Diagnóza syndrómov spôsobených štrukturálnymi anomáliami chromozómov (syndrómy delécie)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Delečné syndrómy sa najčastejšie vyskytujú v dôsledku straty krátkych ramien chromozómov.
Syndróm "kočičí výkrik" je spojený s deléciou krátkeho ramena chromozómu 5 (syndróm 5p-). Typickým príznakom ochorenia je charakteristický plač novorodenca, podobajúci sa na kosenie mačky (kvôli anomálii vo vývoji hrtanu a hlasiviek). Tento príznak sa objaví hneď po narodení, pretrváva niekoľko týždňov a potom zmizne. Vo väčšine prípadov sa syndróm prejavuje aj v mnohých malformáciách a mentálnej retardácii.
4p-deléčný syndróm je veľmi zriedkavý. Klinicky sa podobá syndrómu "mačacieho kriku", ale nie je charakteristický plač. Charakteristická mikrocefalia, rozštiepenie podnebia, hlboká mentálna retardácia.
Syndrómy mikrodelecií susedných génov. Mikrodelecie susedných génov na chromozóme spôsobujú množstvo veľmi zriedkavých syndrómov (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie atď.). Diagnóza týchto syndrómov sa stala možná vďaka zlepšeniu spôsobu prípravy chromozómových prípravkov. V prípade, že mikrodelecia nie je možné detegovať karyotypizáciou, použijú sa DNA sondy špecifické pre oblasť, ktorá bola podrobená delécii.
[