Chediak-Higashiov syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chediak-Higashiov syndróm sa vyznačuje narušenou lýzou fagocytóznych baktérií, čo vedie k vzniku rekurentných bakteriálnych respiračných a iných infekcií, albinizmu kože a očí.
Chediak-Higashiov syndróm je zriedkavý, zdedený autosomálnym recesívnym typom. Tento syndróm je dôsledkom mutácie génu zodpovedného za reguláciu transportu intracelulárnych proteínov. V neutrofiloch a iných bunkách (melanocyty, Schwannove bunky) sa vytvárajú obrovské lyzozomálne granule. Abnormálne lyzozomálne granule sa nemôžu zlúčiť s fagozómami, takže absorbované baktérie nie sú lyzované.
Klinické prejavy zahŕňajú albinizmus očí a kože, náchylnosť na respiračné a iné infekcie. U 85% pacientov sa zaznamenal akútny vývoj ochorenia s horúčkou, žltačka, hepatosplenomegália, lymfadenopatia, pancytopénia, hemoragická diatéza a neurologické zmeny. Akútny vývoj ochorenia pri syndróme Chediak-Higashi je zvyčajne smrteľný počas 30 mesiacov. Transplantácia nefrakcionovanej HbA-identickej kostnej drene môže byť úspešná po pre-transplantačnej cytoreduktívnej chemoterapii.
[