Mucopolysacharidóza u detí: príznaky, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mucopolysacharidóza (MPS) je dedičným metabolickým ochorením zo skupiny lyzozomálnych akumulujúcich ochorení. Vývoj dedičnej mukopolysacharidózy je spôsobený narušením funkcie lysozomálnych enzýmov, ktoré sa podieľajú na degradácii glykozaminoglykánov (GAG), dôležitých štrukturálnych zložiek intracelulárnej matrice. Akumulácia čiastočne degradovaných glykozaminoglykánov v lyzozómoch vedie k postupnej smrti buniek a tkanív a následne k poruche orgánov. Podľa modernej klasifikácie existuje 10 typov dedičnej mukopolysacharidózy. Každá z nich je spôsobená nedostatočnosťou jedného z lyzozomálnych enzýmov, ktoré sa podieľajú na kaskádových reakciách štiepenia glykozaminoglykánov.
Všetky mukopolysacharidózy okrem mukopolysacharidózy II viazané na X chromozóme sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Podľa ich fenotypových prejavov mukopolysacharidózy rozdeliť do dvoch veľkých skupín: mukopolysacharidóza s Hurler fenotyp podobný (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI a MPS VII) a mukopolysacharidózy s Morquio fenotyp podobný (MPS IV A a MPS IV B). Podľa klinických prejavov mukopolysacharidózy z každej skupiny sú veľmi podobné a nemôžu byť vždy správne rozlíšiť bez ďalších laboratórnych testov.
[Aké testy sú potrebné?
Использованная литература