Príčiny cerebelárnej ataxie
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ataxia cerebellar (etiologická klasifikácia)
I. dysgenéza mozočku
- hypoplázia
- Drobné chyby Dandy Walker
- Arnold-Chiariho malformácia
II. Dedičinové a degeneratívne ochorenia
- Skladovacie ochorenia: lipidoses, poruchy metabolizmu glykogénu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinemie bass Korntsveyga, Refsumova choroba, Tay-Sachs choroba, Niemann-Pickova choroba, leukodystrofie metohromaticheskaya, ceroidní lipofuscinóza, sialidózy, Laforêt choroba)
- Porušenie metabolizmu aminokyselín, mitochondriálnej enzýmové nedostatočnosti a iných metabolických porúch (nedostatok transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginasu, Hartnupa ochorenia (Hartnup), Leigh ochorenia (Leigh), deficitu pyruvát dehydrogenázy, mitochondriálna myopatia).
- Chromozómové poruchy (Gippel-Lindauova choroba, ataxia-telangiektázia)
- Viacnásobná systémová atrofia
- Wilson-Konovalovova choroba
- Autozomálne recesívny (Friedreichovej ataxie, ataxia s skorým nástupom), autozomálne dominantné (rubren zubatá-pallida-Lewis atrofia, Machado-Joseph choroba, epizodické ataxiu typu 1 a typu 2) a X-stseplennnnaya recesívne spinotsrebellyarnaya ataxia.
III. Získané poruchy metabolizmu a výživy
- toxíny
- Nedostatok výživy a syndrómov spojených s alkoholizmom (degenerácia cerebrálnej alkoholu, nedostatok vitamínu E)
IV. Infekcie
- Vírusové infekcie (subakútnej sklerotizujúcej panencefalitída, ovčie kiahne, osýpky, parainfluenzy infekcie, herpes simplex, post-infekčné roztrúsená encefalomyelitída, mumpsu, cytomegalovírusovej infekcie)
- Nevírusové infekcie (toxoplazmóza, mykoplazmatická infekcia, legionárna choroba)
- Prionové choroby (Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstman-Streuslerova choroba)
V. Cievne choroby
- Hemoragická mŕtvica
- Ischemická mozgová príhoda
VI. Nádory
- Primárne nádory (astrocytóm, meduloblastóm, neurinia, meni-góm)
- Metastatický opuch
- Paraneoplastická lézia mozočku
VII. Demyelinizačné ochorenia
- Centrálny nervový systém (roztrúsená skleróza)
- Periférny nervový systém (Miller Fisherov syndróm)
VIII. Basilárna migréna
IX. Iatrogénna (lieková) ataxia
- barbiphen
- karbamazepín
- barbiturátov
- lítium
- piperazínom
- ostatné
Cerebelárna ataxia (niektoré markery klinických ochorení)
Zhoršené vedomie:
Krvácanie alebo mozgový infarkt; intoxikácie; anonzodorózny stav epilepticus.
Mentálna retardácia:
Atactická mozgová obrna; vrodená ataxia; niektoré dedičné ataxie so skorým začiatkom; pigmentárna xeroderma.
Demencie:
Hydrocefalus; niektoré "degeneratívne" ataxie; Gerstman-Streuslerov syndróm; Creutzfeldt-Jakobova choroba.
Atrofia optického nervu:
Roztrúsená skleróza; Friedreichova ataxia; iná dedičná ataxia; alkoholizmus.
Retinopatia:
Niektoré dedičné ataxie; mitochondriálnej encefalopatie.
Apraxínové pohyby očí (apuklostická očná motorka): ataxia-telangiektázia.
Supranukleárna oftalmoplegia:
Autozomálna dominantná ataxia; idiopatická ataxia s neskorým začiatkom; deficiencia hexosaminidázy; Ochorenie typu Nyman-Pick (typ C).
Internárna oftalmoplegia:
Roztrúsená skleróza; Wernickova encefalopatia (zriedkavo); "Degeneratívna" ataxia.
Ptóza, ochrnutie vonkajších svalov oka:
Mitochondriálna encefalomyopatia; encefalopatia Wernicke; Leeova choroba.
Paralýza III, IV a VI kraniálnych nervov:
Srdcový záchvat; krvácanie; roztrúsená skleróza; objemový proces v zadnej kraniálnej fosílii.
Oculus flutter, opsoclonus:
Vírusová cerebelitída; paraneoplastické syndrómy.
Nystagmus, "biť dole":
Procesy v oblasti veľkého okcipitálneho foramenu; "Degeneratívna" ataxia.
Extrapyramídové syndrómy (dystónia, chorea, rigidita svalov):
Wilson-Konovalovova choroba; dominantná - zdedená a sporadická ataxia s neskorým začiatkom; ataxia teleangioek-Tazi.
Myoklonus:
Mitochondriálna encefalomyopatia; viacnásobná nedostatočnosť karboxylázy; ceroidné lipofuscinózy; sialidózy; Ramsay Huntov syndróm; epileptický stav bez konvulzie; niektoré autozomálne dominantné ataxie.
Hyporeflexia alebo areflexia, často s poklesom pro-koncepcie a pocitov vibrácií:
Friedreichova Ataxia; iná dedičná alebo "degeneratívna" ataxia; alkoholická cerebrálna degenerácia; nedostatočnosť vitamínu E; hypotyreóza; ataxia-teleangiektázia; pigmentová xeroderma; leukodystrofie; Miller Fisherov syndróm.
Hluchota:
Niektoré dedičné ataxie; mitochondriálnej encefalomyelopatie.
Krehké, krehké vlasy:
Nedostatok arginín-sukcinázy (dedičná autozomálna recesívna choroba), prejavujúce sa oneskorením fyzického a duševného vývoja; epilepsie; ataxia; porucha funkcie pečene; krehké a rastúce vlasy; zvýšená exkrécia kyseliny arginín-jantárovej.
Strata vlasov:
Intoxikácia tálom; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.
Nízka hranica vlasov:
Malformácia v oblasti kraniovertebrálneho uzla a veľkého okcipitálneho foramenu.
Kožné zmeny:
Teleangiektázia, najmä v spojivke, nosu, ušiach, ohybových plochách končatín (ataxia-telangiektázia); citlivosť na svetlo, kožné nádory (pigmentovaná xeroderma); vyrážka podobná pellagrope (Hartnupova choroba); suchá koža (hypotyreóza, Refsumova choroba, kokaínový syndróm); pigmentácia (adrenoleuklomelurouropatia).
Zmeny v oblasti očí:
Teleangiektázie; krúžok Kaiser-Fleischer (Wilson-Konovalovova choroba); Retinálny angióm (ochorenie Gippel-Lindau sprevádzané cerebellárnymi hemangiómami); katarakta (vrodená ružienka, cholesterol, Sjogren-Larsonov syndróm, mitochondriálna encefalomyopatia); aniridia (Zhilepsov syndróm, prejavujúci sa vrodenou absenciou dúhovky, oneskoreným duševným vývojom a cerebelárnou ataxiou).
Horúčka:
Horúčka môže zvýšiť prejavy prerušovanej metabolickej ataxie; horúčka môže byť prejavom cerebelárneho abscesu, vírusovej cerebelitídy, cysticarkózy.
Zvracanie:
Krvácanie alebo mozgový infarkt; akútna demyelinizácia; objemový proces v zadnej lebečnej kosti; Prerušovaná metabolická ataxia.
Hepatosplenomegália:
Niman-Pickova choroba, typ C; Wilson-Konovalovova choroba; alkoholizmus; niektoré metabolické ataxie detstva.
Ochorenie srdca (kardiomyopatia, poruchy vedenia): Friedreichova ataxia.
Nízky rast:
Mitochondriálna encefalomyopatia, ataxia-telangiektázia, syndróm kokaínu, Sjogren-Larsenov syndróm.
Gipogonadizm:
Recesívna ataxia s hypogonadizmom; mitochondriálna encefalomyopatia; ataxia-teleangiektázia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsenov syndróm.
Deformácie kostry:
Friedreichova Ataxia; Sjogren-Larsenov syndróm a iné degenerácie mozgu s skorým začiatkom; dedičná senzorická a motorická neuropatia.
Imunitná deficiencia:
Ataxia-teleangiektázia; viacnásobná deficiencia karboxylázy.
Poruchy výživy:
Nedostatok vitamínu E; alkoholizmus.