Syndróm viacnásobnej delécie mitochondriálnej DNA: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Syndróm viacnásobných delécií mitochondriálnej DNA je dedičný podľa zákonov Mendela, častejšie v autozomálnom dominantnom type.

Príčiny a patogenézy syndrómu viacpočetných delécií mitochondriálnej DNA sa dedí Mendelian, často v autozomálne dominantným spôsobom .. Pre toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou mnohých delécií niekoľkých sekcií mtDNA, čo vedie k narušeniu štruktúry a funkcie radu mitochondriálnych génov. Mechanizmus výskytu týchto porušení nie je úplne pochopený. Predpokladá sa, že mutácie v nukleárnych regulačných génoch riadiacich replikáciu mtDIC sú základom. Mutácie v nich môžu alebo uľahčiť vznik nastavenie mtDNA, a to buď, že znižuje aktivitu faktorov, ktoré rozpoznávajú alebo došlo eliminovať spontánny DNA reorganizácie. K dnešnému dňu boli mapované 3 takéto gény umiestnené na chromozómech 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 alebo 4q35. Avšak, to je identifikovaný jeden gén, ktorý kóduje enzým adeninukleotidtranslokazu 1, nedostatok, čo vedie k narušeniu výmeny adenínu a replikácie procesov.

Príznaky syndrómu mnohopočetných delécií mitochondriálnej DNA sa dedí Mendelian, často v autozomálne dominantným spôsobom. Choroba je charakterizovaná výraznou klinickou polymorfizmus sa vyskytuje častejšie v 2-3 dekáde života. Vyznačujúci sa tým, zapojenie do patologického procesu rôznych systémov. Nervový, endokrinné, svalová, vizuálne, atď. Najobvyklejšou v tejto patológie pozorovalo externé oftalmoplegie (porucha normálne pohyby očnej buľvy), generalizované myopatia, periférne polyneuropatia, strata zvukové a vizuálne nervu, zníženie rastu a hypotyreózou ,

V laboratórnych štúdiách sa zistila laktátová acidóza a fenomén RRF v biopsii svalového tkaniva.