17a-hydroxyprogesterónu v krvi

17-Hydroxyprogesterón je prekurzorom kortizolu, ktorý má natriuretický účinok. Hormón sa produkuje v nadledvinách, vaječníkoch, semenníkoch a placentách. Výsledkom hydroxylácie 17-hydroxyprogesterónu je premena na kortizol.

Stanovenie 17-hydroxyprogesterónu v krvi hrá hlavnú úlohu v diagnostike adrenogenitálním syndrómu, ktorý je sprevádzaný nadprodukcii hormónov kôry nadobličiek jednej skupiny a zníženie vylučovania iného. V srdci adrenogenitálneho syndrómu spočíva dedičná nedostatočnosť rôznych enzýmov, ktoré sa podieľajú na biosyntéze steroidných hormónov. Existuje niekoľko foriem adrenogenitálním syndrómu, klinické prejavy, ktoré sú závislé na konkrétne deficitu enzýmu 21-hydroxylázy, 11-p-hydroxylázy, 3p-oksidegidrogenazy, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hydroxylázy. Spoločná pre všetky formy adrenogenitálneho syndrómu je porušením syntézy kortizolu, ktorá reguluje sekréciu ACTH podľa princípu mechanizmu spätnej väzby.

Referenčné hodnoty (norma) koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu v krvnom sére

Vek	17-GPG, nmol / l
Deti, vek puberty:
Boys	0,1-2,7
Dievčatá	0,1-2,5
ženy:
Folikulárnej fázy	0,4-2,1
Luteálnej fáze	1,0-8,7
Postmenopauza	<2.1

Zníženie hladiny kortizolu v krvi prispieva k zvýšeniu uvoľňovaniu predného laloku hypofýzy, ACTH, čo vedie k hyperfunkcia nadobličiek, hyperplázia a zvýšiť jej sekréciu steroidných prekurzorov, ktoré sú syntetizované z androgénov. Zvýšená koncentrácia androgénov v krvi (na rozdiel od kortizolu) neznižuje uvoľnenie hypofýzy ACTH. Výsledkom je, že v kôre nadobličiek hromadí nadmerné množstvo 17-hydroxyprogesterónu, a to ako z dôvodu jeho nedostatočnej konverziu na kortizol, a vzhľadom k zvýšenej tvorbe.

Najčastejšie (80-95% všetkých prípadov) vykazuje nedostatok 21-hydroxylázy potrebný na konverziu 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol a potom na kortizol. Každému tretinovému pacientovi s týmto typom defektu enzýmu sa pozoruje hrubé porušenie syntézy kortizolu a nedostatočná syntéza aldosterónu. Klinicky sa to prejavuje pri strate soľného syndrómu. Telo nie je schopné zadržať sodík, čo vedie k jeho strate v moči, dehydratácii, kolapsu. Smrť chorých detí sa zvyčajne vyskytuje v prvých týždňoch života.

Kritickú úlohu v diagnostickom adrenogenitálním syndrómu v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy hrať 17-Hydroxyprogesterón, testosterón a DHEA v krvi a v moči 17-KS moču, ktorá môže prekročiť rýchlosť 5-10 krát alebo viac. Koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu v krvi nad 24 nmol / l potvrdzuje diagnózu vrodenej adrenálnej hyperplázie. Ak je 9-24 nmol / l, pre diferenciálnu diagnostiku syndrómu polycystických ovárií a adrenogenitálním syndrómu znázorňuje test s ACTH. Treba pripomenúť, že v neklasických forme deficite 21-hydroxylázy bazálnej koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu v krvi môže byť nižší ako 9 nmol / l. V tomto ohľade je v podozrení adrenogenitálny syndróm ACTH stimulačný test sa robí aj pri nízkej bazálnej koncentrácie 17-hydroxyprogesterónu. Obvykle po 60 minútach sa koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu dosahuje obvykle 12 nmol / l, s klasickou formu adrenogenitálny syndróm prekročí 90 nmol / l, s non-tradičnej forme - 45 nmol / l. V heterozygotných nosičov mutantního génu kódujúceho 21-hydroxylázy, koncentrácia 17-Hydroxyprogesterón v krvi po stimulácii zvýšení ACTH až 30 nmol / L.

Jedným z dôvodov na zvýšenie tvorby 17-hydroxyprogesterónu môžu byť nádory nadobličkovej kôry. Účinnou metódou diferenciálnej diagnostiky je test s dexametazónom. Pred odobratím vzorky sa od pacienta odoberie krv na stanovenie 17-hydroxyprogesterónu a denný moč sa zhromažďuje deň pred podaním vzorky na stanovenie 17-CS. Dospelí dostávajú perorálne 2 mg dexametazónu každých 6 hodín po jedle po dobu 48 hodín. Po ukončení užívania dexametazónu sa znova odoberie krv a moč sa zhromažďuje 24 hodín. Keď je vzorka pozitívna adrenogenitálny syndróm - koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu prudko klesá v krvi a 17-KS vylučovanie znížená o viac ako 50%. V nádoroch (androsteromy, arrenoblastómy) je vzorka negatívna, obsah hormónov sa mierne neznižuje alebo mierne znižuje.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]