Lekársky expert článku
Nové publikácie
Dia Georgiho syndróm: Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Syndróm Di Georgi je spojený s hypo- alebo apláziou týmusu a prištítnych žliaz, čo vedie k imunodeficiencii T-buniek a hypoparatyroidizmu.
Di Giorgi syndróm je dôsledkom delécie 22q11 lokuse v 22-chromozóm génové miesto mutácie 10r13 10 chromozómové mutácie a neznámych génov, ktoré vedú k dizembriogeneza štruktúr vznikajúcich z faryngální sáčky tehotenstva 8 týždňov. Väčšina prípadov je sporadická; chlapci a dievčatá sú postihnuté rovnakou frekvenciou. Di Giorgio syndróm môže byť čiastočná, v ktorej je uložená funkcia T-lymfocytov, alebo plný, pričom funkcie T-lymfocytov úplne narušená.
Tvár choré dieťa má charakteristické rysy: nízko nasadené uši, stredné rázštep tváre, malý "odrezať" dolnú čeľusť, hypertelorismus, short filter horná pera, vrodená srdcová vada. Deti majú hypo- alebo apláziu týmusu a prištítnych teliesok, čo vedie k nedostatočnosti T-buniek a hypoparatyroidizmu. Opakujúce sa infekcie začínajú bezprostredne po pôrode, ale stupeň imunitnej nedostatočnosti sa značne mení, funkcia T-lymfocytov sa môže spontánne zlepšiť. Hypokalcemické kŕče sú pozorované v priebehu 24-48 hodín po narodení.
Prognóza často závisí od závažnosti srdcových chýb. Pri čiastočnom syndróme Dia Georgi sa hypoparatyroidizmus lieči predpisovaním prípravkov Ca a vitamínu D; priemerná dĺžka života nie je porušená. S úplným syndrómom Di Georgi bez liečby nastáva smrť; liečba zahŕňa transplantáciu kultúry tkanivového tkaniva.
[1]