Amaurotická idiocia

Amaurotická idiocia je zriedkavé progresívne ochorenie. Je charakterizované postupným poklesom zraku až do úplnej slepoty a degradáciou inteligencie, až kým sa nedostaví idiocia. V dôsledku toho sa u pacienta vyvinie hlboký marazmus s fatálnym koncom. Ochorenie prvýkrát opísal oftalmológ Dr. Tau pred viac ako 130 rokmi. Tau zaznamenal zvláštnu transformáciu očného pozadia. Bolo už opísaných viac ako 500 prípadov ochorenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiológia

Epidemiológia ochorenia zaznamenáva familiárnu povahu. V rodinách, kde sú pacienti s amaurotickou idiociou, sú z rovnakého dôvodu nebezpečné pokrvné manželstvá. Rizikom sú vystavení aj ľudia kanadsko-francúzskeho alebo židovského pôvodu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Príčiny amaurotická idiocia

Napriek početným údajom zhromaždeným o tejto chorobe vedci v súčasnosti naďalej hľadajú odpovede na mnohé otázky o príčinách, patogenéze a dokonca aj prejavoch amaurotickej idiocie.

Existujú predpoklady, že ochorenie je dedičné. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Najčastejšie sú postihnuté mozoček a okcipitálne laloky mozgových hemisfér, čo má závažné následky a komplikácie pre celé telo: atrofia zrakových nervov, nervové vlákna môžu stratiť svoje membrány a spojenia medzi nervovými bunkami sa môžu rozpadnúť.

Väčšina odborníkov uznáva, že klinické príznaky ochorenia môžu byť dosť rôznorodé a korelujú s vekom, v ktorom sa u pacienta začala rozvíjať amaurotická idiocia.

Počas štúdia príčin ochorenia sa pozoroval určitý vzorec: ochorenie často postihuje deti z tej istej rodiny, a preto sa používa názov „familiárna amaurotická idiocia“. Podľa štúdií, ktorých výsledky boli publikované v čase, keď sa s týmto ochorením len začínalo, zo 64 prípadov amaurotickej idiocie bolo 37 zistených v 13 rodinách (každá rodina mala 2 – 5 chorých detí). Je pozoruhodné, že v takýchto rodinách mali chorí úplne zdravých bratov a sestry. V súčasnosti sa predpokladá, že faktor recesívnej dedičnosti zohráva veľkú úlohu pri rozvoji ochorenia. Preto je možné vysvetliť frekvenciu výskytu prípadov ochorenia v tých istých rodinách. Pri analýze dedičného faktora ako príčiny amaurotickej idiocie sa nemožno obmedzovať len na prítomnosť klinicky prejavených príznakov v rodinách pacientov (vo vzostupnej aj bočnej línii), ale treba brať do úvahy aj základné, napríklad charakteristické odchýlky vo fungovaní vizuálneho aparátu (familiárna choroiditída, pigmentová retinálna dystrofia atď.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogenézy

Anatomický základ pre rozvoj ochorenia sa považuje za špecifický rozpad gangliových buniek, ktorý sa objavuje v dôsledku porušenia metabolizmu lipidov vo vnútri bunky.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Príznaky amaurotická idiocia

Prvé príznaky vrodenej formy sa objavujú v prvých dňoch alebo týždňoch života. Dieťa sa narodí s hydrocefalom alebo mikrocefáliou, trpí záchvatmi, paralýzou a poruchami dýchania. Dieťa po niekoľkých mesiacoch zomiera.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Etapy

Infantilná forma sa vyvíja od 4. do 6. mesiaca. Táto forma amaurotických idiopatií sa vyznačuje familiárnou povahou. Zrak rýchlo klesá: dieťa nedokáže upriamiť pohľad, nepozoruje predmety. Na očnom pozadí sa objavuje tzv. „čerešňová kôstka“ – červenkastá škvrna v makulárnej oblasti, ktorá je obklopená sivobielym okrajom. Potom atrofujú zrakové nervy a dieťa úplne stráca schopnosť vidieť. Postupne sa stráca orientácia, ochranné reflexy, ako aj schopnosť pohybu. Pacienti silne reagujú na zvukové podnety – mykajú sa pri zvuku, ktorý je pre zdravého človeka tichý, môžu sa vyskytnúť kŕče v dôsledku zvýšeného svalového tonusu. V konečnom štádiu ochorenia sa vyvíja celková atrofia, vyčerpanie tela a zvýšený tonus všetkých extenzorových svalov. Prognóza ochorenia je tiež sklamaním: pacient zomiera jeden a pol až dva roky po nástupe ochorenia.

Neskorá detská forma začína vo veku 3-4 rokov. Progresívne ochorenie sa strieda so štádiami remisie. Postupná strata inteligencie je sprevádzaná záchvatmi, poruchami koordinácie a extrapyramídovými poruchami. Táto forma je tiež charakterizovaná atrofiou zrakového nervu. Smrť nastáva 6-8 rokov po nástupe amaurotickej idiocie.

Juvenilná forma sa začína prejavovať vo veku 6-10 rokov. Spielmeyerova amaurotická idiocia postupuje pomalšie. Zmeny na očnom pozadí sa zhodujú s prejavmi pigmentovej retinálnej dystrofie. Pacientovi postupne klesá zrak, rovnako ako inteligencia. Zhoršené motorické funkcie sa môžu prejavovať rôznymi spôsobmi a nekonzistentne: dochádza k nie veľmi výraznej paralýze rúk a nôh, dochádza k extrapyramídovým a bulbárnym poruchám. Ochorenie vedie k smrti 10-25 rokov po vzniku prvých príznakov.

Neskorá forma sa vyskytuje veľmi zriedkavo a vyvíja sa extrémne pomaly. U pacienta sa mení duševný stav (ako pri organickom duševnom syndróme), pozoruje sa atrofia zrakových nervov a pigmentová dystrofia sietnice. Konečné štádium je charakterizované paralýzou a epileptiformným syndrómom. Pacient zomiera 10 – 15 rokov po nástupe ochorenia.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Formuláre

Existujú štyri typy amaurotickej idiocie:

• Tay-Sachsov syndróm (postihujúci v ranom veku);
• Jansky-Bylynovsky (objavuje sa u detí v neskoršom veku);
• Spielmeyer-Vogtov syndróm (vyskytujúci sa u dospievajúcich);
• Kufsa (neskorá forma).

Niektorí vedci tiež samostatne rozlišujú vrodený typ Norman-Wood.

Každý typ ochorenia má svoj vlastný súbor klinických prejavov, ale všetky sú spojené spoločnými príčinami, klinickým obrazom, anatomickým základom a patogenézou.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostika amaurotická idiocia

Amaurotická idiocia je spôsobená poruchou metabolizmu lipidov, v dôsledku čoho sa v rôznych bunkách tela ukladá medziprodukt metabolizmu lipidov, sfingomyelín. Umiestnenie a zloženie ložísk určuje vývoj špecifického klinického obrazu ochorenia.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika amaurotickej idiocie je založená na špecifickom klinickom obraze a charakteristických patológiách fundusu.

Včasná forma má príznaky podobné Landingovej chorobe, čo je typ mukopolysacharidózy. Landingova choroba sa vyvíja od prvých mesiacov po narodení a po 2-3 rokoch vedie k úmrtiu. „Čerešňová kôstka“ na očnom pozadí sa objavuje v 1/5 prípadov, degeneratívne zmeny sietnice a skreslené vnímanie zvukov (hyperkusia) nie sú pre ňu prakticky charakteristické, ale zaznamenáva sa súčasné zväčšenie sleziny a pečene, duševné poruchy a poruchy pohybu.

Juvenilná forma sa niekedy prekrýva s prejavmi Lawrence-Moon-Biedloveho syndrómu. Na rozlíšenie týchto ochorení je potrebné venovať pozornosť ich ďalším prejavom. Lawrence-Moon-Biedlov syndróm sa vyznačuje rýchlym priberaním na váhe, deformáciou končatín charakterizovanou prítomnosťou ďalších prstov na rukách alebo nohách, viditeľnými vegetatívne-trofickými poruchami a absenciou porúch motorických funkcií.

Rozmanitosť symptómov neskorej amaurotickej idiocie komplikuje diagnostiku počas života. Jej prejavy sú podobné Friedreichovej ataxii, skleróze multiplex, Alzheimerovej chorobe, Pickovej chorobe, progresívnej paralýze a dokonca aj schizofrénii.

Niektorí autori trvajú na tom, že diagnózu tohto ochorenia, najmä ak sú klinické prejavy rozmazané, možno spoľahlivo stanoviť až po smrti na základe analýzy histologických abnormalít nervového systému.

Liečba amaurotická idiocia

Neexistuje racionálna a účinná liečba. V súčasnosti je terapia amaurotickej idiocie zameraná výlučne na zmiernenie symptómov. Používajú sa sedatíva, nootropiká, antikonvulzíva a celkové toniká.

Na aktiváciu krvného obehu a metabolických procesov v mozgu sa predpisujú glycín, elkar, cerebrolyzín, kyselina glutámová a pantogam.

Na zmiernenie konvulzívneho syndrómu sa predpisuje difenín alebo karmazepín.

Pozitívny výsledok sa dá dosiahnuť použitím tkanivových extraktov, krvnej transfúzie alebo plazmy.

Prevencia

Nedostatok účinnej terapie amaurotickej idiocie nás núti venovať zvýšenú pozornosť prevencii. Existujú už metódy, ktoré umožňujú identifikovať heterozygotných nositeľov patologického génu a metódy na diagnostiku amaurotickej idiocie počas tehotenstva. Prenatálna diagnostika ochorenia spočíva v analýze aktivity hexosaminidázy A v plodovej vode. Ak sa zistí znížená aktivita enzýmu, odporúča sa tehotenstvo ukončiť. Rodičom chorého dieťaťa sa odporúča, aby prestali mať deti.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]