Diagnóza galaktosémie
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Laboratórna diagnostika
Galaktosémia typu I
Základné metódy potvrdiť diagnózu galaktosémia I - biochemická: stanovenie koncentrácie galaktózy a galaktóza-1-fosfátu v krvi a / alebo meraním aktivity enzýmu galaktózy-1-fosfaturidiltransferazy erytrocytov.
V rodinách so zaťaženou dedičnosťou je možná diagnóza prenatálnej DNA, ak sa stanoví genotyp probandu.
Galaktozémia, typ II
Zvyčajne je ochorenie diagnostikované v hromadnom skríningu galaktozémie. Diagnóza je potvrdená stanovením aktivity enzýmu v erytrocytoch alebo fibroblastoch. Je tiež možné vykonať diagnostiku DNA.
Galaktozémia, typ III
Medzi biochemické metódy na potvrdenie diagnózy patrí stanovenie enzýmovej aktivity v krvných erytrocytoch a obsah galaktózy a galaktózy-1-fosfátu. Je tiež možné vykonať diagnostiku DNA.
Interpretácia výsledkov
Galaktosémia typu I
Ťažkosti pri interpretácii metabolických zmien vyplývajú zo skutočnosti, že pri porážke pečene inej etiológie (dedičnej i nededičnej) je možné zvýšiť hladinu galaktózy v krvi. Sú opísané falošné pozitívne testy na tyrozinémiu, vrodenú atréziu žlčových ciest, neonatálnu hepatitídu a mnoho ďalších ochorení. Určenie enzýmovej aktivity je špecifickejšie a spoľahlivejšou skúškou, ale jeho výsledky sú ovplyvnené spôsobom skladovania a prepravy vzoriek. Tiež falošné pozitívne výsledky sa môžu dosiahnuť s nedostatočnosťou glukózo-6-fosfát dehydrogenázy. Navyše niektoré polymorfné varianty génu a ich kombinácie s mutantnými alelami môžu deformovať výsledky biochemickej diagnostiky.
Diferenciálna diagnostika
Galaktozémia, typ II
Diferenciálna diagnostika sa uskutočňuje s inými formami galaktozémie a dedičnými formami katarakty.
Galaktosémia. Typ III
Diferenciálna diagnostika: iné formy galaktozémie.
[