Ako je liečená talasémia?

Transfúzna terapia

Indikácie pre začiatok transfúznej terapie:

• veľká forma β-talasémie, hemoglobinopatia H s hladinou hemoglobínu pod 70 g / l;
• stredné a veľké formy beta-Thalassemia, hemoglobinopatie Hb úrovne H na 70 až 90 g / l, ak sú vyjadrené spomalenie telesného vývoja, prítomnosť zmien kostí, výrazné zvýšenie sleziny.

Transfúzie červených krviniek v thalassemia je potrebné na udržanie hladiny hemoglobínu asi 120 g / l, čo bráni rozvoju sekundárnych hypersplenismem, deformácie kostí a hypovolémiu v dôsledku inhibície vlastnej neúčinné erytropoézu. Interval medzi transfúziou v priemere o 2-6 týždňov, v závislosti na pacientovi, aby sa zúčastnil kliniku s určitou frekvenciou, rovnako ako dostupného objemu balených červených krviniek.

Pri absencii interkurentných ochorení je miera poklesu koncentrácie hemoglobínu po transfúzii približne 10 g / l týždenne. Objem transfúzovanej hmoty erytrocytov sa určuje v závislosti od intervalu medzi transfúziou a koncentrácie dostupnej hmotnosti erytrocytov.

V priemere, pre zlepšenie hemoglobínu pacienta pri 10 g / l, treba na 3 ml balených buniek na kilogram telesnej hmotnosti pacienta pri erytrocytov Ht 70%. Železo sa nahromadzuje v tele najslabšie pri hladine hemoglobínu pred transfúziou 90-100 g / l av intervaloch medzi transfúziami presahujúcimi 2 týždne.

Cholátorová terapia pri sekundárnom (po transfúzii) preťažení železom

Preťaženie železom sa môže vypočítať počtom hmotnosti transfúzovaných erytrocytov, nasýtenia transferínu železa alebo úrovne SF. Tieto parametre sú v korelácii s oboch všeobecných zásoby železa v tele, a majúci obsah železa v pečeni (priame meranie množstva železa v pečeňovej biopsie sušine atómovej absorpčnej spektrometrie). Pacienti s vysokým β-forme tal dostane priemernú 165 (140) mg / kg červených krviniek za rok, čo zodpovedá 180 (160) mg Fe / kg za rok alebo 0,49 (0,44) mg Fe / kg za deň ( zátvorky sú hodnoty pre splenektomizovaných pacientov). Nadbytočné železo sa hromadí v bunkách systému fagocytárnych makrofágov, ich kapacita je asi 10-15 g železa; potom sa železo ukladá vo všetkých parenchýmových orgánoch a pokožke, čo vedie k vzniku život ohrozujúcich komplikácií:

• cirhóza pečene;
• kardiomyopatia;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu.

Jediným spôsobom, ako zabrániť poškodeniu orgánov a tkanív, je dlhodobé podávanie chelatačných činidiel. Na dosiahnutie negatívnej bilancie železa u pacientov závislých od transfúzie je denne potrebná exkrécia 0,4-0,5 mg / kg železa.

Chelatačné terapia je štandardné liek deferoxamín (Desferalom - DF) subkutánne v dávke 20-40 mg / kg za deň u detí a 40-50 mg / kg za deň pre dospelých pre 8-12 hodín 5-7 dní v týždni alebo kontinuálne i.v. Počas 24 hodín počas 7 dní, po ktorom nasleduje prechod na subkutánnu injekciu.

Zavedenie desferázy začína hladinou sérového feritínu (SF) vyšším ako 100 ng / ml alebo železom pečene vyšším ako 3,2 mg / g sušiny. Začiatok pred tabuľkou pre deti - 25-30 mg / kg 5 nocí za týždeň. Liečba sa uskutočňuje pod kontrolou terapeutického indexu, ktorý sa má udržiavať najmenej 0,025. U detí mladších ako 5 rokov je nežiaduce používať desferal v dávke vyššej ako 35 mg / kg, až do konca obdobia rastu - viac ako 50 mg / kg. Ak chelátová terapia začne pred dosiahnutím veku 3 rokov, je potrebné starostlivé sledovanie rastu a vývoja kostí.

Terapeutický index = priemerná denná dávka (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indikácie pre intravenózne podanie deferoxamínu:

Absolútna:

• ťažké preťaženie železom:
  • SF je trvalo viac ako 2500 μg / l;
  • železo v pečeni viac ako 15 mg / g sušiny;
• významná porážka srdca:
  • arytmie;
  • zlyhanie srdca;

ďalšie:

• problémy s pravidelnou podkožnou infúziou;
• obdobie tehotenstva;
• plánovaná BMT;
• aktívnu vírusovú hepatitídu.

Deferazirox je ďalší perorálny chelatačný prostriedok, ktorý sa v súčasnosti používa ako monoterapia prvej línie pre transfúzne preťaženie železom u pacientov s talasémiou. Odporúčaná počiatočná dávka u pacientov s veľkou formou talasémie je 20 mg / kg raz denne s možným zvýšením na 40 mg / kg.

Splenektómia

Indikácie splenektómie pri talasémických syndrómoch:

• zvýšenie potreby transfúzií hmotnosti erytrocytov nad 200-220 ml / kg ročne (pri 75% Ht);
• splenomegália, sprevádzaná bolesťou v ľavom hypochondriu a / alebo hrozbou pretrhnutia sleziny;
• javov hypersplenizmu.

Thalassemic syndróm sa splenektómia by mala byť vykonávaná na veľmi prísne podmienky, veku, nie skôr ako 5 s po preventívne očkovanie obsahujúce meningokokové, pneumokoková vakcína, očkovacia látka proti Haemophilus influenzae typ b a vakcínu proti hepatitíde B (žiadne skôr ako dva týždne po vakcinácii).

Vzhľadom k tomu, tendencia pacientov s thalassemia na Hyperkoagulácia, bezprostredne pred operáciou musí študovať priradenie hemostáza profylaktické dávky aspirínu (80 mg / kg za deň) alebo antikoagulanciá priame akcie v ranom pooperačnom období.

Dohľad nad výdajom

Raz za mesiac - všeobecný klinický krvný test.

Raz za štvrť - vyšetrenie metabolizmu železa, biochemickej analýzy krvi (koncentrácia glukózy, kyseliny močovej, urea, kreatinín, alkalickej fosfatázy, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

Každých 6 mesiacov - EKG, echokardiogram (meranie objemu komôr, kontraktilita myokardu, ejekčná frakcia, systolické a diastolické parametre).

Raz ročne - virologické vyšetrenie:

• markery hepatitídy B a C, HIV;
• biopsia pečene s určením obsahu železa v sušine;
• Funkcia vyhodnotenie endokrinných žliaz: stanovenie koncentrácie voľného T ₄, TTG, paratyroidná hormón, folikuly stimulujúci hormón, luteinizačný hormón, testosterón, estradiol, kortizolu; test glukózovej tolerancie, denzitometria, stanovenie hladiny celkového a ionizovaného vápnika v krvi.

Ak sa zistí abnormality, mala by sa poskytnúť vhodná liečba.

[1], [2], [3], [4], [5]