Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm (adrenálny virilizmus) je syndróm, pri ktorom nadbytok nadobličkových androgénov spôsobuje virilizáciu.

Diagnóza je klinická, potvrdená zvýšenými hladinami androgénov s dexametazónovou supresiou alebo bez nej; na určenie základnej príčiny môže byť potrebné zobrazovacie vyšetrenie nadobličiek s biopsiou, ak sa identifikuje masívna lézia. Liečba adrenogenitálneho syndrómu závisí od príčiny.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny adrenogenitálny syndróm

Príčinou adrenogenitálneho syndrómu môže byť androgén-vylučujúci nádor nadobličiek alebo hyperplázia nadobličiek. Niekedy nádor vylučuje nadmerné množstvo androgénov a kortizolu, čo vedie k rozvoju Cushingovho syndrómu s potlačením sekrécie ACTH a atrofiou kontralaterálnej nadobličky.

Hyperplázia nadobličiek je zvyčajne vrodená; neskorá virilizujúca hyperplázia nadobličiek je vrodeným variantom. Obe sú spôsobené poruchami hydroxylácie prekurzorov kortizolu, čo spôsobuje ich akumuláciu a využitie na produkciu androgénov. Pri neskorej virilizujúcej hyperplázii je porucha čiastočná, takže klinické prejavy sa nemusia objaviť až do dospelosti.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príznaky adrenogenitálny syndróm

Účinky závisia od pohlavia a veku pacienta na začiatku ochorenia a sú výraznejšie u žien. Medzi príznaky a prejavy patrí hirsutizmus (v miernych prípadoch to môže byť jediný príznak), plešatosť, akné a zmeny hlasu (zhrubnutie). Môže sa zvýšiť libido. Deti v predpubertálnom veku môžu pociťovať zrýchlený rast. Chlapci v predpubertálnom veku môžu pociťovať skorú pubertu. U dievčat sa môže vyvinúť amenorea, atrofia maternice, hypertrofia klitorisu, zmenšenie prsníkov a maskulinizácia.

U dospelých mužov môže nadbytok nadobličkových androgénov potlačiť funkciu pohlavných žliaz a spôsobiť neplodnosť. Ektopické tkanivo nadobličiek v semenníkoch sa môže zväčšiť a simulovať nádor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm sa predpokladá na základe klinických nálezov, hoci mierny hirsutizmus a virilizácia s hypomenoreou a zvýšenými hladinami testosterónu v plazme sa môžu vyskytnúť aj pri syndróme polycystických ovárií (Stein-Leventhal). Diagnózu virilizácie nadobličiek potvrdzujú zvýšené hladiny adrenálnych androgénov. Pri hyperplázii nadobličiek sú zvýšené hladiny dehydroepiandrosterónu (DHEA) a jeho sulfátu (DHEAS) v moči, často je zvýšené vylučovanie pregnanetriolu a znížené hladiny voľného kortizolu. Plazmatické hladiny DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesterónu, testosterónu a androstendiónu môžu byť zvýšené. Hladina 17-hydroxyprogesterónu vyššia ako 30 nmol/l 30 minút po intramuskulárnom podaní 0,25 mg kosyntropínu (ACTH) je charakteristická pre najbežnejšiu formu hyperplázie nadobličiek.

Virilizujúce nádory sa vylučujú, ak dexametazón 0,5 mg perorálne každých 6 hodín počas 48 hodín potláča nadmernú produkciu androgénov. Ak k potlačeniu nedôjde, na vyhľadanie nádoru je potrebné CT a MRI nadobličiek a ultrazvuk vaječníkov.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liečba adrenogenitálny syndróm

Odporúčaná liečba hyperplázie nadobličiek je perorálny dexametazón 0,5 – 1 mg pred spaním, ale aj pri týchto nízkych dávkach sa môžu vyvinúť príznaky Cushingovho syndrómu. Alternatívne sa môže použiť kortizón (25 mg jedenkrát denne) alebo prednizolón (5 – 10 mg jedenkrát denne). Hoci adrenogenitálny syndróm a jeho príznaky ustúpia, hirsutizmus a alopécia ustúpia pomaly, hlas môže zostať drsný a plodnosť môže byť narušená.

Pri nádoroch je nevyhnutná adrenalektómia. Pacienti s nádormi vylučujúcimi kortizol potrebujú hydrokortizón pred a po operácii, pretože netumorózne oblasti kôry atrofujú a sú potlačené.