Liečba kombinovaných imunodeficiencií T a B-buniek
Posledná kontrola: 19.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Zásady liečby ťažkej kombinovanej imunodeficiencie
Ťažká kombinovaná imunitná nedostatočnosť je naliehavým stavom v pediatrii. V prípade, že SCID diagnostikovaná počas prvého mesiaca života, adekvátny terapia a drží alogénne HLA rovnaké alebo haploidentických transplantácie kostnej drene (BMT) alebo krvotvorných kmeňových buniek (HCT) zabezpečuje prežitie viac ako 90% pacientov bez ohľadu na imunodeficiencie. V prípade neskoršej diagnózy sa objavia závažné infekcie, ktoré sú zle podliehajúce liečbe a prežitie pacientov prudko klesá.
Bezprostredne po stanovení diagnózy SCID deti by malo byť v gnotobiotických podmienok (sterilný box), v prípade spájania intenzívnej protieomikrobnaya infekcie, antivírusové a antifungálne terapia, intravenózna imunoglobulín náhradnej terapie. Tak ako očkovanie BCG sa vykonáva v prvých dňoch života, deti s SCID, a vo väčšine prípadov sú infikované, a vyvíjajú BCG Ita rôznej závažnosti (od miestnej alebo generalizované infekcie). Infekcia BCG vyžaduje vymenovanie predĺženej intenzívnej antituberkulóznej liečby. Aby sa zabránilo pneumokystickému zápalu pľúc, vymenujte ko-trimoxazol. Je potrebné poznamenať, že keď je potreba transfúziu krvných zložiek {červených krviniek, krvných doštičiek), použiť len ožiarených a filtrované prípravky. V prípade transfúzie neožiarených erytrocytov a krvných doštičiek sa vyvinie posttransfúzia GVHD.
Po TSCC sa úplná imunologická rekonštitúcia vždy nevyvíja. Niektorí pacienti nedokončia implantáciu B-buniek a potrebujú celoživotnú substitučnú liečbu intravenóznym imunoglobulínom, ale tento stav nie je zvyčajne nezlučiteľný so životom imunologickej poruchy.
V rodinách s históriou SCID je prenatálna diagnostika mimoriadne dôležitá. Dokonca aj vtedy, ak sa rodičia rozhodnú udržať tehotenstvo, umiestnenie pacientov od narodenia v sterilných podmienkach a skoré transplantácie výrazne zlepšia prognózu. Navyše v niekoľkých prípadoch prenatálneho potvrdenia SCID bola vykonaná intrauterinná transplantácia kostnej drene od otca, väčšina z nich bola úspešná.
Génová terapia
V súvislosti s letalitou SCI v neprítomnosti THSC a často neúplnou rekonštitúciou v jeho správaní sa pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou stali prvými kandidátmi na génovú terapiu. Doteraz sa to uskutočnilo u 9 pacientov. Zároveň dvaja najmladší pacienti zo skupiny vyvinuli choroby podobné leukémii po chvíli, spojené s mutagenézou spôsobenou transfekovaným vektorom. V súvislosti s tým je v súčasnosti prebieha hľadanie efektívnejších vektorov na použitie v génovej terapii.