Lekársky expert článku
Nové publikácie
Angiomatóza dedičná familiárna hemoragická: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Angiomatóza, dedičná rodina hemoragická
Synonymá: dedičná hemoragická telangiektázia, choroba Osler-Rendu-Weber)
Po prvýkrát Rendu (1896) pozoroval pacienta kombináciou viacerých telangiektáz s nazálnym krvácaním. Osier (1901), ktorý analyzoval niekoľko prípadov, identifikoval dedičné hemoragické telangiektázy v nezávislom syndróme.
Príčiny a patogenéza. Angiomatóza je dedičná rodina hemoragická - autozomálna dominantná choroba. Existuje niekoľko správ v literatúre, že choroba bola zistená niekoľko generácií. Podľa väčšiny vedcov je choroba založená na geneticky determinovanej vnútornej slabosti mezenchýmu. Štúdie preukázali chybu v svalových a elastických vrstvách ciev.
Príznaky angiomatózy dedičnej rodinnej hemoragickej. Angiomatóza, dedičná rodina hemoragická je zriedkavá; chorých ako mužov, tak žien. V mnohých prípadoch, nástup ochorenia prejavuje v detstve alebo dospievania sa krvácanie z nosa. Na prvý pohľad (regiónu lícnymi kosťami, nosoústnych záhyby, čelo, brada), uši a slizníc (ústa, nos, hltan, zažívacieho traktu, mozgu, pľúc, močového mechúra, a iní.) Objaví teleangiektázie, pavúkovcov, cievne névy a malé angio-podobné útvary také veľké ako špicaté a 1 cm v priemere. Na sliznicu žalúdka a čriev prvkov náchylných na krvácanie, anémiu alebo smrť.
Väčšina pacientov vyvinúť splenomegália, hepatomegália, srdcová nedostatočnosť, encefalopatia, a ďalšie. Laboratórne parametre (krvnú zrážanlivosť, počet krvných doštičiek, doba krvácania, retrakcia krvnej zrazeniny) často zostávajú v normálnom hodnotám.
Prognóza je závažná kvôli nebezpečenstvu ťažkého krvácania, ktoré postupuje s vekom.
Histopatológie. V hornej časti dermis (mukózna membrána) - viacnásobné kĺbové rozšírenie kapilárnych ciev, v ktorých je rozložená elastická architektonika.
Diferenciálna diagnostika. Angiomatóza rodina dedičná teleangiektatická krvácavosť byť odlíšené od hemofíliou, Fabryho choroba, cirhóza pečene, idiopatická trombocytopenická purpura.
Liečba angiomatózy hereditárnej hemoragickej rodiny je symptomatická.
[