črtou PRPS je jeho schopnosť nútiť normálne prióny prijať abnormálnu konformáciu. Tento proces vedie k ďalšej proliferácii PRPSC v mozgu a jeho akumulácii v nervových tkanivách.
5. Neurodegenerácia: Hromadenie PRPSC v nervových tkanivách mozgu vedie k neurodegenerácii a neuronálnej smrti. Toto je sprevádzané výskytom charakteristických neurologických príznakov, ako je nespavosť, strata koordinácie, psychiatrické poruchy atď.
6. Progresia ochorenia: Progresia ochorenia vedie k fyzickému a neurologickému zhoršeniu pacienta. Smrteľná nespavosť je nevyliečiteľná a pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu mesiacov alebo rokov po začiatku symptómov.

Patogenéza je spojená so zmenou konformácie priónového proteínu, čo vedie k progresívnej degenerácii nervového tkaniva a je sprevádzaná závažnými neurologickými symptómami.

Príznaky Smrteľná nespavosť

Smrteľná nespavosť (alebo smrteľná nespavosť) je zriedkavá a závažná neurodegeneratívna porucha, ktorá sa prejavuje s charakteristickými neurologickými príznakmi. Príznaky môžu obsahovať nasledujúce:

1. Nespavosť: Postupná strata schopnosti zaspať a udržiavať normálny vzor spánku je hlavným príznakom. Pacienti trpia nadmernou nespavosťou a nemôžu si odpočinúť.
2. Emocionálne a duševné poruchy: V priebehu času sa pacienti môžu vyvinúť duševné a emocionálne poruchy, ako je depresia, úzkosť, podráždenosť a emocionálna nestabilita.
3. Strata koordinácie: U pacientov sa môžu vyskytnúť strata koordinácie pohybu, nemotornosti a rovnováhy, čo môže viesť k pádom a zraneniam.
4. Halucinácie a bludy: V niektorých prípadoch sa u pacientov môže vyvinúť halucinácie (vízie alebo sluchové halucinácie) a klamné bludy.
5. Problémy s rečou: Problémom môže byť postupne zhoršujúca sa schopnosť hovoriť a porozumieť reči.
6. Strata pamäti a psychiatrická porucha: Pacienti môžu pociťovať stratu pamäti a psychiatrické poruchy, čo vedie k celkovému kognitívnemu poškodeniu.
7. Znížená schopnosť vykonávať každodenné úlohy: Progresívne zhoršenie neurologických funkcií sťažuje pacientom vykonávanie bežných úloh a starostlivosti o seba.
8. Chudnutie: Strata problémov s chuťou do jedla a tráviacich problémov môže viesť k chudnutiu.

Príznaky sa v priebehu času stávajú závažnejšími a toto smrteľné ochorenie zvyčajne vedie k zdravotnému postihnutiu a smrti pacienta v priebehu mesiacov alebo rokov začiatku príznakov.

Etapy

Smrteľná nespavosť prechádza niekoľkými fázami pred dosiahnutím svojej konečnej a závažnej formy. Medzi hlavné fázy smrteľnej nespavosti patrí:

1. Prodromálna fáza: Toto je počiatočná fáza, ktorá môže trvať mesiace alebo dokonca roky. Pacienti začínajú pociťovať nespavosť, úzkosť a emocionálne zmeny. V tejto fáze sa môže prejaviť mentálna nestabilita.
2. Stredisko: Symptómy sa zhoršujú a pacienti začínajú mať závažnejšie problémy so spánkom a motorickou koordináciou. Emocionálne a duševné poruchy môžu byť výraznejšie.
3. Terminálne štádium: V tomto štádiu sa príznaky smrteľnej nespavosti stávajú najzávažnejšie. Pacienti majú úplnú nespavosť, halucinácie, stratu koordinácie a predĺžené obdobia bdelosti. Strata kognitívnych schopností a všeobecný pokles zdravia s robí tento štádium obzvlášť závažným.
4. Smrť: Smrteľná nespavosť nakoniec vedie k smrti pacienta, najčastejšie z komplikácií súvisiacich s úplným nedostatkom spánku a neschopnosťou udržiavať životne dôležité telesné funkcie.

Tieto štádiá sa môžu mierne líšiť od pacienta k pacientovi a miera progresie ochorenia sa môže meniť.

Formuláre

Smrteľná nespavosť (alebo niekedy nazývaná syndróm smrteľnej nespavosti) má dve hlavné formy: sporadické a dedičné. Tu je viac informácií o každom:

1. Oporadická smrteľná nespavosť:

   • Toto je zriedkavejšia forma smrteľnej nespavosti.
   • Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy choroby.
   • Vyzerá náhodne a nemá známe genetické spojenie.
   • Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie sa začína v dospelosti.

2. Dedičná smrteľná nespavosť:

   • Táto forma je bežnejšia a má genetický základ.
   • Je zdedený a jeho príčina je spojená s mutáciou v géne PRNP.
   • Príznaky sa začínajú objavovať v strednom veku, ale môžu sa objaviť v mladšom alebo staršom veku.
   • Táto forma smrteľnej nespavosti je častejšie spojená s familiárnymi prípadmi choroby.

Obe formy vedú k progresívnej strate schopnosti zaspať a udržiavať spánok, čo nakoniec vedie k fyzickému a duševnému poškodeniu a potom k smrti.

Diagnostika Smrteľná nespavosť

Diagnóza môže byť komplikovaná a vyžaduje, aby lekári, vrátane neurológov a genetikov, spolupracovali. Tu je niekoľko krokov a metód, ktoré sa môžu použiť pri diagnostike tohto zriedkavého ochorenia:

1. Klinická anamnéza: Lekár zhromaždí podrobnú lekársku a rodinnú anamnézu s cieľom identifikovať príznaky a príznaky a určiť rodinnú anamnézu choroby, ak je k dispozícii.
2. Fyzické vyšetrenie: Lekár vykoná fyzické vyšetrenie pacienta na identifikáciu fyzických príznakov a symptómov.
3. Neuroimaging: Neuroimagingové štúdie, ako je zobrazovanie magnetickej rezonancie (MRI) a počítačová tomografia (CT) skenovanie, sa môžu vykonať na vylúčenie iných neurologických chorôb a vyhodnotenie zdravia mozgu.
4. Elektroencefalografia (EEG): EEG sa môže použiť na štúdium elektrickej aktivity mozgu a na identifikáciu neobvyklých vzorcov.
5. Genetické testovanie: Na potvrdenie diagnózy smrteľnej nespavosti sa môže genetické testovanie vykonať na detekciu mutácií v géne PRNP.
6. Liquinoral Puncture: Preskúmanie alkoholu vykonaného alkoholovým punkciou môže ukazovať charakteristické zmeny.
7. Biopsia mozgu: Vyšetrenie mozgového tkaniva sa môže vykonať po smrti pacienta, aby sa definitívne potvrdila diagnóza.

Diagnóza si vyžaduje vysoký stupeň podozrenia a rozsiahle testovanie, aby sa vylúčili ďalšie možné príčiny symptómov.

Liečba Smrteľná nespavosť

V súčasnosti nie je známa žiadna liečba smrteľnej nespavosti a toto zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie sa považuje za nevyliečiteľnú. Pretože choroba je spojená s mutáciami v géne PRNP a vedie k progresívnej strate spánku a koordinácii, liečebný prístup je obmedzený na udržanie pohodlia pacienta a zlepšenie kvality života. Tu je niekoľko opatrení, ktoré je možné prijať:

1. Symptomatická liečba: Liečba je zameraná na zvládnutie príznakov. To môže zahŕňať podávanie sedatív a anxiolytiku na zníženie úzkosti a nespavosti.
2. Podpora a starostlivosť: Pacienti vyžadujú pretrvávajúcu lekársku podporu a starostlivosť. Monitorovanie stavu a poskytovanie starostlivosti o fyzickú degeneráciu môže pomôcť zmierniť utrpenie.
3. Psychologická podpora: Psychologická podpora a poradenstvo môžu byť užitočné pre pacientov a ich rodiny, pretože choroba má vážny psychologický a emocionálny vplyv.
4. Klinické skúšky: Výskum a klinické skúšky môžu poskytnúť príležitosti na nájdenie nových liečebných postupov a terapií.

Predpoveď

Prognóza smrteľnej nespavosti je zvyčajne nepriaznivá. Je to zriedkavé a nevyliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré vedie k progresívnej strate spánku a motorickej koordinácii. Pacienti nakoniec čelia závažným fyzickým a psychologickým problémom a choroba zvyčajne vedie k smrti v priebehu mesiacov alebo rokov po začiatku príznakov.

Ochorenie je ťažké liečiť a neexistujú spôsoby, ako zabrániť jeho progresii. Pretože smrteľná nespavosť je zriedkavý stav, prebieha výskum a vývoj nových ošetrení, v súčasnosti však neexistujú žiadne účinné lieky alebo liečby, ktoré by mohli zastaviť progresiu stavu alebo ho vyliečiť.

Zoznam autoritatívnych kníh o somnologii

1. „Princípy a prax spánkovej medicíny“ od Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. „Poruchy spánku a podpora spánku v ošetrovateľskej praxi“ - Nancy Redeker (2020)
3. „Prečo spíme: Odomknutie sily spánku a snov“ - Matthew Walker (2017)
4. „Poruchy spánku a nespavosť: Sprievodca klinickým lekárom k diagnostike a liečbe“ - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. „Medicína spánku: základná veda, technické úvahy a klinické aspekty“ - Sudhansu Chokverty (2017)

Použitá literatúra

1. Smrteľná rodinná nespavosť. Rosenfeld I.I. Časopis: Moderná škola Ruska. Otázky modernizácie. Číslo: 5 (36) Rok: 2021 strán: 208-209
2. Somnologia a spánková medicína. Národná príručka na pamiatku A.M. Žila a y.i. Levin / ed. Autor: M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskva: „Medforum“. 2016.
3. Základy somnologie: Fyziológia a neurochémia cyklu spánku-bdelosť. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Laboratórium vedomostí. 2014.