Anomálie vývoja rohovky: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Anomálie vývoja rohovky sú vyjadrené zmenou veľkosti a tvaru.

Megalokoréna - obrie rohovka (priemer viac ako 11 mm) - je niekedy rodovo-dedičnou anomáliou. V tomto prípade neexistuje žiadna iná patológia.

Veľká rohovka môže byť nielen vrodená, ale aj získaná patológia. V tomto prípade sa rohovka opäť zväčšuje v prítomnosti nekompenzovaného glaukómu v mladom veku.

Microcornea - malá rohovka (priemer 5-9 mm) - môže byť jednostranná alebo obojstranná anomálie. V takýchto prípadoch sa tiež zmenšuje veľkosť oka (mikrotalmus), aj keď sú zaznamenané prípady malého rohovky v očiach normálnej veľkosti. Pri nezvyčajne malej alebo veľkej rohovke je predispozícia k vzniku glaukómu. Ako získaná patológia sprevádzajú zníženie veľkosti rohovky subatrofiu očnej gule. V týchto prípadoch sa rohovka stáva nepriehľadnou.

Embryotoxón je kruhová opacifikácia rohovky, ktorá je umiestnená sústredne v limbus. Je to veľmi podobné starému oblúku. Liečba sa nevyžaduje.

Plochá rohovka sa môže kombinovať s mikrokorunou, jej refrakcia sa zníži (28-29 D), predispozíciou na zvýšenie vnútroočného tlaku v dôsledku zúženia uhla prednej komory.

[1], [2], [3]

Patológia dúhovky v kombinácii so zadným embryotoxonom

Riegerova anomália

• Hypoplázia mezodermálneho listu dúhovky.
• Iridotrabeculárne pramene do línie Schwalbe.
• Zadný embryotoxón.
• Ektropión choroidu.
• Kolibóm dúhovky.
• Myopia vysokého stupňa.
• Odpojenie sietnice.
• Glaukóm - aspoň v 60% prípadov.
• Rohové opacity sú zvyčajne malej veľkosti a nachádzajú sa na obvode.
• Zadný keratokonus.
• Katarakty sú lokálne opacity v kortikálnych vrstvách šošovky, zraková ostrosť je málo ovplyvnená.
• Anomálie optického disku: šikmý disk zrakového nervu, myelínové vlákna.

Riggerov syndróm

Riggerov syndróm je charakterizovaný očnými príznakmi Riegerovej anomálie a všeobecnými prejavmi, vrátane:

• hypoplázia hornej čeľuste;
• krátka labialná drážka;
• patológia zubov - malé, kužeľovité zuby so širokými medzerami v chrupu, čiastočná anodoncia;
• pupečníková a inguinálna kýla;
• hypospadias;
• izolovaná hormonálna nedostatočnosť;
• poruchy srdcovej chlopne.

Bola odhalená patológia chromozómu 6, delécia 13 chromozómov (4q25-4q27). Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom. Súbežný glaukóm sa vyskytuje s frekvenciou 25 až 50%.

Toto ochorenie je vo väčšine prípadov zdedené autozomálnym dominantným typom, u 30% sa vyskytujú nové mutácie a sporadický výskyt anomálie.

Ďalšie syndrómy vrátane vývojových porúch predného segmentu zahŕňajú:

• Mikelov syndróm (Michel). Choroba s autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Spája rázštep v kombinácii s epicanthus, telekantusom, ptóza, spojovky nádoby telangiectasias, okrajových zákalu rohovky, iridokorneálny adnations a zníženej inteligenciu.
• Oculo-dento-digitálny syndróm. Autozomálne dominantný syndróm zahŕňajúci mikroftalmia, hypoplázia dúhovky, pretrvávajúce pupilárny membrána hypoplázia malé nosa a nosných dierok, zúženie a skrátenie očné štrbinu, telekantus, epicanthus vzácnym obočie hypoplázia skloviny camptodactyly alebo syndaktylia. Kombinácia patológiu uhla prednej komory s iridodisgenezom predispozíciu k vývoju glaukómu u postihnutých jedincov.

Celková zmena rohovky

Plochá rohovka

Diagnóza plochého rohovky sa nastavuje, keď je zakrivenie rohovky v rozmedzí 20-40 D. Keratometrické údaje zvyčajne neprekračujú zodpovedajúce parametre skléry. Anomálie môžu byť jednostranné alebo dvojstranné. S plochou rohovky môžu byť sprevádzané infantilné glaukóm, aniridia, kongenitálna katarakta, ektópia objektívu, coloboma, symptóm modrej beľmo, mikroftalmia a retinálne dysplázia. Druh dedičnosti môže byť buď autozomálne dominantný alebo autozomálny recesívny.

Lokálne a difúzne opuchy rohovky

• Vrodený glaukóm.
• Sklerokornea.
• Dystrofia rohovky (najmä vrodená dedičná endotelová dystrofia).
• Výrazná dysgenéza predného segmentu oka.
• Poškodenie chemikáliami.
• Syndróm fetálneho alkoholu.
• Infekčná keratitída (pozri kapitolu 5).
• Neinfekčná keratitída (pozri nižšie).
• Ochorenia kože.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinóza.

Periférne opacity rohovky

Dyermoid

Dermoidné cysty lokalizované na okraji rohovky spravidla obsahujú spojivové kolagénové a epiteliálne tkanivá, ktoré im dávajú vzhľad hustých belavých útvarov. Epibulbarové dermoidy sa nachádzajú na spojovke, sklere, rohovke alebo v končatinách. Môže predstavovať izolovanú patológiu a môže vstúpiť do symptomatického plexu syndrómu kruhového dermoidu - porážkou dermoidom celého obvodu končatiny, 360 °. Niekedy sa dermoidné korneálne cysty kombinujú s dermoidmi spojovky a skléry, čo spôsobuje výskyt rohovkového astigmatizmu, amblyopie a strabizmu.

Sklerokornea

Vrodená bilaterálna vaskularizovaná periférna opacita rohovky, často asymetrická. V 50% prípadov je porucha sporadická a v 50% - zdedená autozomálnym recesívnym typom. Môže byť sprevádzaná ďalšou patológiou zraku, vrátane:

• microcornea;
• plochá rohovka;
• glaukóm;
• dysgenéza uhla prednej komory;
• škúlenie;
• nistagmo.

V zriedkavých prípadoch sprevádza také všeobecné poruchy ako:

• spina bifida;
• mentálna retardácia;
• patológia malého mozgu;
• syndróm Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Syndróm Mietens;
• syndróm Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• porušenie osteogenézy;
• dedičná osteomyodysplázia - s týmto syndrómom, ak sa glaukóm nezapojí, zvyčajne sa zachová vysoká zraková ostrosť.

Stredná opacita rohovky

Anomália Petersa

Zvyčajne ide o bilaterálnu poruchu charakterizovanú prítomnosťou centrálnej opacity rohovky s priehľadným okrajom. Zmeny v rohovke sú často sprevádzané kataraktom. Anomálie môžu mať izolovaný charakter a môžu byť kombinované s inou patológiou zraku, vrátane:

• glaukóm;
• microcornea;
• mikroftalmia;
• plochá rohovka;
• colobomas;
• mezodermálna irisová dystrofia.

V niektorých prípadoch je táto patológia zahrnutá do symptomatického komplexu Petersovho syndrómu "plus", ktorý zahŕňa nízky rast, rozštiepenie pery alebo podnebia, poškodenie sluchu a oneskorený vývoj.

Ďalšie syndrómy charakterizované Petersovou anomáliou:

• syndróm fetálneho alkoholu;
• kruhová patológia 21 chromozómov;
• čiastočné odstránenie dlhého ramena chromozómu 11;
• Warburgov syndróm.

Lekárske opatrenia v anomálii Petersu sú zamerané na identifikáciu a liečbu súčasného glaukómu, ako aj, ak je to možné, zabezpečenie transparentnosti optického stredu rohovky. Výsledky keratoplastiky s Petersovou anomáliou zostávajú neuspokojivé. Väčšina autorov uvádza, že keratoplastika je indikovaná len v prípadoch silného bilaterálneho poškodenia rohovky. Pri opacifikácii centrálnej zóny rohovky a šošovky je možná optická iridektómia.

Zadný keratokonus

Vzácny kongenitálny bilaterálny syndróm, ktorý nemá tendenciu postupovať. Zakrivenie predného povrchu rohovky sa nezmení, avšak dôjde k zahusteniu stromy rohovky a v dôsledku toho sa zvýši zakrivenie zadného povrchu rohovky. V dôsledku týchto zmien dochádza k myopickému astigmatizmu.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primárna patológia prednej komory

Zadný okraj desetickej membrány je označený Schwalbeho kruhom. Jeho predný okraj, ktorý vyzerá ako úzka sivobiela čiara, je možné vidieť pomocou tonyoskopie a je známy ako posteriórny embryoskop.

Zadný embryotoxón je prítomný na gonio-skopickom vzore mnohých zdravých očí. Avšak, ak je vývoj predného segmentu narušený, zadný embryotoxón vstupuje do symptómového komplexu niekoľkých známych syndrómov.

Anomália spoločnosti Axenfeld

Anomália Axenfeldu zahŕňa posteriórny embryotoxón v kombinácii s iridogoniodogenézou (fúzia koreňa dúhovky s krúžkom Schwalbeho). Môže mať sporadický pôvod a môže byť zdedený autosomálnym dominantným typom. V 50% prípadov sa tvorí glaukóm.

Vrodený glaukóm

Je to blokáda trabekulárnej zóny, ktorá nie je absorbovaná bunkovými prvkami v procese embryogenézy.

Alagillov syndróm

Choroba s autozomálnym dominantným typom dedičnosti, charakterizovaná vrodenou intrahepatálnou hypopláziou žlčovodu spôsobujúca žltačku. Zadný embryotoxón je pozorovaný u viac ako 90% pacientov. Očné dno má bledšiu farbu ako normálne. Často sú kocky optického disku. Medzi komorbidné poruchy patria vývojové chyby chrbtice (defekt predného motýľovitého čreva), kardiovaskulárne malformácie, hlboké oči, hypertézizmus a špicatá brada. Súbežná pigmentová retinopatia môže byť spôsobená nedostatkom vitamínu A a vitamínu E vitamínom.