Vrodená degeneratívna kochleopatia: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Vrodená degeneratívna kochleopatia (vrodená hluchota) je spôsobená prenatálnymi alebo intranatálnymi patogénnymi faktormi, ktoré sa prejavujú hluchotou od okamihu narodenia dieťaťa. Vo väčšine prípadov nie je etiológia vrodenej hluchoty stanovená, ale medzi zistenými príčinami tejto choroby sú nasledujúce:

1. progeneticheskaya alebo dedičné hluchota, súvisí s mnohými genetických anomálií somatické humorálnej (výmena) a funkčné (syndrómy Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski atď.).;
2. metagenetických syndrómov spôsobených:
   1. embrya počas prvých troch mesiacov, počas ktorých sú umiestnené embryonálne orgány a systémy, ktorých príčinou môžu byť intoxikácie a choroby matky, najmä infekcia vírusom rubeoly;
   2. embriopaty od začiatku 4. Mesiaca vnútromaternicového života, spôsobené Skorá vrodená syfilis alebo Rh konfliktu medzi plodu a tehotné matky, v dôsledku ktorého môže mať degeneratívne-dystrofické zmeny v mnohých orgánov a telesných systémov, vrátane slimákov a CuO;
3. intranazálne komplikácie spojené s patologickým pôrodom, komplikáciou ktorého môže byť intrakraniálne poškodenie novorodenca.

Podľa rôznych autorov sa dedičná strata sluchu u rôznych geneticky determinovaných syndrómov pohybuje od 40 do 60% prípadov; kohleopatia z dôvodu intrapartálnej traumy, 11-15%, konflikt Rh - 3-10%, rubella-1-5%.

Dedičná stratu sluchu (hluchota) sa zvyčajne zistí veľmi skoro, keď rodičia zistia, že dieťa nereaguje na zvuky a hlas matky; niekedy niekoľko mesiacov prechádza skôr, než sa táto chyba prejaví. Častejšie sa choroba vyskytuje u chlapcov. Anatomický substrát je nervový aparát kochle, zatiaľ čo kostná kapsula labyrintu zostáva normálna. CuO môže byť úplne vynechaná alebo uložené v základnej forme, krycia doska sa nevzťahuje na bunky receptor, kochleárne otočenie a vak sú sploštené a zníži alebo naopak, sa dramaticky zvýšila. Môžu sa vyskytnúť aj degeneratívne zmeny v špirálovom uzle, nervovom trupu a dokonca aj v sluchových centrách. Typicky sú tieto patoanatomické zmeny bilaterálne. Vestibulárny prístroj zostáva nedotknutý, funkcia rovnovážneho orgánu sa nezmení.

Hluchota (hluchota) je vnímavá a nezvratná. Zvyčajne nasleduje hlúposť. Typicky, dedičná hluchota sprevádzané ďalšími formami genetických abnormalít, ako sú slabosti, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinizmus a ďalšie. U niektorých pacientov idiotství ušné labyrint môžu úplne chýbať.

Poranenia intrapartum môže byť spôsobené plodu množstva a veľkosti pôrodného kanála nesúladu superpozícii pôrodníckej kliešte, ktorých výskyt intrakraniálneho hematómov, prekrýva lebečných kostí a mozgu kompresiu a kol., vrátane "vonkajšie" trauma brucha tehotnej ženy.

Pôrodná trauma plodu sa prejavuje v troch formách:

1. plod sa narodil v stave klinickej smrti (apnoe, anoxia so zhoršenou funkciou nervových centier);
2. detegovať zlomeniny a trhliny v kostiach lebky s poškodením membrán, mozgovej látky a temporálnej kosti (ušné bludisko);
3. prítomnosť intrakraniálneho hematómu sa môže prejavovať ako známky zvýšeného intrakraniálneho tlaku, kolapsu, cyanózy, záchvatov, porušenia termoregulácie. Zvyčajne spôsobujú intrakraniálne hematómy smrť, v opačnom prípade sa rozvinie veľa rôznych encefalopatií. Výsledná hluchota má spravidla hlbokú povahu, neprebieha a spôsobuje vznik hlúposti.

Rhesus konflikt v 1/3 prípadov vedie k dvojstrannej perceptuálnej strate sluchu inej závažnosti pri absencii náboru. Audiogramy prahového tónu majú typ smerom nadol. Vestibulárne reakcie môžu byť normálne, znížené alebo úplne chýbajúce na jednej alebo na oboch stranách.

Hluchota, spôsobené Rubella vírus je súčasťou syndrómu Gregg (vrodené katarakty, sietnice abnormality, očný nerv atrofia, mikroftalmia, nystagmus, hluchota, rôzne anomálie vo vonkajšom a stredným uchom a kol.), A v dôsledku zastavenia vo vývoji štruktúr slimáky, vestibulárny prístroj zachováva normálne. Hluchota je obojstranná, nevratné. Ak čiastočná ochrana sluchu určený na prevenciu predčasného Mutis načúvacieho.

Prevencia spočíva v izolácii tehotných pacientov od iných pôrodných žien, ktoré vykonávajú špecifickú a nešpecifickú imunoterapiu.

[1], [2], [3], [4], [5],