Vesta syndróm

West syndróm - ťažká epilepsia syndróm, pozostávajúci z trojice príznakov: infantilné spazmy, charakteristickými zmenami v interiktálne období EEG (hypsarrhythmia) a mentálnej retardácie. Táto choroba dostala svoje meno vďaka britskému lekárovi Vestovi, ktorý prvýkrát opísal všetky svoje príznaky v roku 1841 a pozoroval svojho chorého syna. Aj táto choroba je známy pod týmito názvami: hypsarrhythmia Gibbs, sklonenými kŕče, kŕč alebo tic-Salám, myoklonické encefalopatia s hypsarrhythmia.

Epidemiológia

Výskyt je približne 1: 3200 až 1: 3500 živonarodených. Podľa štatistík sa syndróm vyskytuje častejšie u chlapcov ako u dievčat v pomere približne 1,3: 1. U 9 z 10 chorých detí sa prvýkrát objavujú kŕče medzi 3. A 8. Mesiacom života. V zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť záchvaty počas prvých 2 mesiacov.

[1], [2], [3],

Príčiny vestový syndróm

Možno to pripísať skupine tzv. Encefalopatickej epilepsie, keď sa záchvaty vyskytujú na pozadí nezápalových ochorení mozgu.

Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje v ranom detstve a má mnoho príčin:

1. Vrodená patológia vo vývoji mozgu (napríklad tuberózna skleróza).
2. Genetické choroby, génové mutácie a metabolické poruchy.
3. Infekcie mozgu.
4. Intrakraniálne krvácanie, hypoxia mozgu (najmä u predčasne narodených detí).
5. Asfiksija.

Tento posledný dôvod sa považuje za najbežnejší pri vývoji tohto nebezpečného syndrómu. Asfyxia plodu sa často vyvíja vďaka komplikovanému dodávaniu.

Je diskutovaná úloha genetických defektov v etiológii syndrómu Vest. Boli identifikované dve genetické chyby. Prvá je mutácia v krátkom ramene X chromozómu. ARX gén je spojený s skorým nástupom infantilných kŕčov. Druhým je defekt cyklín-dependentnej kinázy a proteínu 5 (CDKL5).

Niekedy je ťažké určiť, čo presne ovplyvnilo prejav syndrómu. Lekári v takýchto prípadoch diagnostikujú idiopatický syndróm. Tí pacienti, ktorí nemajú žiadne príznaky ochorenia, ale v EEG (alebo naopak) sa vyskytli zmeny, sa považujú za 1 rizikovú skupinu. Nepotrebujú osobitné zaobchádzanie, ale musia absolvovať ročné skúšky.

Ak existujú závažné príznaky a zmeny v EEG, potom sa pacienti odvolávajú na dve rizikové skupiny. Predpísané je určitá liečba. Tiež podliehajú dvojročnému skúšaniu. Poslednou skupinou rizika sú tí, ktorí majú výrazné príznaky a zmeny v EEG.

[4], [5], [6]

Rizikové faktory

Prenatálne poruchy súvisiace s infantilnými kŕčmi sú nasledovné:

• Gidrocefaliâ.
• Mikrocefália.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weberov syndróm.
• Skúmavá skleróza.
• Trisomia na 21 chromozómoch.
• Hypoxicko-ischemická encefalopatia.
• Vrodené infekcie.
• Poranenie.

Perinatálne poruchy vedúce k rozvoju syndrómu Vest sú nasledovné:

• Hypoxicko-ischemická encefalopatia.
• Meningitída.
• Encefalitída.
• Poranenie.
• Intrakraniálne krvácanie.

Poruchy popôrodní:

• Gipyerglikyemiya.
• Choroba "javorového sirupu".
• Fenylketonúria.
• Mitochondriálna encefalopatia.
• Meningitída.
• Encefalitída.
• Degeneratívne ochorenia.
• Nedostatok biotinidázy.
• Poranenie.

[7], [8], [9],

Patogenézy

Predpokladá sa, že infantilné spazmy vznikajú z abnormálnych interakcií medzi štruktúrou kôry a mozgového kmeňa. V patogenéze sú hlavnou nezrelosť centrálneho nervového systému a spätná väzba osi "mozog-nadobličiek". Pod vplyvom rôznych stresových faktorov v nedospelom mozgu vzniká abnormálne nadmerné uvoľňovanie hormónu uvoľňujúceho kortikotropín (CRH), čo vedie k spazmom.

[10], [11], [12]

Príznaky vestový syndróm

Medzi príznaky tejto choroby by mali byť pridelené:

1. Časté záchvaty s epileptickou povahou. Je ťažké ich vyliečiť.
2. Charakteristické zmeny v tomto EEG (gypsychémia).
3. Rozlišujúce poruchy psychomotorického vývoja.

Takmer všetky deti s Vestovým syndrómom (90%) majú príznaky takmer okamžite po pôrode (4 až 8 mesiacov). Záchvaty sa líšia v krátkom trvaní, takže nie je správne stanoviť správnu diagnózu.

Syndróm Vesta je považovaný za vážne ochorenie, ktoré ohrozuje život pacienta. Tiež sa nazýva infiltratívny kŕč.

Útok je vždy ten istý: celé telo dieťaťa sa ostro predkloní dopredu a hlava je silne ohnutá. Takéto kŕče obvykle nastávajú, keď sa dieťa prebudí alebo keď usnete. Tak útoky môžu byť od desiatich až stoviek za jeden deň.

Často počas záchvatov môže dieťa stratiť vedomie. Kvôli nim, deti majú zaostávanie vo vývoji psychomotoriky. Syndróm detí s vírusom zle reaguje na životné prostredie, prakticky nekontaktuje príbuzných.

Prvé znaky

Prvým príznakom útoku na Vestov syndróm je silný pláč dieťaťa, tak často lekári kladú takéto deti diagnostikované s kolikou. Štandardné príznaky tejto choroby zahŕňajú:

1. Silné svahy celého tela dopredu.
2. Generalizované kŕče v dolných a horných končatinách, v celom tele.
3. Končatiny sú nedobrovoľne chované na stranách.

Takýto útok zvyčajne netrvá dlhšie ako jednu alebo dve sekundy. Nastáva krátka prestávka a útok sa znova začne. V niektorých prípadoch sú kŕče jednorazové, ale častejšie sa otáčajú.

Syndróm detí s Vestom je často veľmi podráždený, zaostáva vo vývoji, v rôznej miere závažnosti. Prsia s týmito ochoreniami sa často správajú ako slepí.

[13]

Epilepsia s Vestovým syndrómom

Vestový syndróm je jednou z variant generalizovanej epilepsie katastrofickej povahy. Môže byť symptomatická (vo väčšine prípadov) alebo kryptogénna (iba do 10% všetkých prípadov). Klasická verzia Vestovho syndrómu môže byť charakterizovaná výraznými salámovými alebo myoklonickými kŕčmi. Niekedy kŕče majú formu krátkych sériových uzlov hlavy.

Epilepsia s Vestovým syndrómom sa vyvíja v dôsledku rôznych neurologických patológií alebo bez určitých porúch centrálneho nervového systému. Infantilné kŕče vedú k pomalému rozvoju duševných a motorických funkcií dieťaťa, ktoré v budúcnosti môžu spôsobiť výrazné oneskorenie v celkovom vývoji.

V 80% prípadov majú deti s Vestovým syndrómom infantilnú mozgovú obrnu, mikrocefaliu, atonickú a ataktickú poruchu.

[14]

Encefalopatia s Vestovým syndrómom

Ako už bolo spomenuté vyššie, Vestov syndróm je tiež známy ako myoklonická encefalopatia s gypsytmiou. Gypsarytmus je typický, ale nie patognomický, model encefalogramu u pacientov s touto chorobou.

Štandardná gypsytmia sa vyznačuje nepretržitou arytmickou a vysoko amplitúdovou aktivitou s pomalými vlnami a tiež má početné hroty a ostré vlny. Neexistuje synchronizácia medzi rôznymi oddeleniami hemisféry. Niekedy sa vzory môžu líšiť v amplitúdovej asymetrii.

Gypsarhythm takmer úplne nahrádza hlavnú aktivitu na pozadí.

[15], [16], [17], [18],

Symptóm symptomatickej váhy

V 75% prípadov sa Vestový syndróm začína počas druhej alebo tretej štvrtiny života dieťaťa. V prvých mesiacoch sa vývoj dieťaťa zdá byť dosť normálny a až potom sú kŕče, ktoré sú patognomickým prvým znakom. Niekedy sa u pacientov vyskytuje oneskorený psychomotorický vývoj. Je veľmi zriedkavé vidieť zmeny v EEG.

Myoklónia alebo svalové kŕče ovplyvňujú takmer celé telo. Počas takýchto záchvatov sa telo a končatiny detského ohybu. Kŕče a kontrakcie v flexorových svaloch môžu byť dvojstranné, synchrónne, náhle, symetrické a trvajú maximálne 10 sekúnd. Niekedy sa opakujú až stokrát denne.

V niektorých prípadoch môže konvulzívny útok postihnúť iba jednu skupinu svalov. Dolné a horné končatiny kŕčia pri kŕčoch, hlava sa ohýba a spočíva na hrudníku. Ak je frekvencia záchvatov vysoká, dieťa môže zaspať.

K dnešnému dňu existujú tri samostatné verzie syndrómu Vest, ktoré sa navzájom líšia v stupni a povahe poškodenia svalov:

1. Nodulácia - početné flexi kŕče (najmä na horných končatinách a hlave).
2. Cervikálne kŕče - hlava sa vráti späť. Útok trvá až desať sekúnd s prestávkou na jednu sekundu.
3. Spoločné kŕče sú kŕče po celom tele. Hlava "položí" na hrudník a končatiny sú odklonené.

Syndróm detí s Vestom bezprostredne po narodení alebo po šiestich mesiacoch má oneskorenie v motorickom a psychickom vývoji. Časté kŕče zhoršujú situáciu.

Cerebellar syndróm s Vestovým syndrómom

V niektorých prípadoch sa pri cerebrovaskulárnom syndróme môže vyskytnúť cerebelárny syndróm. Ide o porážku malého mozgu alebo porušenie jeho spojení s inými časťami mozgu. Hlavné príznaky mozočkového syndrómu:

1. Intenzívne chvenie prstov (najmä počas pohybu).
2. Adiodohokinez.
3. Letargia a chabosť svalov.
4. Existuje príznak absencie spätného impulzu.
5. Systémový závrat.

[19]

Komplikácie a následky

Priebeh syndrómu Vest je v takmer všetkých prípadoch veľmi závažný, pretože sa prejavuje vážnymi poruchami mozgu. Veľmi zriedkavo sa toto ochorenie môže liečiť konzervatívnou liečbou. Ale zvyčajne, aj po účinnej liečbe sa recidívy objavujú v priebehu času.

Takmer vždy po zotavení pacienta sú zaznamenané závažné a pomerne ťažké neurologické zvyškové javy: epilepsia a jej ekvivalenty, extrapyramidové prejavy. Pacienti sa tiež vyvíjajú duševnými poruchami: idiotom alebo miernou demenciou.

Iba v 2% prípadov (podľa Gibbs) dochádza k spontánnemu úplnému zotaveniu.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika vestový syndróm

Diagnóza syndrómu Vest sa uskutočňuje s pomocou takýchto lekárov: neurochirurg, epileptológ, neurológ, pediatr, imunológ, endoskop a endokrinológ. Vďaka použitiu moderných zariadení je možné urobiť presnejšiu diagnózu. Zvyčajne sa používajú: rádiomagnetická a počítačová tomografia, kranioskopia (vo veľmi zriedkavých prípadoch), cerebroangiografia. Neurofyziologické vyšetrenia sa tiež vykonávajú na odhalenie patologického zamerania epileptických záchvatov.

Najpopulárnejšie metódy diagnózy syndrómu Vest sú: elektroencefalografia a plynová encefalografia.

Vďaka elektroencefalografii je možné detegovať hypsrytmus biologických kriviek:

1. Amplitúda biologických kriviek je nepravidelná.
2. Žiadna synchronizácia hlavných kriviek. Pri spánku alebo bdenia sa môžu objaviť "špičkové krivky".
3. Nízka účinnosť svetelnej stimulácie.

V niektorých prípadoch s pomocou plynovej encefalografie možno vidieť rozšírenie komôr mozgu. V neskorších štádiách syndrómu Vest sa spomína hydrocefalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Odlišná diagnóza

West syndróm môže rozlíšiť obe epileptické ochorenie, ktoré sú často v detstve (koliky, nepokoj, infantilné masturbácia giperekspleksiya, respiračné infarkt), a pri niektorých epileptických syndrómov (napr., Fokálna epilepsie). Elektroencefalografia zohráva veľmi dôležitú úlohu pri diferenciálnej diagnostike.

[29]

Liečba vestový syndróm

Liečba je individuálna v každom prípade a závisí od príčiny, ktorá spôsobila Vestov syndróm a stav vývoja mozgu.

Hlavnou metódou liečby vírusového syndrómu je steroidná terapia s adrenokortikotropným hormónom (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Takáto liečba by mala byť mimoriadne opatrná a pod prísnym lekárskym dohľadom, pretože aj steroidy a vigabatrin majú veľa závažných vedľajších účinkov. Je tiež potrebné vybrať vhodné antikonvulzíva, ako aj lieky, ktoré pomôžu normalizovať dodávanie krvi do mozgu.

Niekedy by mal neurochirurg urobiť operáciu, počas ktorej sa odstráni špiculy disekcie medulárnej membrány a patologické zameranie s vrodenými aneuryzmami ciev. Tento postup sa vykonáva stereotaxiou a rôznymi endoskopickými metódami. Novou a pomerne drahou metódou liečby Vestrového syndrómu je použitie kmeňových buniek. Považuje sa za efektívne, ale nepopulárne z dôvodu vysokých nákladov na procedúru.

Podstatou tejto metódy je, že poškodená oblasť mozgu sa obnoví pomocou kmeňových buniek.

Idiopatická forma syndrómu Vest je zvyčajne liečená pomocou špeciálnych liekov:

1. Antikonvulzíva - napr., "Epilácia", "nitrazepam», Depakote (valproát) Topamax (Topiramát), Zonegran (Zonisamid), Onfi (Klobazam) alebo Klonopin (klonazepam) ..
2. Lieky na steroidné hormóny - napríklad hydrokortizón, prednizolón, tetrakozaktid.
3. Vitamíny - napríklad vitamín B6 (pyridoxín).

Liečba je účinná, ak počet a frekvencia záchvatov klesá. Pri správne zvolenej liečbe sa dieťa bude normálne rozvíjať a učiť sa.

Ale stojí za to pochopiť, že aj moderné lieky majú veľa vedľajších účinkov:

1. Porušenie koncentrácie.
2. Únava.
3. Alergické kožné reakcie.
4. Depresie.
5. Nervové lézie.
6. Zlyhanie pečene.

Syndróm LFK s Vestom

Terapeutická telesná výchova vo Vestovom syndróme by mala byť vykonávaná pod prísnym dohľadom rehabilitóga a lekára športového lekárstva, aby nedošlo k zhoršeniu záchvatov. Táto metóda terapie je pomerne populárna, ale neposkytuje účinné výsledky bez komplexu liekov.

Prípady obnovy

Nedostatok záchvatov dlhý čas s Vestovým syndrómom nemôže povedať, že choroba prešla do štádia remisie. Niektorí lekári sa však domnievajú, že ak sa v priebehu jedného mesiaca nezaznamenali kŕče, kŕče, gypsarytmia a zmeny v EEG, potom to možno považovať za ozdravenie. Bohužiaľ, doteraz takéto prípady sú pomerne zriedkavé. Podľa niektorých zdrojov je len 8% všetkých pacientov úplne vyliečených, podľa Gibbsovej je to len 2%.

[30], [31], [32]

Prevencia

Hlavnou mierou prevencie syndrómu Vest je jeho včasná diagnóza a správne liečenie. Epileptické záchvaty, ktoré sa považujú za hlavný príznak tejto choroby, musia byť stabilizované.

[33], [34], [35], [36]

Predpoveď

Všeobecná prognóza vývoja syndrómu Vest je pomerne ťažko predvídateľná, pretože existujú rôzne príčiny jeho výskytu. Napríklad s idiopatickým syndrómom je prognóza výhodnejšia ako v prípade symptomatického syndrómu.

To možno vysvetliť skutočnosťou, že idiopatická forma tejto choroby je oveľa jednoduchšia: frekvencia a intenzita útokov sú menšie, dieťa nie je tak veľa vo vývoji. Zvyčajne sa choroba u týchto detí mení na iné formy epilepsie. V budúcnosti sa asi 40% týchto detí neodlišuje od svojich rovesníkov.

V iných prípadoch je liečba komplikovanejšia a jej výsledky sú menej účinné. Ak sa zistí, že deti so symptomatickou formou syndrómu Vest majú intoleranciu voči liekom, potom sa terapia stáva zložitejšou. Menej ako 50% týchto pacientov dosahuje remisiu. Podľa výsledkov výskumu je len 30% pacientov úplne alebo takmer úplne vyliečených pomocou liekov.

Bohužiaľ, 90% všetkých pacientov s Vestovým syndrómom je fyzicky alebo mentálne retardované, bez ohľadu na účinnosť liečby. Je to preto, že kŕče často nezvratne porušujú niektoré časti mozgu.

60% všetkých detí, ktoré v budúcnosti nakazili syndróm Vest, majú akúkoľvek formu epilepsie. Niekedy sa choroba stáva Lennox-Gastautovým syndrómom.

Priaznivé prognostické faktory:

• Kryptogénna alebo idiopatická etiológia.
• Vývoj choroby vo veku dlhšom ako 4 mesiace.
• Absencia atypických záchvatov.
• Absencia asymetrických anomálií EEG.
• Účinnosť liečby.

Podľa výskumu 5% detí s Vestovým syndrómom neprežije na päť rokov. Smrť nastáva z dôvodu choroby alebo z dôvodu vedľajších účinkov liečby. Jedna pätina pacientov zomrie v prvom roku, pretože vrodené patológie mozgu nie sú kompatibilné so životom.