Vrodená pachyonichia

Pachyonychia kongenitálna (synonymum: Jadassohn-Lewandowski syndróm, kongenitálna polikeratoz Jadassohn-Lewandowski) - variant ekto-mesodermální dysplázia. Dedičstvo je heterogénne, autozomálne recesívne, spojené s pohlavím. Muži sú častejšie chorí.

[1], [2], [3]

Príčiny vrodená pachyonihia

Príčiny a patogenéza vrodených pachyonhií nie sú jasné. V moči je vysoká hladina hydroxyprolínu.

[4], [5], [6]

Patogenézy

Histologické vyšetrenie patologického miesta určuje významné zhrubnutie epitelu v dôsledku hyperkeratózy, intracelulárneho edému, parakeratózy. Možná dyskeratóza, zápalové javy v hornej časti dermis. Zápalový infiltrát okolo ciev pozostáva z lymfocytov, histiocytov. Bola pozorovaná akanthokeratolýza.

[7], [8], [9], [10], [11]

Príznaky vrodená pachyonihia

Dermatóza začína bezprostredne po narodení alebo v prvých dňoch života. Hlavným príznakom je strata nechtovej platničky, t. E. Onychodystrofie hypertrofické typu. Zahustený nechtová platnička na 1 cm (pachyonychia) stávajú husté, žltkastej až hnedej farby na ich povrch má pozdĺžne pruhy. Bola vyjadrená sublinguálna hyperkeratóza. Niektorí pacienti vyvíjajú paronychiu. Po dlhú dobu môže byť poškodenie nechtov jediným príznakom ochorenia. Potom rozvíjať ďalšie príznaky vrodeného pachyonychia: alopécia, niekedy rozptýlený palmoplantárnej keratoderma, vyrážka na koži trupu a končatín - keratóza pilaris as červeným kónické keratoticheskih papuly, ichthyosiform vyrážky, hyperpigmentácia, kožné abnormality, atď. Na sliznice jazyka, hrtana. Nos objavia leukoplakia lézie, je poškodenie rohovky oka, čo vedie k strate zraku. Zistená vývoj zubných abnormalít pohybového systému, porúch nervového, endokrinného a kardiovaskulárneho systému, mentálna retardácia.

[12], [13]

Formuláre

V klinickej praxi existujú štyri typy vrodených pachyonichií, ktoré sa vyznačujú nasledujúcimi príznakmi:

• vrodená pachyonihia, keratoderma, folikulárna tibiálna keratóza, mukózna leukoplakia a rohovka;
• vrodená pachyonihia, symetrická keratoderma, keratóza kmeňa, leukoplakia slizníc;
• vrodená pachyonihia, symetrická keratoderma, keratóza folikulárneho tkaniva; kombinácia týchto keratóz a pachidermie s vrodenými anomáliami mesodermu (osteopatia, atď.).

[14], [15], [16]

Liečba vrodená pachyonihia

Liečba pachyonhychie je vrodená neúspešná. Odporúčaný dlhodobý príjem vitamínu A, riboflavínu, kyseliny listovej, želatíny podľa indikácií - hormonálne lieky. Dobrý účinok má aromatické retinoidy.

Externe aplikovaného horúce sódy kúpeľa, -Široký 2-10% salicylová masť ureaplast, masti zahŕňať 5-10% nej salicylovú, kyselinu mliečnu, rezorcinol - odstránenie giperkeratoticheskie usadenín na rukách a nohách, a následne - aplikácia masti zmiernenie, kryoterapiu tekutý dusík, elektrokoagulácia. Nechtová platnička ureaplasta odstráni následným trením nechtového lôžka kortikosteroidy masti, krémy s vitamínu A.

Bolo zistené dobré pôsobenie lokálnych retinoidov (adapalén, tretinoín atď.).