Amavrotická idióza

Amavrotická idióza je zriedkavé progresívne ochorenie. Je charakterizovaný postupným poklesom videnia na úplnú slepotu a degradáciu intelektu, až kým nepríde idióza. Výsledkom je, že pacient vyvinie hlbokú senilitu so smrteľným výsledkom. Toto ochorenie prvýkrát opísal lekár-oftalmológ Tau pred viac ako 130 rokmi. Tau poznamenal špeciálnu transformáciu fundusu. Viac ako 500 prípadov ochorenia už bolo opísaných.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiológia

Epidemiológia choroby má rodovú povahu. V rodinách, kde sú pacienti s amavrotickou idiotou, z rovnakého dôvodu sú nebezpečné manželstvá nebezpečné. Tiež ohrozujú ľudia, ktorí majú kanadsko-francúzsky alebo židovský pôvod.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Príčiny amavrotic idiocy

Napriek mnohým údajom, ktoré sa zhromaždili o tejto chorobe, teraz sa veľa otázok týkajúcich sa príčin, patogenézy a dokonca aj prejavov amaurotickej idioty pokračuje v hľadaní odpovedí.

Existujú návrhy, že choroba má dedičnú povahu. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny. Najčastejšie postihuje mozoček, tylový lalok z mozgových hemisfér sa závažnými komplikáciami a následky pre celé telo: atrofia zrakového nervu, nervové vlákna môžu stratiť svoj plášť a komunikáciu medzi nervovými bunkami - rozpadajú.

Väčšina odborníkov uznáva, že klinické príznaky ochorenia môžu byť celkom rozdielne a majú koreláciu s vekom, v ktorom sa u pacienta začal objavovať amaurotický idiot.

V priebehu výskumu príčin ochorení, všimol určitý vzor: "rodinu amavroticheska idiotství" ochorenie často postihuje deti z tej istej rodiny, čo je dôvod, prečo používať názov Podľa štúdie, ktorej výsledky boli zverejnené, keď sme začali študovať choroba, 64 prípadov idiotství amavroticheskoy 37 boli nájdené v 13 rodinách (každá rodina ovplyvnila deti 2-5). Je pozoruhodné, že v takýchto rodinách mali pacienti absolútne zdravých bratov a sestry. Dnes verí, že veľký význam v rozvoji tohto ochorenia má recesívne dedičnosti faktor. Preto je možné vysvetliť výskyt prípadov v rovnakých rodinách. Pri analýze faktora dedičnosti ako príčinu amavroticheskoy idiotství nemusí byť obmedzená prítomnosťou v rodinách pacientov (a vzostupne, a krídla), klinicky významnými symptómy, ale tiež brať do úvahy základné, napríklad charakteristika abnormalita vo vizuálne zariadenia (rodina choroiditida, pigmentového retinálne dystrofiou a tak ďalej).

[19], [20], [21], [22],

Patogenézy

Anatomickým základom vývoja ochorenia je špecifická degradácia gangliových buniek, ktorá sa prejavuje ako dôsledok porušenia metabolizmu lipidov v bunke.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Príznaky amavrotic idiocy

Prvé príznaky vrodenej formy sa objavujú v prvých dňoch alebo týždňoch života. Dieťa sa narodilo s hydrocefalom alebo mikrocefalizou, trpí kŕčmi, paralýzou, poruchou respiračných funkcií. Dieťa zomrie po niekoľkých mesiacoch.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Etapy

Dojčenská forma sa rozvíja od 4-6 mesiacov. Práve táto forma amaurotickej idiopatie, ktorá je vlastná v rodine. Vízia rýchlo klesá: dieťa nedokáže fixovať pohľad, nedodržiava objekt. Na podložke je tzv. "Čerešňový kameň" - červenkastá škvrna v makulárnej oblasti, ktorá je obklopená šedo-bielym okrajom. Potom sú optické nervy atrofované a dieťa úplne stráca schopnosť vidieť. Postupne sa strácajú pokusné obranné reflexy, ako aj schopnosť pohybu. Pacienti reagujú silne na zvukové podnety - sa trápia z nízkych zvukov zdravého človeka, môžu sa vyskytnúť kŕče, ktoré vznikajú v dôsledku zvýšeného svalového tonusu. V konečnom štádiu ochorenia vzniká všeobecná atrofia, vyčerpanie tela a zvýšený tonus všetkých extenzných svalov. Prognóza ochorenia je tiež neuspokojivá: pacient zomrie po jednom a pol alebo dvoch po nástupe choroby.

Oneskorená forma detí začína v 3-4 rokoch. Prebiehajúce ochorenie je rozptýlené v štádiu remisie. Postupná strata inteligencie je sprevádzaná kŕčmi, poruchou koordinácie, extrapyramidovými poruchami. Táto forma je tiež charakterizovaná atrofiou optického nervu. Smrť nastáva po 6-8 rokoch od začiatku vývoja amavrotic idiocy.

Mladistvo sa začína objavovať 6-10 rokov. Amfitória Spilmeyerovho pokroku nie je taká rýchla. Zmeny v podklade oka sa zhodujú s prejavmi pigmentovej degenerácie sietnice. Vízia pacienta sa postupne znižuje, rovnako ako intelekt. Porušenie motorických funkcií sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi a nie dôsledne: neexistuje veľmi výrazná paralýza rúk a nôh, extrapyramidové a bulbárne poruchy. Choroba vedie k smrti 10-25 rokov po vzniku prvých príznakov.

Neskorá forma vzniká veľmi zriedkavo a vyvíja sa veľmi pomaly. Mentálny stav pacienta sa mení (podľa typu organického mentálneho syndrómu), dochádza k atrofii optických nervov a pigmentovej degenerácii sietnice. Posledná fáza sa vyznačuje paralýzou a epileptiformným syndrómom. Pacient zomrie v čase 10 až 15 rokov od nástupu ochorenia.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formuláre

Existujú štyri typy amaurotic idiocy:

• Tei-Saksa (zarážajúce v ranom veku);
• Jánsky-Bilynovský (zjavený u detí v neskoršom veku);
• Shpilmeier-Vogt (prejavuje sa u adolescentov);
• Kufsa (neskorá forma).

Niektorí vedci odlíšia oddelene a vrodenú formu Norman-Wood.

Každý typ ochorenia má vlastný súbor klinických prejavov, ale všetky z nich sú spojené spoločnými príčinami, klinickým obrazom, anatomickou bázou a patogenézou.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostika amavrotic idiocy

Amavrotická idióza je spôsobená poruchou metabolizmu lipidov, v dôsledku čoho sa medziprodukt metabolizmu lipidov ukladá do rôznych buniek tela - sfingomyelínu. Umiestnenie a zloženie vkladov prispieva k vývoju špecifického klinického obrazu choroby.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika amaurotického idiocytu je založená na špeciálnom klinickom obrázku a charakteristických patológiách fundusu.

Skorá forma má podobné príznaky s ochorením pristátia - typ mukopolysacharidózy. Lundingova choroba sa vyvíja od prvých mesiacov po narodení a vedie k smrti o 2-3 roky neskôr. "Cherry jama" v očnom pozadí sa objaví v 1/5 prípadov, degeneratívne zmeny na sietnici a skreslené vnímanie zvukov (giperkuziya) na nej prakticky typické, ale poznamenať, súčasné zväčšenie sleziny a pečene, poruchy v psychike a porúch hybnosti.

Juvenilná forma sa niekedy prekrýva s prejavmi syndrómu Lawrence-Moon-Biddle. Na odlíšenie týchto chorôb je potrebné venovať pozornosť ich ďalším prejavom. Pre syndróm Laurence - Mesiac - Biedl charakterizovaný rýchlou telesnej hmotnosti, deformácie končatiny, vyznačujúci sa prítomnosťou ďalších prstov na rukách a nohách, označený autonómna-trofických porúch a nedostatok porušenia funkcie motora.

Rozmanitosť symptómov oneskorenej formy amavrotickej idioty komplikuje diagnostiku počas života. Jeho prejavy sú podobné Friedreichovej ataxii, roztrúsenej skleróze, Alzheimerovej chorobe, Pickovej chorobe, progresívnej paralýze a dokonca aj schizofrénii.

Niektorí autori trvajú na tom, že diagnóza tejto choroby, najmä keď sa klinické prejavy lubrikujú, je možné spoľahlivo stanoviť až po smrti na základe analýzy histologických odchýlok nervového systému.

Liečba amavrotic idiocy

Racionálne a účinné liečenie neexistuje. V dnešnej dobe je terapia amaurotickej idiocie zameraná výlučne na zmiernenie symptómov. Použité sedatívne lieky, nootropné lieky, lieky na zmiernenie kŕčov a lieky posilňujúce účinok.

Na aktiváciu krvného obehu a metabolických procesov v mozgu sú predpísané glycín, elkar, cerebrolyzín, kyselina glutámová, pantogam.

Na odstránenie konvulzívneho syndrómu je predpísaný difenín alebo karmazepín.

Pozitívnym výsledkom môže byť použitie tkanivových extraktov, transfúzie krvi alebo plazmy.

Prevencia

Nedostatok účinnej terapie pre amaurotické idiocyty spôsobuje, že sa venuje pozornosť prevencii. Už existujú metódy, ktoré nám umožňujú identifikovať heterozygotné nosiče patologického génu a ako diagnostikovať amaurotickú idiocytu počas tehotenstva plodu. Antenatálna diagnostika choroby spočíva v analýze aktivity hexosaminidázy A v plodovej vode. Ak sa zistí znížená aktivita enzýmu, odporúča sa ukončenie tehotenstva. Rodičom chorého dieťaťa sa odporúča, aby zastavili ďalšie dieťa.

[64], [65], [66], [67]