Mukopolysacharidóza, typ IX: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kód ICD-10
- Poruchy metabolizmu glykozaminoglykánu.
- E76.2 Ďalšie mukopolysacharidózy.
Epidemiológia
Mukopolysacharidóza typu IX je mimoriadne zriedkavá forma mukopolysacharidózy. K dnešnému dňu existuje klinický popis jedného pacienta, dievčatka vo veku 14 rokov.
Príčiny mukopolysacharidózy typu IX
Mukopolysacharidóza typu IX je spôsobená mutáciami génu HYAL1 mapovaného na chromozóme Sp 21.2. Tento gén kóduje enzýmovú hyaluronidázu.
Symptómy typu mukopolysacharidózy IX
Hlavnými klinickými prejavmi ochorenia sú symetrické nodulárne usadeniny v parotidových oblastiach, mierne dysmorfické znaky, retardácia rastu a zachovaná inteligencia; tuhosť kĺbov chýba. Keď röntgen odhalil viac ulcerácie acetabulu.
[Aké testy sú potrebné?
Использованная литература