Klasifikácia glykogenánov

Glykogén je rozvetvený homopolymér glukózy, ktorý má "stromovú" štruktúru. Zvyšky glukózy sú spojené alfa (1-4) -glykozidovou väzbou a v rozvetvených bodoch alfa (l, 6) -glykozidovou väzbou. Glykogén sa uchováva v pečeni a svaloch. Glykogén pečene slúži predovšetkým na udržanie hladiny glukózy v krvi, zatiaľ čo vo svaloch je zdrojom hexózových jednotiek používaných počas glykolýzy v samotnom orgáne. Existuje 12 foriem glykogenózy, najčastejšie u detí - I, II, III, IX a u dospelých - typu V. Celková frekvencia glykogenózy je 1:20 000 živonarodených. Glykogenézy sa delia na dve veľké skupiny - s prevažujúcim poškodením pečene as prevažujúcou léziou svalového tkaniva. Podľa prijatej klasifikácie je každej z glykogénov priradené číslo zodpovedajúce sekvencii ich opisu.

Hepatálne formy zahŕňajú glykogenózu I, III, IV, VI, pečeňový variant IX a 0. Väčšina z nich sa vyznačuje hepatomegáliou, znížením hladiny glukózy v krvi a retardáciou rastu. Glykogenóza typu I - najťažšia forma tejto skupiny, pretože porušuje nielen rozklad glykogénu, ale aj syntézu glukózy z iných zdrojov (glukoneogenézu). GSD VI a typ IX pečeňové forma - najmiernejšie forma ochorenia, pri ktorých došlo k miernemu poklesu hladiny glukózy, pečene rozmery s vekom sa vrátil do normálu a kvalitu života pacientov trpiacich prakticky žiadne.

Hepatálne formy glykogenóz

Glykogenóza typu I - synonymá: Girkeho choroba, choroba typu I skladovania glykogénu (GSD I). Glykogenóza typu I - dedičná choroba, ktorá sa prejavuje už v ranom veku. Glykogenóza typu I je rozdelená na dve formy - la a lb, ktoré sú spôsobené mutáciami v rôznych génoch a mierne klinicky sa líšia.

Glykogenéza typu III - synonymá: deficiencia amylo-1,6-glukozidázy, Coryho choroba, Forbesova choroba, choroba typu HI (GSD III) na ukladanie glykogénu. Existujú dve klinické formy ochorenia. U väčšiny pacientov je pozorovaný generalizovaný deficit enzýmu (jeho aktivita je znížená v pečeni, svalových tkanivách, leukocytoch a fibroblastoch kože) - glykogenéza typu III; klinicky sa prejavuje myopatiou a kardiomyopatiou. Približne 15% klinických prejavov je obmedzené na poškodenie pečene - glykogenéza IIIb.

Typ IV glykogenóze - synonymá: glykogén vetvenia nedostatok enzýmu, zlyhanie AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen ochorenie, amylopectinosis s poliglyukoeanovymi telieskami ochorenia, glykogenóze typu IV (GSD IV). Existuje niekoľko foriem, ktoré sa vo veku líšia od začiatku a klinických prejavov.

Glykogenéza typu VI - synonymá: nedostatok glykogénfosforylázy, Gears disease, glykogénová choroba typu VI (GSD VI).

Typ glykogenózy IX - synonymá: nedostatok kinázy fosforylázy, ochorenie typu IX ukladania glykogénu (GSD IX). Typ glykogenózy IX - skupina dedičných porúch akumulácie glykogénu s rôznymi druhmi dedičnosti. Podľa druhu dedičnosti a klinických prejavov sa rozlišuje šesť podtypov choroby:

• spojené s variantom pečene X chromozómov (XLG alebo GSD IXa) - najčastejšie;
• kombinovaný variant pečene a svalov (GSD IXb);
• autozomálna recesívna hepatálna varianta (GSD IXc);
• spojená s verziou X-chromozómového svalu (GSD IXd);
• autozomálna recesívna svalová varianta (GSD IXe);
• s porážkou srdcového svalu (GSD IXf). Typ dedičstva, ktorý nie je nainštalovaný.

Glykogenóza typu 0 - synonymá: nedostatok glykogénsyntázy, ochorenie typu storage glycogen 0 (GSD 0). V tejto choroby, nebola pozorovaná akumulácia glykogénu v pečeni, ale pretože príznaky sú podobné ako u iných glykogenóze, že výrobok uvedený v tejto skupine, aj keď toto porušenie nerozkladá, a syntéza glykogénu.

Svalové formy glykogenóz

V kľude v svalovom tkanive mastné kyseliny slúžia predovšetkým ako zdroj energie. Počas cvičenia sa používa aj glukóza, z ktorých väčšina pochádza z pečeňového glykogénu. Pri intenzívnej fyzickej námahe je hlavným zdrojom energie anaeróbna glykolýza v dôsledku rozpadu svalového glykogénu. Vady enzýmov, ktoré sa podieľajú na týchto metabolických dráhach, ovplyvňujú funkciu svalov.

Pompeho choroba - synonymá: Pompeho choroba, nedostatok kyslé deficitu aD-glukozidázy kyseliny Maltáza, glykogenóze ochorenie typu II (GSD II). skladovanie choroby glykogénu a typ - autozomálne recesívne ochorenie spojené s metabolickými poruchami glykogénu, sa vzťahuje na formy svalovej glykogén, ako aj lyzozomálnych střádavých ochorenia. Toto ochorenie môže byť klasifikované a ako neuromuskulárne patológie, metabolická myopatia, alebo skladovanie ochorenie glykogénu (Pompeho choroba - jediný ochorenie ukladanie glykogénu, v ktorej je porušením členenie glykogénu spojené s poruchou funkcie lysozomálního), a infantilné forma ochorenia je tiež označovaná ako srdcové ochorenie v dôsledku závažných srdcových zmien.

Typ V glykogenéza je synonymom: deficiencie myofosforylázy, McArdleovej choroby, typu V choroby ukladajúcej glykogén (GSD V).

Typ Glykogenózy VII - synonymá: nedostatok fosfokokokokinázy (PFK), ochorenia Tarui, ochorenie typu storage VII (GSD VII).

Zriedkavé formy svalových glykogenánov

Typ glykogenózy IIb - synonymá: Danoneova choroba. glykogénová choroba typu storage lib (GSD lib). pseudo-Pompeho choroba.

Nedostatok fosfoglycerátkinázy.

Typ glykogenózy XI - synonymá: choroba typu XI skladovania glykogénu (GSD XI), nedostatočnosť laktátdehydrogenázy.

G glykogenóza synonymov typu X: nedostatok fosfoglycerátovej mutázy (PGAM), ochorenia typu storage glycogen typu X (GSD X).

Typ glykogenózy XII - synonymá: choroba pri skladovaní glykogénu typu XII (GSD XII), deficiencia aldolázy A.

Typ glykogenózy XIII - synonymá: choroba pri ukladaní glykogénu typu XIII (GSD XIII), nedostatočnosť (3-enolaza.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]