Vrodená pachyonychia

Pachyonychia congenita (synonymum: Jadassohn-Lewandowského syndróm, vrodená polykeratóza Jadassohn-Lewandowského) je variant ektomezodermálnej dysplázie. Dedičnosť je heterogénna, autozomálne recesívna, viazaná na pohlavie. Častejšie sú postihnutí muži.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny vrodená pachyonychia

Príčiny a patogenéza pachyonychia congenita nie sú jasné. V moči sa nachádzajú vysoké hladiny hydroxyprolínu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenézy

Histologické vyšetrenie patologickej oblasti odhalí významné zhrubnutie epitelu v dôsledku hyperkeratózy, intracelulárneho edému a parakeratózy. Možné sú dyskeratózy a zápalové javy v hornej časti dermy. Zápalový infiltrát okolo ciev pozostáva z lymfocytov a histiocytov. Pozoruje sa akantokeratolýza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky vrodená pachyonychia

Dermatóza začína bezprostredne po narodení alebo v prvých dňoch života. Hlavným príznakom ochorenia je poškodenie nechtových platničiek, t. j. onychodystrofia hypertrofického typu. Nechtové platničky sú zhrubnuté na 1 cm (pachyonychia), stávajú sa hustými, od žltkastej po hnedú farbu a na svojom povrchu majú pozdĺžne pruhy. Vyjadruje sa subunguálna hyperkeratóza. U niektorých pacientov sa vyvinie paronychia. Poškodenie nechtov môže byť dlhodobo jediným príznakom ochorenia. Potom sa objavia ďalšie príznaky vrodenej pachyonychie: fokálna, niekedy difúzna palmoplantárna keratoderma, hyperhidróza, na koži trupu a končatín - folikulárna keratóza vo forme červených kužeľovitých keratotických papúl, ichtyoziformných vyrážok, hyperpigmentácie, kožných anomálií atď. Na slizniciach jazyka, hrtana, nosa sa objavujú ložiská leukoplakie, zaznamenáva sa poškodenie rohovky očí, čo vedie k zníženiu videnia. Pozoruje sa rozvoj zubných anomálií, muskuloskeletálneho systému, patológie nervového, endokrinného, kardiovaskulárneho systému, mentálnej retardácie.

[ 12 ], [ 13 ]

Formuláre

V klinickej praxi existujú štyri typy vrodenej pachyonychie, ktoré sa vyznačujú nasledujúcimi príznakmi:

• vrodená pachyonychia, keratoderma, folikulárna keratóza trupu, leukoplakia slizníc a rohovky;
• vrodená pachyonychia, symetrická keratoderma, keratóza truncus, leukoplakia slizníc;
• vrodená pachyonychia, symetrická keratoderma, folikulárna keratóza trupu; kombinácia vyššie uvedených keratóz a pachydermy s vrodenými anomáliami mezodermu (osteopatia atď.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liečba vrodená pachyonychia

Liečba vrodenej pachyonychie nie je veľmi úspešná. Odporúča sa dlhodobé užívanie vitamínu A, riboflavínu, kyseliny listovej, želatíny a v prípade indikácie aj hormonálnych liekov. Dobrý účinok majú aromatické retinoidy.

Zvonka sa na odstránenie hyperkeratotických usadenín na rukách a nohách používajú horúce sódové kúpele, 2-10% salicylové masti, ureaplast, masti s 5-10% salicylovou, kyselinou mliečnou, rezorcinolom a následne - použitie zmäkčujúcich mastí, kryoterapia tekutým dusíkom, elektrokoagulácia. Nechtové platničky sa odstraňujú pomocou ureaplastu a následne sa do nechtového lôžka vtierajú kortikosteroidné masti a krémy s vitamínom A.

Dobrý účinok sa zaznamenal pri použití lokálnych retinoidov (adapalén, tretinoín atď.).