Symptómy mitochondriálnych ochorení
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mitochondriálne ochorenia sú charakterizované výraznou rôznorodosťou symptómov. Vzhľadom k tomu, že najprchavejšie systémy - svalové a nervové systémy, sú ovplyvnené v prvom rade, takže najcharakteristickejšie príznaky vyvíjajú.
- Príznaky svalovej a kostrovej sústavy: myopatickom syndróm a svalová hypotónia - slabosť a atrofia svalov, znížený svalový tonus, svalové bolesti a kŕče (kŕče), deti rozvíjať poruchy svalovej aktivity (po cvičení sa môžu objaviť bolesti a svalová slabosť, bolesti hlavy a vracanie ).
- Symptómy poškodenia nervového systému: oneskorené psychomotorický vývoj, regresia získala zručnosti, rôzne typy záchvatov (tonicko-klonických záchvatov, myoklonických), dýchacích ciest alebo neyrodistress-syndrómov (opakujúce sa apnoe a tachypnoe), opakované kóma sprevádzaná acidóza krvi a zvýšenie koncentrácie ketolátok, porušenie chôdza (cerebelárne ataxia), u starších detí zdvihu epizódy, bolesti hlavy, závraty, periférna neuropatia, atetóza.
- Príznaky zmyslových orgánov: orgán zraku (okohybných porúch (ptóza, externá oftalmoplegie), očné atrofia, pigmentového degenerácia sietnice, katarakta, zákal rohovky, u starších detí - hemianopsia (zorného poľa), orgán sluchu (percepčné hluchota alebo strata sluchu ).
- Symptómy poškodenia vnútorných orgánov a systémov.
- Srdce: kardiomyopatia (rozšírená alebo hypotrofická kardiomyopatia), rôzne bloky srdca (poškodenie vodivého systému srdca).
- Pečeň: hepatomegália alebo zväčšenie pečene s porušením jeho funkcií až do vývoja zlyhania pečene.
- Obličky: tubulárne poruchy podľa typu syndrómu De-Tony-Debreu-Fanconi (zvýšené vylučovanie glukózy, aminokyselín a fosfátov).
- Gastrointestinálny trakt: opakované záchvaty zvracania, hnačka s dysfunkciou pankreasu; celiakia podobný syndróm.
- Krvné systémy: pancytopénia, makrocytická anémia.
- Endokrinný systém: retardácia rastu, poruchy sexuálneho vývoja, hypoglykémiu, diabetes a diabetes insipidus, rastový hormón deficit syndróm hypotalamus-hypofýza, dysfunkcia štítnej žľazy, hypotyreózy, hyperparatyreoidismus, hyperaldosteronizmus.
Takže pri mitochondriálnej patológii sa do patologického procesu zapája veľký počet orgánov a systémov. Skúsenosti ukázali, že klinické symptómy medzi najdôležitejšie sú nedostatočné znášanlivosti svalové zaťaženie, poruchy pohybu očí (ptóza, oftalmoplegie), kardiomyopatia, mŕtvica útoky, retinitis pigmentosa. Vzhľad týchto znakov vyžaduje hĺbkové vyšetrenie pomocou laboratórnych metód na vylúčenie mitochondriálnej patológie.
[