Pearsonov syndróm
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Príčiny pearsonov syndróm
Je založená na veľkých deléciách v mitochondriálnej DNA, ale sú lokalizované hlavne v mitochondriách buniek kostnej drene.
[13]
Príznaky pearsonov syndróm
Choroba sa objavuje v prvých dňoch a mesiacoch života dieťaťa. V tomto sa závažnou malígne sideroblastickej anémie, pancytopénie niekedy (inhibícia kostnej drene) a inzulín-dependentný diabetes mellitus, ktorý je spájaný s fibrózou pankreasu. Dieťa mäkké, ospalé, bledé. Charakterizované hnačkou, nízkym prírastkom hmotnosti.
Aké testy sú potrebné?
Predpoveď
Väčšina pacientov zomrie v prvých 2 rokoch života. Avšak u tých jedincov, ktorí prežili kvôli častým a intenzívnym krvným transfúziám, klinický obraz pripomínajúci syndróm Cairns-Seir sa po niekoľkých rokoch vyvíja. K tomu dochádza v dôsledku zvýšenia obsahu mutantnej DNA vo svaloch a nervových bunkách pacienta.
Использованная литература