Mikrocefália

Mikrocefalia je mimoriadne ťažká nevyliečiteľná patológia, v ktorej je nedostatočne vyvinutá lebka, nedostatočné fungovanie mozgu, demencia a iné psychoneurologické abnormality. V mnohých prípadoch je mikrocefalia príčinou vzniku oligofrénie. Často sa patológia spája s ďalšími malformáciami centrálneho nervového systému, spastickou paralýzou, záchvatmi.

Epidemiológia

Incidencia je približne dva prípady na desať tisíc novorodencov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Príčiny mikrocefália

Choroba sa týka vrodených malformácií nervového systému.

Dôvody na vznik mikrocefalie zahŕňajú rádioaktívny účinok na telo, vnútromaternicové infekčné patológie, genetickú predispozíciu, toxické faktory, chromozomálne abnormality. Príčinou patológie môže byť použitie materského alkoholu alebo drog v budúcnosti počas obdobia nosenia dieťaťa.

[8],

Príznaky mikrocefália

• úplná alebo čiastočná absencia corpus callosum (nervové vlákna spájajúce pravú a ľavú hemisféru).
• abnormálne široké záhyby mozgu.
• veľmi úzky alebo tenký gyrus celého mozgu alebo jeho jednotlivých segmentov.
• atypická lokalizácia tkaniva.
• lissencephaly - vyhladenie konvolucií mozgovej kôry mozgových hemisfér.

Medzi vonkajšie príznaky mikrocefalie patrí neprimeraný pomer veľkosti tela a lebky, predčasné prerozdelenie fontanelu.

Mikrocefalia u novorodencov

Mikrokcefia u novorodencov sa prejavuje vo forme rôznych neurologických porúch a záchvatov. Okrem zaostalosti v duševnom vývoji dochádza k porušovaniu motorických funkcií, ktoré sa prejavujú aj v budúcnosti. U novorodencov s mikrocefalizmom sa objem lebky pri narodení znižuje a následne sa nezvyšuje, hoci vývoj tvárovej časti môže zodpovedať normám. Kvôli tomu veľkosť hlavy nie je úmerná veľkosti tela, čelo má šikmý tvar, pokožka hlavy je zvrásnená. V priebehu času sa rozdiel medzi veľkosťou hlavy a tela stáva výraznejším, ukazovatele rastu a hmotnosti sú tiež výrazne nižšie ako normálne.

Formuláre

• Vrodená mikrocefalia pozostáva z abnormálne malého vývoja lebky a nedostatočného vývoja mozgu na pozadí normálnej telesnej veľkosti.
• Primárna mikrocefalia sa vyvíja v dôsledku traumatických faktorov v prvom alebo druhom trimestri gravidity.
• Sekundárne sa vyskytuje v dôsledku nepriaznivých účinkov na plod v treťom trimestri tehotenstva, počas pôrodu alebo v prvých mesiacoch po pôrode.

Sekundárna mikrocefalia nastáva s negatívnym účinkom na plod škodlivých faktorov v treťom trimestri gravidity, počas pôrodu av prvých mesiacoch života. Takéto faktory môžu zahŕňať fetálne infekčné ochorenia, nedostatok kyslíka, trauma, používanie matky budúcnosti alkoholu alebo drog. U pacientov, navyše k nedostatočnej hmotnosti mozgu, sú vrecká ničenia (cysty, porentsefalii), krvácanie, zápal, degenerácia, alebo oblasti odumretie tkaniva. Väčšie komory mozgu sú spravidla zväčšené. V priemere narodenia hlavy môže byť znížená, nie je dôležité, ale ďalšie spomalenie jeho vývoj, lebka sa stáva asymetrické tvary, príznaky mozgovej obrny (mozgová obrna), výrazný známky mentálnej retardácie. Prognóza výsledku choroby je neuspokojivá.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika mikrocefália

Mikrokcefalia je jednou z najťažších patologických diagnóz v prenatálnom období.

Zníženie obvodu hlavy dospelých na osemdesiat osem centimetrov alebo menej s mozgovou hmotnosťou menej ako deväťsto tisíc gramov naznačuje diagnózu mikrocefalie. Hmotnosť mozgu u detí s mikrocefalizáciou sa pohybuje od dvesto päťdesiat až deväťsto gramov. Obvod hlavy je tridsať štyridsať centimetrov. Boli však zaznamenané prípady nižšej hmotnosti a objemu mozgu.

Mikrokcefia na ultrazvuku je ťažko diagnostikovaná kvôli nedostatku spoločných kritérií pre túto patológiu. Diagnóza možno predpokladať v prípade, že fetálny obvod hlavy sa znížila o 2 a SD 3 SD, pomer meniť úroveň priemeru dĺžky hlavy a stehennej kosti, menej ako dva a pol percentilu. Je potrebné poznamenať, že niekedy vyhodnotenie výsledkov merania plodu obvod hlavy je problematická vzhľadom na nedostatok presných informácií o tehotenstve alebo z dôvodu porušenia pri tvorbe kostí.

[14], [15], [16], [17]

Liečba mikrocefália

Špecifická liečba neexistuje. Vo všetkých prípadoch je terapia symptomatická a je zameraná na udržanie života pacientov. Mikcefélia nereaguje na liečbu a má nepriaznivú prognózu vývoja a výsledku. Pacienti s touto diagnózou spravidla zostávajú v špeciálnych zariadeniach pre pacientov s malformáciami mozgu.

Predpoveď

Výsledok ochorenia vo všetkých prípadoch nie je uspokojivý, pretože taká patológia je nevyliečiteľná. Podporná terapia prináša nevýznamné výsledky, pacienti sú monitorovaní v špeciálnych zariadeniach pre ľudí s mentálnym postihnutím.

Životnosť v mikrocefii

Priemerná dĺžka života v mikrocefii je spravidla nízka kvôli nedostatočnému vývoju a fungovaniu mozgu. Najčastejšie ľudia trpiaci touto patológiou umierajú v dôsledku infekčných lézií.

[18], [19],