Angelmannov syndróm u detí a dospelých

Existuje celý rad ochorení, v ktorých výrazy ako "starať sa o seba a nemusíte sa chorý", aspoň aspoň absurdné. Táto patológia, pri ktorej sú niektoré duševné a fyzické abnormality zakomponované do tela dieťaťa ešte pred narodením, ale rodičia nemajú žiadnu vinu. Takéto choroby sú spôsobené mutáciami alebo poruchami v chromozómových súboroch a nazývajú sa chromozomálne alebo genetické. Angelmanov syndróm, Downov syndróm, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi sú len časťou genetických chorôb z dosť slušného zoznamu.

Syndróm šťastnej osoby

Tentoraz budeme hovoriť o chorobe, pomenoval podľa britského pediater Harry Angelmanovým od prvej otázku vyvolal na problém z roku 1965 rok, stál v predvečer svojej praxi s tromi neobvyklými deťmi, zjednotená spoločnými zvláštnych príznakov. Lekár označil tieto deti bábkové deti a napísal o nich článok, ktorý bol pôvodne nazvaný "Bábkové deti". Samotný článok a jeho meno boli napísané pod dojmom obrazu v jednom z múzeí vo Verone. Na obrázku sa zobrazoval chlapík so smiechom a nazval sa ho "bábkou". Združenie je znázornené na obrázku dieťaťa s tromi deťmi s Angelmanovým ktoré kedysi čelia vo svojej praxi, a tlačil pediater deti spojiť do jednej skupiny, pretože ich existujúce stav.

Skutočnosť, že deti, ktoré boli uvedené v článku, neboli zaznamenané inými lekármi, nie je prekvapujúce. Koniec koncov, na prvý pohľad sa zdalo, že mali úplne iné ochorenia, takže všeobecný klinický obraz ochorenia sa líšil v troch rôznych prípadoch. Možno, že "nový" chromozomálne abnormality a ďalší vedci by mali záujem, ale v tej dobe genetika bola doteraz nevyvinul dostatočné pre potvrdenie hypotézy anglického lekára. Preto článok po určitom záujme o to dlho bol opustený do vzdialeného pluku.

Ďalšia zmienka o Angelmanovom syndróme, a tak sa teraz nazýva článok pediatra z Anglicka, G. Anglemanna, sa datuje od začiatku 80. Rokov 20. Storočia. A až v roku 1987 bolo možné nájsť dôvod, prečo sa s takými odchýlkami rodí malá časť detí, že z boku sa zdajú byť neustále usmievajúce a šťastné. V skutočnosti to nie je tak, a úsmev je len grimasa, za ktorou spočíva nešťastná ľudská duša a bolesť rodičov.

Epidemiológia

Chromozomálna mutácia u dieťaťa sa podľa štatistiky môže vyvinúť na pozadí takýchto mutácií u rodičov a pri absencii takýchto mutácií. Nie je jasný dedičný charakter v Angelmanovom syndróme (SA), ale pravdepodobnosť vzniku patológie u rodičov s chromozomálnymi mutáciami je pomerne vysoká.

Je tiež zaujímavé, že ak rodina už má dieťa s SA, existuje jedna percentá šance mať druhé dieťa toho istého typu, aj keď rodičia sú zdraví.

Stále neexistujú presné štatistiky o počte pacientov s Anghelmanovým syndrómom. Snáď je chybou rôzne príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v určitej skladbe alebo dlhú dobu nevznikajú. Predpokladá sa, že prevalencia ochorenia je: 1 dieťa na 20 000 novorodencov. Toto číslo je však veľmi približné.

[1], [2]

Príčiny angelmanov syndróm

Angelmannov syndróm je lekárskym názvom pre chromozomálnu patológiu, ale v žiadnom prípade nie je jediný. U ľudí sa táto choroba nazýva aj syndróm bábkových detí a syndróm šťastnej bábky a syndróm Petrushky a syndróm smiechacej bábiky. Áno, aké mená ľudia nemôžu prísť (niekedy dokonca urážajú samotných pacientov a ich rodičov), ale ochorenie je choroba, bez ohľadu na to, ako to vtipne vyzerá smerom von a bez ohľadu na príčiny.

A príčiny vývoja Angelmanovho syndrómu, ako aj mnohých ďalších genetických patológií, sú vo všetkých prípadoch narušenia štruktúry jedného z chromozómov alebo chromozómového súboru ako celku. Ale iba v našom prípade, celý problém spočíva v 15 chromozómoch prenášaných z matky. Tj Otcovský chromozóm nemá v tomto prípade žiadne odchýlky, ale žena prechádza určitými mutáciami.

Podľa typu chromozomálnej abnormality sa Angelmannov syndróm týka chromozomálnych mutácií. Takéto mutácie sú:

• Vypustenie (nedostatok oblasti chromozómu, ktorý obsahuje špecifickú sadu génov, a ak nie je jeden z génov ide mikrodelece), čo je výsledkom dvoch nespojitosti a jedného zlúčenie keď stratil časť pôvodného chromozómu.
• Duplikácia (prítomnosť miesta navyše v chromozóme, ktorý je kópiou toho, ktorý je už k dispozícii), ktorý vo väčšine prípadov vedie k smrti človeka menej často k neplodnosti.
• Inverzný (inverzia chromozómu častí o 180 °, to znamená, v opačnom smere, a potom gény v nich sú usporiadané v opačnom poradí), keď sa končí prerušovaná chromozóm spojené v inom poradí, ako pôvodný.
• Vloženie (ak časť genetického materiálu v chromozóme nie je na jeho mieste),
• translokácia (ak časť chromozómu spája ďalší chromozóm, takáto mutácia môže byť vzájomná bez straty miest).

Získanie zmutovaného chromozómu z ničoho nič netušiacej matky, dieťa je odsúdené na to, aby sa narodilo s odchýlkami vopred. Najčastejšou príčinou vzniku Anghelmanovho syndrómu je stále vypustenie materského chromozómu 15, keď v ňom nie je žiadna malá oblasť. Menej často sa vyskytujúce mutácie v syndróme "smiechu bábiky" sú:

• premiestnenie,
• jednoosý diosómia (ak dieťa dostalo od otca pár chromozómov, chýba materský chromozóm)
• mutácia génov v DNA, ktoré sú hlavným stavebným materiálom (genetickým) materiálom a návod na jeho správne použitie (najmä mutácia génu ube3a v materskom chromozóme).

Prítomnosť jednej z týchto mutácií u rodičov je rizikovým faktorom Anghelmanovho syndrómu u detí. Ale nielen chromozomálne mutácie, ale aj genómové mutácie (ktoré sú spojené s kvantitatívnou zmenou v chromozómových súboroch a nachádzajú sa častejšie ako chromozómy) môžu vyvolať vývoj ochorenia u dieťaťa. K bežným genómovým mutáciám možno pripísať trisómu chromozómov (ak má osoba chromozómovú súpravu viac ako 46 chromozómov).

K patológii dieťaťa nemusí nutne mať rodičia chromozomálne abnormality. A napriek tomu existuje určité percento pacientov, ktorých choroba je dedičná.

Patogenézy

Poďme sa trochu vykopať v biológii, presnejšie v genetike. Genetická informácia každého jednotlivého ľudského tela je obsiahnutá v 23 pároch chromozómov. Jeden chromozóm z páru je prenášaný na dieťa od otca, druhý od matky. Všetky páry chromozómov sa líšia tvarom a veľkosťou a obsahujú určité informácie. Takže, je zodpovedný za tvorbu pohlavných znakov dieťaťa 23 párov chromozómov (X a Y chromozómy) (XX - dievča, chlapec HY-, Y-chromozómu, že dieťa môže získať iba od otca).

V ideálnom prípade dieťa dostáva od svojich rodičov 46 chromozómov, ktoré tvoria jeho genetické vlastnosti, ktoré ho predurčujú ako jednotlivca. Vyšší počet chromozómov sa nazýva trizómia a považuje sa za odchýlku od normy. Napríklad prítomnosť 47 chromozómov v chromozómovej sústave (karyotyp, ktorý určuje druhy a individuálne charakteristiky) spôsobuje nástup Downovho syndrómu.

Ak sú chromozómy tónované špeciálnym farbivom, potom sa v mikroskopu môžu pozrieť pásy rôznych odtieňov pozdĺž každého z nich. V každej skupine je obrovský počet génov. Všetky tieto skupiny sú očíslované vedcami a majú pevné miesto. Absencia jednej z pásiem sa považuje za odchýlku od normy. Pri Angelmannovom syndróme môžete veľmi často pozorovať absenciu segmentov materského chromozómu v intervale q11-q13 nachádzajúcom sa v dlhej ruke, pričom počet DNA základov, v ktorých je len asi 4 milióny.

Hlavnou zložkou chromozómu je neuveriteľne dlhá molekula DNA obsahujúca tisíce génov a desiatok a stoviek miliónov dusíkatých báz. Takže 15 chromozómov zodpovedných za vývoj Angelmanovho syndrómu a niekoľko ďalších obsahuje 1200 génov a asi 100 miliónov báz. Akékoľvek porušenie štruktúry molekuly DNA nutne ovplyvní vzhľad a vývoj nenarodeného dieťaťa.

Genetická informácia obsiahnutá v génoch sa premieňa na proteín alebo RNA. Tento proces sa nazýva génová expresia. Genetická informácia, ktorú dostali od rodičov, teda dostáva formu aj obsah, ktoré sú v ich jedinečnom dedičstve ženského alebo mužského pohlavia.

Existuje rad chorobných stavov s neklasických typu dedičnosti, vrátane Angelmanovým syndróm, u ktorého sú gény dostal od rodičov ako súčasť spárovaných chromozómov unikátny odtlačok rodičia a prejavujú rôznymi spôsobmi.

Takže, Angelmanův syndróm je ukážkovým príkladom genomového imprinting, pričom expresie génov v tele dieťaťa je priamo v závislosti na z ktorých materských odvodený alely (rôzne formy toho istého génu získaného z otca a matky sú umiestnené na rovnakých častiach párových chromozómov) , tj vedie k vzniku syndrómu abnormalít v materskej chromozóme, zatiaľ čo mutácie a poruchy otcovští štruktúra chromozómu spôsobiť veľmi rôznych chorôb.

Pri tejto chorobe je nedostatok špecifických génov v materskom chromozóme alebo strata / zníženie aktivity jednotlivých génov (vo väčšine prípadov ube3a gén podieľajúci sa na metabolizme ubikvitin - degradácie proteínov iné regulačné proteíny). V dôsledku toho je dieťa diagnostikované s abnormalitami duševného vývoja a fyzickými deformáciami.

[3], [4], [5], [6]

Príznaky angelmanov syndróm

Symptomatológia Angelmanovho syndrómu ovplyvňuje rôzne aspekty života a vývoja dieťaťa: fyzické, neurologické a psychické. Na základe toho môžeme rozlíšiť tri skupiny symptómov, ktoré naznačujú vývoj tejto patológie.

1. Externé alebo fyzické symptómy:
   • neúmerne malú hlavu v porovnaní s kmeňom a končatinami, ktoré majú normálnu veľkosť,
   • príliš veľké ústa,
   • na tvári je takmer vždy úsmev (s otvorenými ústami),
   • zriedkavé zuby,
   • úzky horný ret,
   • často vyčnievať široký jazyk,
   • vyčnievajúca spodná čeľusť,
   • ostrá brada,
   • veľmi ľahká pokožka, často aj vlasy (albinizmus, spojený so skutočnosťou, že telo nevyrába pigmentový melanín),
   • tmavé škvrny na ľahkej koži (hypopigmentácia kvôli nedostatočnej tvorbe melanínu)
   • fyzické alebo vonkajšie príznaky: očné ochorenia, ako je strabizmus alebo atrofia zrakového nervu,
   • zakrivenie chrbtice (skolióza),
   • pevné nohy (pri chôdzi človek neohýba kolená kvôli malej pohyblivosti kĺbov, teda porovnaniu s bábkou chôdze).
2. Symptómy spojené s mentálnym a emocionálnym vývojom:
   • silné oneskorenie v mentálnom rozvoji,
   • zbytočne emocionálne, hlučné, rozrušené správanie,
   • časté tlieskanie,
   • vyjadrená priateľnosť, podčiarknuté neustálym úsmevom na tvári,
   • častý, bezpodmienečný smiech.
3. Neurologické príznaky:
   • tremor končatín,
   • nedostatočná koordinácia pohybov so stratou rovnováhy,
   • znížený svalový tonus,
   • rôzne poruchy spánku,
   • časté hysterické záchvaty v detstve,
   • poškodenie reči (dieťa začne hovoriť neskoro, má slabé komunikačné schopnosti a nepríjemné prejavy),
   • hyperaktivita na pozadí zvýšenej excitability,
   • ťažkosti s koncentráciou a odbornou prípravou.

Ale toto je všeobecný obraz choroby. V skutočnosti klinický obraz Anghelmanovho syndrómu vo veľkej miere závisí od štádia vývoja ochorenia a typu chromozomálnej mutácie, ktorá spôsobila patológiu. A to znamená, že u rôznych pacientov sa symptomatológia ochorenia môže významne líšiť, čo dlho neumožňuje izolovať patológiu okrem iného s podobným klinickým obrazom.

Z celkového počtu symptómov možno identifikovať také, ktoré sú charakteristické pre všetkých pacientov bez výnimky:

• závažné odchýlky v duševnom vývoji,
• neadekvátne správanie (bezdôvodný smiech, zvýšená excitabilita, slabá koncentrácia pozornosti, stav eufórie),
• nedostatočné rozvoj motorických zručností,
• slabá koordinácia pohybov, ataxia chôdze (nerovnomerné tempo, výkyv zo strany na stranu atď.), tremor končatín.
• porušenie vývoja reči s prevládaním neverbálnych komunikačných prostriedkov.

Medzi príznakmi, ktoré sa vyskytujú u väčšiny pacientov, môžeme rozlíšiť tieto:

• neprimeraná hlava a trup, spôsobené oneskorením fyzického vývoja,
• u mnohých pacientov je tvar lebky taký, že veľkosť mozgu zostáva menšia ako u zdravých ľudí (mikrocefalie),
• epileptické záchvaty vo veku do 3 rokov s progresívnym poklesom sily a frekvencie u starších ľudí,
• skreslenie indexov EEG (kmity a vysoká amplitúda nízkofrekvenčných vĺn).

Tieto príznaky sa vyskytujú pomerne často, avšak u 20% pacientov s Angelmannovým syndrómom chýbajú.

Ešte zriedkavo dokáže diagnostikovať takéto prejavy ochorenia ako:

• výrazný alebo mierny strabizmus,
• slabá kontrola nad pohybom jazyka, v dôsledku čoho pacienti často vyčnievajú svoj jazyk bez akéhokoľvek dôvodu,
• ťažkosti s prehĺtaním a sania, najmä u mladších detí,
• porušenie pigmentácie kože a očí,
• zdvihnutá alebo ohnutá počas chôdze v rukách,
• giperrefleksiya,
• poruchy spánku, najmä v detstve,
• časté slinenie,
• nepokojný smäd,
• príliš aktívne žuvanie,
• precitlivenosť na teplo,
• plochá hlava,
• pokročilá spodná čeľusť,
• hladké dlane.

Pomerne veľké percento pacientov má problémy s močením, ktoré zle kontrolujú, porušujú jemné motorické zručnosti, čo vytvára ťažkosti pri samoobsluhe a výcviku, nadváhou. Prakticky u všetkých pacientov začne puberta neskôr ako u zdravých rovesníkov.

Deti s angelmanovým syndrómom sú dobré pri porozumení a porozumení ústnej reči, ale nechcú sa zúčastňovať na rozhovore, obmedzujúc ich reč na desiatky slov potrebných v každodennom živote. Ale v dospelosti takí pacienti vyzerajú mladšie ako ich rovesníci bez genetických patológií.

Mnohé príznaky Angelmannovho syndrómu sú nestále, takže klinický obraz ochorenia sa mení s vekom. Záchvaty a epileptické záchvaty sa zriedkajú alebo zmiznú vôbec, pacient sa stáva menej rozrušený a zaspáva sa.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikácie a následky

Angelmanov syndróm je závažná, prakticky nevyliečiteľná až doteraz chromozomálna patológia, ktorá zbavuje pacientov príležitosť žiť normálny život. Aký bude život dieťaťa s SA, do veľkej miery závisí od typu chromozomálnej abnormality.

Duplikácia oblasti chromozómov je vo väčšine prípadov nekompatibilná so životom. A aj keď títo pacienti nezomrú v detstve a nedostanú sa do puberty, nemajú žiadnu možnosť mať deti.

Vymazanie alebo neprítomnosť časti génov, ktoré sa vyskytujú v Anghelmanovom syndróme, je prekážkou pre učenie sa chodiť a hovoriť. U takýchto detí dochádza k mentálnej retardácii v závažnejšej forme, často sa vyskytujú epileptické záchvaty a ich intenzita je oveľa silnejšia ako u pacientov s inými chromozomálnymi abnormalitami.

Ak existuje len mutácia jedného génu, s náležitou pozornosťou a prístupom k dieťaťu je možné naučiť základy samoobsluhy, komunikácie a komunikácie v tíme, aj keď bude stále zaostávať vo vývoji od svojich rovesníkov.

Pre deti s Angelmannovým syndrómom, ktoré sú od prírody benevolentné, je hlavnou láska a pozornosť rodičov. Iba v tomto prípade výcvik dieťaťa prinesie ovocie, dokonca aj malé. Samozrejme, že pacienti v normálnej škole nebudú môcť študovať s SA. Potrebujú špeciálne triedy, kde sa najskôr deti naučia sústrediť svoju pozornosť a potom postupne dajú základy vedomostí o škole.

[12], [13]

Diagnostika angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm je vrodená patológia vývoja. Ale vzhľadom na niektoré okolnosti je diagnostikovanie v detstve a v ranom detstve najčastejšie nie je možné. Dôvodom je nespecificita a mierne príznaky u dojčiat a batoľatá do 3 rokov. A prevalencia choroby v našej krajine nie je taká veľká, že sa lekári naučili rozpoznať ju medzi jej podobnými.

Angelmanův syndróm u detí sa môže prejaviť vo forme zníženie svalového tonusu, ktorá sa prejavuje v podobe problémov kŕmení (slabosť sanie a prehĺtacie reflex) a neskôr sa učia len ťažko chôdzi (tieto deti oveľa neskôr začať chodiť). Tieto príznaky sú prvými príznakmi odchýlky vo vývoji dieťaťa, čo môže byť spojené s chromozómovou abnormalitou. Potvrďte, že tento predpoklad môže byť len genetickou analýzou.

Osobitná pozornosť sa venuje deťom, ktorých rodičia majú odlišné genómové alebo chromozomálne abnormality. Koniec koncov, ochorenie sa nemôže prejaviť žiadnym spôsobom a ak sa patológia objaví včas, tým, že začne tvrdo pracovať s dieťaťom, je možné dosiahnuť oveľa väčší úspech v tréningu a spomaliť postup choroby.

Ak rodičia majú odlišné chromozomálne abnormality, genetická analýza sa vykonáva ešte pred narodením dieťaťa, pretože CA je jednou z patológií, ktoré je možné zistiť v embryonálnom stave.

Zbierku materiálov pre genetický výskum môžete vykonať dvoma spôsobmi:

• invazívne (s určitým percentom rizika, pretože je potrebné vstúpiť do maternice, aby sa vykonal test plodovej vody),
• neinvazívne (DNA analýza dieťaťa materskou krvou).

Potom sa vykonávajú tieto výskumy:

• fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH metóda) - väzba DNA sondy značenej so špeciálnym farbivom na študovanú DNA, po ktorej nasleduje mikroskopické vyšetrenie.
• analýza mutácií v géne ube3a a imprinting génov,
• analýza metylácie DNA pomocou špeciálnych metód používaných v genetike.

Genetické analýzy poskytujú presné informácie v prípade chromozomálnych abnormalít, takže budúci rodičia vopred vedia, na čo by mali byť pripravení. Napriek tomu existujú výnimky. V určitej skupine pacientov, za prítomnosti všetkých príznakov naznačujúcich symptómy, výsledky analýz zostávajú normálne. Tj Na odhalenie patológie je možné len starostlivo pozorovať dieťa od najstaršieho detstva: ako sa muje, keď začal chodiť a hovoriť, či sa nohy ohýbajú pri chôdzi atď.

Okrem FISH-metóda, pri metódach pre diagnostický nástroj Angelmanův syndróm môže byť rozlišujúce tomografia (CT alebo MRI), pomáha k určenie stavu a veľkosť mozgu, a elektroencefalogram (EEG), ktoré ukazujú, ako jednotlivé časti mozgu pracovať.

Konečná diagnóza lekárov je zvyčajne stanovená vo veku 3-7 rokov, keď pacient už má väčšinu príznakov a je viditeľná dynamika vývoja ochorenia.

[14], [15]

Odlišná diagnóza

Angelmanov syndróm je genetická patológia, ktorá v skutočnosti nemá špecifické prejavy. Väčšina symptómov môže rovnako naznačovať ako CA tak aj iné genetické patológie.

Diferenciálna diagnóza u Anghelmanovho syndrómu sa uskutočňuje s nasledujúcimi patologickými stavmi:

• Pitt-Hopkinsov syndróm (pacienti sú charakterizovaní mentálnou retardáciou, veselou povahou, usmievajú sa, majú pomerne veľké a široké ústa, je zaznamenaná mikrocefalia). Rozdiel - útoky hyperventilácie a oneskorenie dýchania v stave bdenia.
• Syndróm Kristiansona (pacienti s mentálne retardovanými ľuďmi s veselou dispozíciou, neschopní hovoriť, sú charakterizované mikrocefalizmom, ataxiou, kŕčmi, nedobrovoľnými pohybmi svalov).
• Syndróm Mowata-Wilson (príznaky: mentálna retardácia, epileptické záchvaty, ostrá brada, otvorené ústa, výraz šťastia na tvári, mikrocefalie). Rozdiel je veľká vzdialenosť medzi očami, oči sú skosené dovnútra, špička nosa je zaoblená, ušnica je obrátená späť.
• Kabuki syndróm (charakteristické mierne až stredne ťažkej mentálnej retardácie, problémy s rečou a motoriky, svalová slabosť, záchvaty, mikrocefália, značné rozdiely medzi zudami, nekoordinovanosť). Rozdiel - vo forme oblúku obočia, obrátené bočnú časť dolného viečka, široko posadené oči, dlhé očné štrbiny s dlhými hustými riasami.
• Rettov syndróm (diferenciácia s CA u žien). Symptómy: oneskorený vývoj reči, konvulzívne záchvaty, mikrocefalie. Rozdiel - nie je žiadny šťastný výraz na tvári, sú prípady apnoe a apraxia, ktoré nakoniec prebiehajú.
• Syndróm autozomálne recesívny duševné tardatsii 38 (príznaky: mentálna retardácia s nápadným oneskorením vo vývoji motoriky a reči, svalovej slabosti, kŕmenie problémy v detstve, impulzívnosti). Rozdiel je modrá farba dúhovky.
• Syndróm duplikácie génu MESR 2 (diferenciácia s SA u mužov). Symptómy: ťažká mentálna retardácia, svalová slabosť z detstva, problémy s rečou alebo nedostatok, epilepsia. Rozdiely - progresívna myopatia, neustále sa opakujúce infekcie.
• Syndróm Clifstra (symptomatické: problémy s rečou a myslením, svalová slabosť, poruchy spánku, nedostatok pozornosti, mierne otvorené ústa, hyperaktivita, kŕče, ataxia, nerovnováha). Rozdiely - plochá tvár, krátky nos, široké oči, veľký obrátený dolný ret, útoky agresie.
• Syndróm Smith-Magenis (charakterizovaný záchvatmi, problémami so spánkom, poruchami intelektuálneho a motorického vývoja). Rozdiely - široká a plochá tvár, konvexné čelo.
• Kulena-de Vriesov syndróm (mierna a stredne ťažká mentálna retardácia, svalová slabosť, konvulzívne záchvaty, priateľskosť). Rozdiely - dlhá tvár s vysokým čelo, vyčnievajúce uši, šikmé oči, väčšia pohyblivosť kĺbov, vrodené srdcové patológie.
• Syndróm Philan - McDermid (príznaky: mentálna retardácia, poruchy reči alebo ich nedostatok). Rozdiely - veľké ruky s rozvinutými svalmi, svalová slabosť od narodenia, slabé potenie.

Angelmanův syndróm podobné symptómy môžu "sa môžu pochváliť" a ako taký nedostatok patológie adenilsuktsinazy, autozomálne recesívny syndróm mentálna retardácia 1, duplikácia syndróm chromozóm 2q23.1, haploinsufficiency gény FOXG1, STXBP1 alebo MEF2C a ďalšie.

Úlohou lekára je urobiť presnú diagnózu, diferencovať Angelmannov syndróm od patológií s podobnými symptómami a predpísať účinnú liečbu, ktorá je relevantná pre diagnostikovaný stupeň vývoja ochorenia.

Liečba angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm sa odvoláva na kategóriu týchto patológií, hľadanie účinnej liečby, ktorému lieku sa zaoberá dodnes. Etiologická liečba choroby je v štádiu vývoja rôznych metód a prostriedkov, z ktorých mnohé ešte neboli testované na ľuďoch. Doteraz lekári musí byť obmedzená na symptomatickú liečbu pomôcť nejako zmierniť utrpenie detí a dospelých s bábkového syndrómom, ktorí trpia epileptickými záchvatmi, slinenie, hypotenzia a porúch spánku.

Takže zníženie frekvencie a sily epileptických záchvatov môže byť pri správne zvolenom antikonvulzívnom lieku. Ale problém je, že záchvatov u pacientov s CA sa líši od bežných epileptickými záchvatmi tak, že sa vyznačujú niekoľkými typmi záchvatov, a tým aj zmierneniu ťažkostí bude zavedenie niekoľkých liekov.

Najobľúbenejšie antikonvulzívami používa na liečbu Angelmanův syndrómu sú: kyselina valproová, topiramát, lamotrigín, levetiracetam, klonazepam a prípravky na základe týchto. Menej často používajú lieky na báze karmazepina, fenytoínu, fenobarbitalu, etosuximid, pretože niektoré z nich by mohli vyvolať paradoxné efekt, je posilniť a zvýšiť frekvenciu epileptických záchvatov. K tomu dochádza, ak sa liek používa ako súčasť monoterapie.

Na liečbu slinovania sa zvyčajne používajú dve metódy: lieky (prípravky potláčajúce tvorbu slín) a operatívne, spočívajúce v reimplantácii slinných kanálikov. Avšak v prípade CA sú tieto metódy považované za neúčinné a otázka ostáva otvorená. Rodičia a tí, ktorí sa o takéto pacientov starajú, musíme venovať túto chvíľu osobitnú pozornosť, pretože samotní pacienti zvyčajne nekontrolujú slinenie a niektorí jednoducho nemôžu postarať sa o seba.

Ďalším problémom je krátke trvanie spánku. Často deti s Angelmanovým syndrómom spia nie viac ako 5 hodín, čo negatívne ovplyvňuje prácu celého organizmu. Dôstojné, aktívne deti, milujúce hry a komunikácia (aj keď sa snažia obmedziť na neverbálne spôsoby) sú pre tento deň výrazne unavené. Ak chcete mať dobrý odpočinok, telo potrebuje úplný spánok, ale to je problém s ním.

Mohlo by sa zdať, aby zlepšenie spánku v drážditelných pacientov by malo byť dostatok lieky s sedatívne účinky (fenotiazíny a atypických antipsychotík), upokojuje nervový systém. Ale v prípade CA je použitie takýchto liekov plné výskytu negatívnych účinkov. Preto lekári prednosť ešte ľahké hypnotické drogy, ako je napríklad "Melatonín" (prírodný hormonálnej prípravku na základe spánku hormónu), ktoré dávajú pacientom hodinu pred spaním na 1 tabletu, a "difenhydramín". Frekvencia podávania a dávkovanie, ktoré stanoví lekár, v závislosti od stavu a veku pacienta.

Niekedy majú pacienti s angelmanovým syndrómom problémy s trávením a stolicí. Nastaviť stoličku je možné pomocou laxatívnych prípravkov (je to lepšie ako fytogenéza).

A môžete pristupovať k problému rôzne, rovnako ako americkí lekári, na základe niektorej z metód liečby autizmu, pretože mnoho príznakov charakteristických pre SA, sú tiež charakteristické pre autizmus (popudlivosť, mimovoľné pohyby, opakovaných akcií, deficity pozornosti, problémy v komunikácii, atd. ) .. Bolo pozorované, že podávanie hormónu secretin, normalizovať zažívanie a stoličky, pozitívny vplyv na pozornosť pacientov a oxytocín pomáha zlepšovať kognitívne schopnosti detí a pamäť, opraviť správanie.

Je pravda, že niektoré hormóny sú tu nepostrádateľné, najmä pokiaľ ide o deti. Angelmanov syndróm ukazuje behaviorálnu terapiu, pracuje s psychológiou a rečovým terapeutom (vyučuje neverbálne spôsoby komunikácie a znakovej reči). Školenie týchto detí by malo byť založené na individuálnom programe za účasti špeciálne vyškolených učiteľov, psychológov a rodičov. Bohužiaľ to nie je možné všade a rodiny zostávajú svojím problémom samy.

Vzhľadom na to, že mnoho malých pacientov s CA má nízky svalový tonus a problémy s kĺbmi, veľa pozornosti sa venuje fyzioterapeutickému ošetreniu. Najčastejšie sa lekári prikláňajú k použitiu parafínových aplikácií, elektroforézy, magnetoterapie.

Aktívna tonizačná masáž a špeciálne cviky fyzioterapie pomôžu chorému dieťaťu po chvíli dôverovať sa na nohy a chodiť. Obzvlášť užitočné v tejto oblasti aquagymnastika, ktorá sa odporúča v CA v studenej vode. Zvyšuje tón svalov a učí dieťa, aby vlastnil svoje telo, koordinoval pohyby.

Antikonvulzívna liečba

Najnebezpečnejším príznakom Anghelmanovho syndrómu sú záchvaty podobné epileptickým záchvatom. Tento príznak sa pozoroval u 80% pacientov, čo znamená, že všetkým pacientom je potrebné predpísať účinnú antikonvulzívnu liečbu.

Liečba epileptických záchvatov sa vykonáva pomocou vitamínov a antikonvulzív. Pri Angelmanův syndróm, sprevádzané kŕčovitý syndróm, bude užitočné vitamíny skupiny B, ako aj vitamíny C, D a E. Ale vitamín terapia vymenovať ich vlastní v tomto prípade je veľmi nebezpečné, pretože nekontrolované príjem vitamínov môže znížiť účinnosť antiepileptík a vyvolať nový, závažnejšie a dlhšia útoky.

Voľba antikonvulzívnych liekov a určenie ich účinnej dávky by sa mali zaoberať aj odborným lekárom. Takisto rozhodne, či bude dostatok jedného lieku, alebo pacient bude musieť dlho užívať 2 alebo viac liekov.

Väčšina pacientov lekári predpisujú drogy kyselinu valproovú ( "kyselinu valproovú", "", "Depakinum Konvuleks", "valparin" et al.), Ktoré zabraňujú vzniku kŕčov, zlepšiť náladu a duševný stav pacientov.

Kyselina valproová je dostupná vo forme tabliet, sirupu a injekčných roztokov. Najpopulárnejším liekom je liek s predĺženým účinkom "Depakin" v tabletách a ako roztok na intravenózne podanie. Dávka lieku určuje lekár individuálne v závislosti od hmotnosti, veku a stavu pacienta.

Vezmite drogu počas jedál 2 až 3 krát denne. Priemerná denná dávka je 20-30 mg na 1 kilogram hmotnosti pacienta, maximálne 50 mg / kg denne.

Kontraindikácie. Nepoužíva sa pri porušení pečene a pankreasu, hemoragickej diatézy, hepatitídy, porfýrie a precitlivenosti na liek.

Medzi vedľajšie účinky sa dá rozlíšiť trasenie ruky, trávenie a stolica, zmeny telesnej hmotnosti.

"Topiramát" je tiež liekom voľby v CA. Je vyrobená vo forme tabliet a používa sa ako súčasť monoterapie a v kombinácii s inými liekmi.

Spôsob aplikácie a dávkovanie. Vezmite pilulky vo vnútri bez ohľadu na príjem potravy. Počiatočný denný príjem pre dospelých je 25-50 mg, u detí 0,5-1 mg / kg. Každý týždeň sa dávka zvyšuje podľa predpisu lekára.

Liek by sa nemal užívať počas tehotenstva a laktácie, ale tiež so zvýšenou citlivosťou na jeho zložky. Liek má mnoho rôznych vedľajších účinkov.

Lieky, ktoré môže lekár predpísať na Angelmanovým syndrómom "Klomazepam", "", "Rivotril Lamotrigín", "Seyzar", "", "Lamictal levetiracetamu", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Alternatívna liečba a homeopatia

Alternatívna medicína, podobne ako homeopatické lieky, určite odlišuje porovnávaciu bezpečnosť, ale tu je účinnosť takejto liečby vo vzťahu k Angelholmovmu syndrómu považovaná za kontroverznú.

Aj keď niektoré alternatívne spôsoby liečby môžu pomôcť. Ide o zastavenie epileptických záchvatov. Z tohto hľadiska môže byť liečba bylinami dosť účinná.

Dobrý účinok poskytuje lekársky poplatok na báze pivónie, sladkého drievka a kačacieho drievka (zložky sa odoberajú v rovnakej výške). Trávy musia byť rozomleté na múku. Po 2 týždňoch od začiatku recepcie môžete zaznamenať výrazné zníženie frekvencie konvulzívnych záchvatov.

Užitočné pre kŕče a odvar z levandule (1 lyžička na pohár vriacej vody). Formulácia sa varila 5 minút a trvala pol hodiny. Liek užívajte cez noc počas 14 dní.

Efektívna pre epileptické záchvaty je považovaná za vodnú (alebo alkoholickú) infúziu.

Od homeopatia lieky pre prevenciu záchvatov s Angelmanův syndróm možno použiť lieky založené na harmanček a motherwort, Kyselina hydrocyanicum, Argentum nitricum, draslíka Bromatum, Arsenicum albumu. Je však potrebné uvážiť, že účinné a bezpečné dávky prípravkov v každom konkrétnom prípade môžu vymenovať len doktora homeopatia.

[20], [21]

Prevencia

Ako čitateľ pravdepodobne už pochopil, aby sa zabránilo mutácii génov a iných chromozomálnych abnormalít, lekárska liečba je stále mimo silu, ako aj na nápravu situácie. To sa môže stať každému, pretože deti s Angelmannovým syndrómom sa narodili aj u zdravých rodičov a genetika, ktorá je v súčasnosti jedným z najmenej skúmaných odvetví medicíny, to ešte nevie vysvetliť.

Jediná vec, ktorú je možné urobiť, je prevziať zodpovednosť v súvislosti s plánovaním tehotenstva, zaregistrovať sa a skontrolovať včas. Ale opäť by takéto opatrenie nebolo profylaktické, ale kognitívne, ako každý prieskum. Mladí rodičia vopred vedia, na čo sa majú pripraviť, a v prípade pozitívnej odpovede rozhodnú, či budú môcť prevziať takú zodpovednosť ako vychovávanie chorého dieťaťa.

[22], [23], [24]

Predpoveď

Prognóza Anghelmanovho syndrómu závisí od povahy chromozomálnej abnormality a včasnosti jej detekcie. Najťažšia časť je pre tie deti, ktorých 15 chromozómov obsahuje "chýbajúce" gény (vypustenie). Pravdepodobnosť chôdze a rozprávania u takýchto pacientov je extrémne nízka. Zostávajúce prípady s pozorným prístupom a láskou k vášmu dieťaťu podliehajú korekcii.

Takíto pacienti, bohužiaľ, sa nemôžu stať plnoprávnymi členmi spoločnosti, napriek tomu, že sú ďaleko od hlúpych, rozumejú reči a jej významu. Tu sú len problémy s komunikáciou, ktorú majú k životu. Pacienti môžu byť učení znakovej reči od detstva, ale človek nemôže byť nútený komunikovať so slovami. Slovník "hovoriacich" pacientov je obmedzený na minimálne slová používané v každodennom živote (5-15 slov).

Pokiaľ ide o očakávanú dĺžku života a celkové zdravie pacientov s Anghelmanovým syndrómom, čísla tu v priemere kolíšu. V dospelosti pacientov vo všeobecnosti čelia zdravotným problémom, ako je skolióza a obezita, ktoré so správnym prístupom k liečbe nie sú život ohrozujúce.

[25], [26], [27]