Dedičné neuropatie

Hereditné neuropatie sú vrodené degeneratívne neurologické poruchy.

Rozlišujte senzorimotorické a senzorické dedičné neuropatie.

[1], [2], [3], [4]

Formuláre

Senzorická motorická neuropatia

Existujú tri typy (I, II a III), ktoré začínajú v detstve. Zriedkavo sa vyskytujúce typy začínajú po pôrode a vedú k ťažšiemu postihnutiu.

Druhy I a II (peroneálna amyotrofia, Charcot-Marie-Tootova choroba alebo CMD choroba) sú najbežnejšie s autosomodominantným typom dedičnosti. Typická slabosť a atrofia, najmä peroneálne a distálne svaly nohy. Pacient alebo jeho rodinná anamnéza môžu mať aj iné degeneratívne ochorenia (napríklad Friedreichovu ataxiu). Choroba typu CMT začína v detstve s slabosťou v nohách a pomalým postupovaním distálnej amyotrofie (bocianové nohy). Charakteristická amyotrofia ruky sa vyvíja neskôr. Citlivosť vibrácií, teploty a bolesti je porušená typom rukavíc.

Hlboké šľachové reflexy vypadávajú. Niekedy sú to jediné príznaky choroby - deformácie chodidiel (vysoký oblúk až po "dutú" nohu) s deformáciou prstov v tvare kladiva. Rýchlosť vedenia nervových impulzov sa spomaľuje a distálna latencia sa predlžuje. Existuje segmentová demyelinizácia a remyelinizácia. Je možné palpovať zosilnené periférne nervy. Choroba postupuje pomaly a neznižuje očakávanú dĺžku života. Choroba CMT typu II postupuje pomalšie, slabosť sa vyvíja neskôr. Rýchlosť excitácie je relatívne normálna, ale amplitúda akčných potenciálov citlivých nervov je znížená, určujú sa polyfázové potenciály svalového účinku. Na biopsii Wallerova degenerácia axónov.

Typ III (hypertrofická neuropatia, Dejerine-Sottasova choroba) - vzácna autozomálne recesívne ochorenie, začína v detstve, s progresívnou slabosti a strate citlivosti a mimo hlbokých šľachových reflexov. Spočiatku to pripomína chorobu CMT, ale svalová slabosť postupuje rýchlejšie. Demyelinizácia - remyelinizácia vedie k zahusteniu periférnych nervov, ako je vidieť v bioptickom materiáli.

Dedičná motorická neuropatia s tendenciou k paralýze z kompresie je dedičné ochorenie, pri ktorom sa nervy stávajú citlivejšími na tlak a naťahovanie.

S dedičnou motorickou neuropatiou so sklonom k paralýze z kompresie nervy strácajú myelínové puzdro a schopnosť bežať impulzy normálne. Výskyt je 2-5 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Dôvodom straty jednej kópie génu periférneho myelínového proteínu 22 (PMR22) nachádzajúceho sa na krátkom ramene chromozómu 17. Pre normálnu funkciu sú potrebné 2 kópie génu. Súčasne dochádza k duplikácii (výskytu ďalšej kópie génu), ktorá sa prejavuje vývojom choroby CMT typu I.

Paralýza stláčania môže byť ľahká alebo ťažká a trvá niekoľko minút až mesiacov. V postihnutých oblastiach sa zaznamenávajú necitlivosť a slabosť.

Toto ochorenie by malo byť podozrenie na pozadí recidivujúce demyelinizačné polyneuropatia, mononeuropatia kompresia, roztrúsená neuropatia neznámeho pôvodu, alebo syndróm karpálneho tunela v rodinnej anamnéze. EMG, nervová biopsia a genetické testovanie pomáhajú pri diagnostike, ale biopsia sa zriedka vyžaduje. Liečba je symptomatická, je potrebné vyhnúť sa všetkým formám činnosti, ktoré vedú k vzniku sťažností. Shinning kefy môžu znížiť tlak, zabrániť opakovanému poškodeniu a po chvíli nechať obnoviť myelín. V zriedkavých prípadoch je indikovaná operácia.

[5], [6], [7]

Senzorické neuropatie

So zriedkavými dedičnými senzorickými neuropatiami je strata citlivosti bolesti a teploty v distálnych úsekoch výraznejšia ako strata vibračnej citlivosti a pocitu lokalizácie. Hlavnou komplikáciou je mutácia nôh kvôli nedostatočnej citlivosti, ktorá je vystavená riziku infekcie a osteomyelitíde.

Diagnostika dedičné neuropatie

Charakteristická distribúcia svalovej slabosti, deformácie chodidiel, rodinná anamnéza a údaje elektrofyziologických štúdií pomáhajú diagnostikovať. Existuje technika genetickej analýzy.

[8], [9], [10]

Liečba dedičné neuropatie

Špecifická liečba neexistuje. Nastavenie slabosti nohy pomáha pri upevnení a ortopedické operácie môžu stabilizovať nohu. Pri príprave mladých pacientov na progresiu choroby je užitočné poradenstvo lekárskeho psychológa.