Arachnodaktylia

Jednou zo zriedkavých dedičných patológií spojivového tkaniva je arachnodaktyla - deformácia prstov sprevádzaná predĺžením tubulárnych kostí, zakrivením kostry, poruchami kardiovaskulárneho systému a orgánov zraku.

Ochorenie prvýkrát opísali doktor Williams a francúzsky pediater Marfan, ktorí ho nazvali dolichostenomelia. Vo svetovej medicíne sa neskôr objavil pojem Marfanov syndróm, ktorý od roku 1902 začal používať názov arachnodactyly. Patológia sa týka vrodených porúch spojivového tkaniva a jedným z hlavných znakov sú predĺžené, stenčené a zakrivené prsty „pavúka“. [1]

Epidemiológia

Arachnodaktylia sa považuje za dedičnú monogénnu patológiu spojivového tkaniva s autozomálne dominantnou dedičnosťou, vysokou penetráciou a rôznym stupňom expresivity.

V asi 75-80% prípadov je choroba dedičná a v ostatných prípadoch k nej dochádza v dôsledku spontánnych mutácií (najmä v dôsledku mutácií chýbajúcich bodov). [2]

Je dokázané, že patogenetické vlastnosti arachnodaktylie sú spôsobené zmenami v niekoľkých génoch (v 95% prípadov):

• v géne fibrilín-1 (asi tisíc študovaných mutácií) na chromozóme 15q21.1;
• gén TGFβR1 alebo TGFβR2 na deviatom a 3p24.2-P25 chromozóme.

Tieto zmeny priamo ovplyvňujú rozsah klinických prejavov.

U 5% pacientov boli opísané mutácie v a-2 reťazci kolagénu typu I.

Prevalencia arachnodaktylie je asi 2 prípady na 5 tisíc ľudí. Neexistuje žiadny rasový alebo rodový determinizmus. [3]

Príčiny arachnodaktylia

Arachnodaktylia sa vyskytuje v dôsledku spontánnej mutácie. Ochorenie nie je charakterizované známymi známkami vrodených a dedičných patológií a predĺžené prsty sa prejavujú hlavne pri Marfanovom syndróme a homocystinúrii.

Toto ochorenie je zriedkavé a u všetkých detegovaných pacientov sa vyskytla mutácia v géne FBN1 (gén fibrilínu) lokalizovanom na chromozóme 15 v oblasti q21.1. Klinický polymorfizmus syndrómu možno vysvetliť hromadou mutácií a asi 15% tvoria mutačné zmeny, ku ktorým došlo počas počatia. [4]

Atypické odrody arachnodaktylie sú vyvolané mutáciami z iných génov: bol nájdený vzťah medzi vývojom patológie a mutáciami génu LTBP3, R lokalizovaného na chromozóme 14 v oblasti q24, ktorý transformuje rastový faktor. 

Drvivá väčšina mutácií sa označuje ako missense mutácie (približne 57%). Viac ako 20% tvoria malé delécie so stratou chromozomálnych častí, asi 12% mutácií miesta zostrihu, 8% nezmyslových mutácií a 2% rozsiahlych preskupení a delécií. [5]

Vrodená kontraktúra arachnodaktylie je spôsobená zhoršenou syntézou proteínového činidla fibrilín-2. Problém je spôsobený mutáciou v géne FBN2, ktorý sa nachádza na piatom chromozóme v oblasti q23-q31. Všetky mutácie sú prevažne bodovými mutáciami, ktoré kodón prepnú na kódovanie inej aminokyseliny. [6]

Homocystinúria sa vyvíja na pozadí narušeného metabolizmu esenciálnej aminokyseliny metionínu. Základom patológie môže byť strata aktivity alebo jej zníženie na strane týchto enzýmových látok:

• Enzým cystationín beta syntáza (CBS). Patológia je B ₆  odolný a prejavuje sa znakmi charakteristické pre B ₆ -independentní forme je však zavedenie B ₆ prípravku -vitamín nevedie k zlepšeniu.
• Enzým N5, N10 metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR). Toto enzymatické činidlo je substrát, ktorý spôsobuje demetyláciu homocysteínu a jeho transformáciu na metionín, esenciálnu aminokyselinu, ktorá tvorí veľa bielkovinových a peptidových látok.
• Enzýmom N5 je metyléntetrahydrofolát. To je B ₆  závislá forma patológie, ktorá sa vyvíja s nedostatkom vitamínu B ₆. Zavedenie vitamínového prípravku do tela zlepšuje stav pacienta.
• Enzým homocysteín transmetyláza. Vyvíja sa na pozadí metabolických porúch kobalamínu - vitamínu B ₁₂.

Rizikové faktory

Arachnodaktylia je geneticky podmienené ochorenie charakterizované systémovým poškodením spojivového tkaniva. Patológia je spojená so zmenami v géne pre fibrilín 1 lokalizovanými na krátkom ramene chromozómu 15 v mieste 21.1.

Arachnodaktylia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a vyznačuje sa vysokou penetráciou a rôznou expresivitou. Patológia sa môže prejaviť na mužskej aj ženskej strane.

Patogenézy

Viac ako 50% hmotnosti ľudského tela tvoria štruktúry spojivového tkaniva - predovšetkým kostra, koža, vaskulatúra, lymfa a krv.

Bunky spojivového tkaniva sú zastúpené fibroblastmi a ich podtypmi: osteoblasty, chondrocyty, keratoblasty, odontoblasty, ako aj makrofágy a žírne bunky.

Embryonálne spojivové tkanivo je materiálom na tvorbu konštitučných, genetických a epigenetických zložiek. Ochorenia spojivového tkaniva sa odrážajú v rôznej miere na celom tele ako celku, na jeho funkčných schopnostiach a zložení.

Pri arachnodaktýlii je zaznamenaná substitúcia nukleotidov v géne, ktorý obsahuje štrukturálne informácie o fibrilín-1 peptide. Táto proteínová látka patrí do skupiny glykoproteínov, zúčastňuje sa na mikrofibrilárnom systéme a vytvára základ pre elastické fibrily spojivového tkaniva.

Tkanivo si zachováva stabilnú štruktúru vďaka extracelulárnej matrici, ktorá obsahuje veľa rastových faktorov, ktoré zabezpečujú systematickú bunkovú obnovu. Veľké cievy a väzy obsahujú početné elastínové fibrily, pri ktorých porážke sa pozorujú hlavné príznaky arachnodaktylie.

Transformačný rastový faktor β je významne ovplyvnený: jeho neaktívna forma sa neviaže, čo vedie k zvýšeniu biologickej aktivity tohto faktora.

Poruchy fibrilínu majú za následok nesprávnu tvorbu vlákien, v dôsledku čoho sa stráca pevnosť a pružnosť pokožky a iných štruktúr spojivového tkaniva.

Ak je narušená štruktúra kolagénu, je narušená primárna väzba hemostázy.

Odborníci zaznamenávajú účasť hormonálnych porúch na výskyte a progresii abnormalít štruktúr spojivového tkaniva vrátane arachnodaktylie. Trombotické príznaky sú determinované reologickými poruchami - najmä zmenou viskozity krvi v modifikovaných cievach brachiocefalickej oblasti.

Tráviaci trakt je ovplyvnený v dôsledku porúch kolagénu: sú zaznamenané hypomotorická biliárna dyskinéza, hiátová hernia, hepatobiliárne anomálie, chronická forma „vymazanej“ gastroduodenitídy, dolichosigma.

Ako sa dedí arachnodaktyla?

Arachnodaktylia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, ale môže sa vyskytnúť aj v dôsledku spontánnych mutácií. To znamená, že nie je vôbec potrebné, aby sa patológia prejavila u niektorého z blízkych príbuzných - napríklad u rodičov a starých rodičov. Mutácie, ktoré sú základom patológie, sa môžu prejaviť v náhodnom poradí.

Príznaky arachnodaktylia

V medicíne zdieľajú vymazaný a zrejmý priebeh arachnodaktylie. Pri vymazanom kurze sú zmeny prítomné, sú však jediné a obmedzené na jeden alebo dva orgánové systémy. Jasný priebeh sa prejavuje mnohými viditeľnými poruchami s rôznou intenzitou príznakov. Zároveň môže byť stav pacienta relatívne stabilný po celé desaťročia alebo môže postupovať stabilne, čo sa prejaví vo vzťahu k iným orgánom a systémom.

Často sa dá arachnodaktýlia syndróm zistiť už v prvých dňoch po narodení dieťaťa.

Hlavným vonkajším znakom arachnodaktylie sú štíhle a pretiahnuté prsty, ktoré vďaka krátkym šľachám nadobúdajú typické zakrivenie a pripomínajú nohy pavúka.

Pavúčie prsty alebo pavúkovce sú zreteľne viditeľné takmer od novorodenca. Príznak sa ale objaví zreteľnejšie okolo troch rokov veku.

Charakteristické sú aj výškové ukazovatele: deti sú zvyčajne vysoké, predlaktia a nohy sú dlhé, končatiny sú neprimerané a tenké. Neproporcia je výrazná najmä pri vysokej lokalizácii pásových a kolenných čiapok. [7]

Medzi ďalšie kostrové poruchy patria:

• zúžený a predĺžený tvar lebky (dolichocefalický) s nesprávne tvarovanou oblasťou tváre;
• konfigurácia hrudníka v tvare lieviku (takzvaný „vták“);
• zakrivený chrbtový stĺp;
• vrodené dislokácie bedrového kĺbu;
• obvyklé dislokácie kolena a ramena;
• zakrivenie kalkaneu;
• osteofytické útvary - kostné výrastky;
• ploché nohy;
• nedostatočný vývoj telesného tuku.

Ďalšie príznaky arachnodaktylie môžu byť:

• krátkozrakosť;
• modrastá skléra;
• subluxácia šošovky;
• poruchy srdca a krvných ciev (srdcové chyby, aneuryzma aorty);
• výrazná tenkosť;
• artikulárna hypermobilita;
• „Oblúková“ obloha.

Arachnodaktylia je charakterizovaná predĺžením tubulárnych kostí, čo spôsobuje rôzne zakrivenia kostí. Mnoho pacientov má navyše na pozadí normálneho duševného vývoja pyramídové poruchy, asymetriu šľachových reflexov, anosokóriu a nystagmus.

Ak hovoríme o arachnodaktýlii, sprievodnej homocystinúrii, potom môže mať pacient nasledujúce príznaky:

• periodické záchvaty;
• sekundárny glaukóm so subluxáciou šošovky;
• odlúčenie sietnice, astigmatizmus;
• poškodenie arteriálnych kmeňov (vrátane obličiek, mozgu);
• osteoporóza;
• trombóza;
• mentálne poruchy.

Arachnodaktylia u novorodencov

Vo väčšine prípadov je možné arachnodaktyliu zistiť u dieťaťa počas niekoľkých prvých dní jeho života. Navyše s pribúdajúcim vekom sa príznaky zvyknú zhoršovať.

Prvé príznaky podozrenia na ochorenie sú zvyčajne tieto:

• neobvykle dlhé končatiny a prsty;
• nedostatok hmotnosti s primeranou fyzickou kondíciou dieťaťa;
• predĺžená predĺžená tvár;
• nedostatok telesného tuku, zle vyvinuté svaly;
• nadmerná kĺbová pružnosť.

Asi od štyroch rokov sa na pozadí arachnodaktylie začína meniť hrudník, ohýba sa chrbtica a vyvíjajú sa ploché chodidlá.

Zo strany orgánov videnia sú zaznamenané krátkozrakosť, ektopia šošovky, zmenená konfigurácia rohovky, strabizmus, hypoplastické procesy v dúhovke a sietnici. Takéto porušenia možno zaznamenať už v prvých 2 - 3 rokoch života dieťaťa, aj keď v priebehu rokov postupujú.

Najväčšie nebezpečenstvo predstavuje porušenie kardiovaskulárneho systému. Ak dôjde k takýmto porušeniam, potom na pozadí nedostatku vhodnej liečby existuje vysoké riziko úmrtia pacienta aj v detstve. Z najnebezpečnejších patológií možno rozlíšiť poškodenie cievnych stien, srdcové malformácie, poruchy koronárnych ciev. Niekedy u detí prvého roka života je už zistené narastajúce zlyhanie srdcovej činnosti.

Arachnodaktýlia môže byť sprevádzaná poškodením iných orgánov - najmä nervového systému, priedušiek a pľúc, kože, genitourinárneho systému. Takéto porušenia sa zisťujú v priebehu diagnostických opatrení.

Komplikácie a následky

Najbežnejším nepriaznivým účinkom arachnodaktylie je poškodenie srdca a dýchania. Okrem toho sa objavujú problémy so zrakom, vrátane a vrátane straty.

Pacienti s arachnodaktyliou vyžadujú komplexnú liečbu všetkých existujúcich patológií. Ak sa takáto liečba neuskutoční, potom sa očakávaná dĺžka života pacientov výrazne zníži: zriedkavým pacientom sa podarí žiť až do veku 40 rokov bez lekárskeho zásahu. V priebehu rokov sa problémy s kardiovaskulárnym systémom zhoršujú, zvyšuje sa riziko rozsiahlych krvácaní s tragickým následkom.

Ľudia trpiaci arachnodaktyliou by mali byť pravidelne vyšetrovaní a liečení na sprievodné patológie: iba za týchto podmienok majú všetky šance žiť dlho a bez vážnych komplikácií.

Marfanov syndróm a arachnodaktylia si vyžadujú osobitnú pozornosť, ak pacientka otehotnie. V takejto situácii je dôležité pravidelne a dôkladne vyšetrovať pacientku, liekmi na udržanie stavu jej kardiovaskulárneho systému. Iba tak môžete zaručiť úspešné tehotenstvo a bezpečný pôrod dieťaťa.

Aby sa zabránilo nepriaznivým následkom, pacienti s arachnodaktyliou by mali byť pravidelne vyšetrovaní lekármi, aby sa zabránilo rozvoju kardiovaskulárnych a muskuloskeletálnych patológií. Odporúča sa im viesť mimoriadne zdravý životný štýl s miernou fyzickou aktivitou.

Diagnostika arachnodaktylia

Klinická diagnostika arachnodaktylie zahŕňa zhromažďovanie sťažností, dedičnú a rodinnú anamnézu, hodnotenie fenotypov, ako aj antropometrické a fyzikálne štúdie. Je dôležité určiť prítomnosť prejavov patológií spojivového tkaniva u priamych príbuzných: za týmto účelom sa vykonáva genealogická štúdia. [8]

Laboratórna diagnostika arachnodaktylie zahŕňa štúdium stavu určitých druhov spojivového tkaniva, ktoré predstavuje tkanivo kostí a chrupaviek, krv, lymfa. Najinformatívnejšou je štúdia hladín hydroxyprolínu a glykosoaminoglykánov v dennom objeme moču. Ďalej sa hodnotí obsah lyzínu, prolínu, hydroxyprolínu v krvi. Na stanovenie zmenených pomerov rôznych typov kolagénov a štrukturálnych porúch kolagénových vlákien je typizácia predpísaná metódou nepriamej imunofluorescencie s použitím polyklonálnych protilátok proti kolagénu a fibronektínu. [9] V závislosti od indikácií sa vykonávajú nasledujúce analýzy, odrážajúce kvalitu metabolických procesov spojivového tkaniva:

• glykozaminoglykány, fibrilín, fibronektín;
• štúdium hydroxyprolínu, markerov biosyntézy kolagénu typu 1, aminoterminálnych propeptidov prokolagénu typu 1, markerov degradácie kolagénu typu 1, galaktozyloxylyzínu, deoxypyridinolínu;
• analýza rozlíšenia metabolizmu kolagénu (štúdium matrixových metaloproteináz a tkanivových inhibítorov matrixových metaloproteináz, transformujúci rastový faktor);
• analýza mikro a makroprvkov (obsah vápnika a horčíka, fosforu, železa, síry a medi, kobaltu a selénu, zinku a horčíka, fluóru a vanádu, kremíka a bóru);
• štúdium markerov tvorby kostného tkaniva a rýchlosti procesov remodelácie (analýza obsahu osteokalcínu, kostnej alkalickej fosfatázy, paratyroidného hormónu, somatotropného hormónu, prolaktínu, vitamínu D ₃, pentozidínu, homocysteínu v moči a krvi).

Prístrojová diagnostika je zameraná na identifikáciu existujúcich vývojových chýb a hodnotenie funkčného stavu orgánov a systémov. Kardiovaskulárne poruchy s arachnodaktyliou si vyžadujú povinné zahrnutie do diagnostického zoznamu postupov, ako sú:

• elektrokardiografia;
• denné sledovanie EKG;
• ultrazvukové vyšetrenie srdca a krvných ciev.

Cievne abnormality sa vyšetrujú pomocou počítačovej tomografie alebo magnetickej rezonancie. Ďalšie diagnostické postupy môžu zahŕňať:

• Ultrazvuk brušných orgánov, urogenitálny systém;
• RTG hrudníka, bedrových kĺbov; [10]
• CT alebo MRI chrbtice.

Po vykonaní všetkých potrebných testov je pacient odoslaný na genetické poradenstvo.

Odlišná diagnóza

Existuje fenotypová podobnosť medzi Bealsovým syndrómom a arachnodaktyliou u Marfanovho syndrómu (mutácie génov FBN2 a FBN1), čo je spôsobené takmer úplnou identitou proteínových látok fibrilín 1 a fibrilín 2. Nie je prekvapením, že druhá názov pre Bealsov syndróm je kontraktúra arachnodaktylia. [11]

Diferenciácia sa vykonáva s inými patológiami spojivového tkaniva:

• Sticklerov syndróm;
• Ehlers-Danlosov syndróm;
• homocystinúria;
• arthrogryposis.

Pre Bealsov syndróm je charakteristický marfanoidný fenotyp, vrodené ohybové kontraktúry veľkých a malých kĺbov, karpálna a chodidlová arachnodaktýlia, zakrivenie chrbtice, nepravidelný tvar uší (takzvané „pokrčené“ ušnice). Na potvrdenie diagnózy sa uskutoční molekulárna analýza génu FBN2.

Artrogrypóza je charakterizovaná viacerými kĺbovými kontraktúrami, nízkou výškou a zníženou inteligenciou. Tvar prstov a uší bol normálny. [12]

Pri Ehlers-Danlosovom syndróme sa zaznamenáva kyfoskolióza, lievikovité zakrivenie hrudníka, výrazné ploché chodidlá a porucha lomu. Typická je zvýšená pohyblivosť a dislokácie kĺbov, vysoká elasticita pokožky a citlivosť.

Sticklerov syndróm je charakterizovaný zmenou kĺbového objemu a stuhnutosťou.

Liečba arachnodaktylia

Arachnodaktyla patrí do kategórie genetických patológií a v súčasnosti medicína nemá metódy na korekciu génových defektov. Preto je liečba zameraná na optimalizáciu stavu pacienta, prevenciu zhoršenia patológie a elimináciu symptomatických prejavov. Predpísaná je komplexná terapia so zapojením niekoľkých lekárskych špecialistov naraz, ktorá závisí od príslušnosti k najvýraznejšej symptomatológii: často navyše musíte kontaktovať ortopéda, kardiológa, oftalmológa, gastroenterológa a ďalších lekárov. [13]

Z odporúčaní pre klinický manažment pacientov sa za všeobecné zásady považujú tieto:

• obmedzenie fyzickej aktivity, ale nie jej úplné opustenie (ako súčasť podpory kardiovaskulárneho systému);
• lieková terapia;
• v prípade potreby chirurgická korekcia najviac postihnutých oblastí srdca a krvných ciev;
• ortopedická korekcia;
• kúpeľná liečba, fyzioterapia, fyzioterapeutické cvičenia.

Diétna strava pacientov s arachnodaktyliou by mala obsahovať dostatočné množstvo potravín s vysokým obsahom bielkovín obohatených o stopové prvky, vitamíny, mastné kyseliny. Odporúča sa používať mäso, ryby, morské plody, fazuľu, orechy. Ak je arachnodaktyla spôsobená homocystinúriou, je použitie živočíšnych bielkovín výrazne obmedzené.

Deťom s chudou postavou a vyššou postavou sa odporúča, aby si odmalička vnášali do jedálnička bavlníkový a sójový olej, slnečnicové semienka, bravčový tuk a masť. Ďalej ponúkajú prípravky obsahujúce polynenasýtené mastné kyseliny typu Omega, ktoré inhibujú produkciu somatotropného hormónu.

Na normalizáciu metabolizmu bielkovín sú predpísané vitamíny skupiny B. Môžu byť tiež získané z potravy: pohánka, hrášok, pečeň.

Je veľmi dôležité, aby kyselina askorbová vstúpila do tela pacienta s jedlom. Na tento účel sa do stravy nevyhnutne zavádza šípkový nálev, paprika, kapusta, citrusové plody, ako aj rakytník, pór.

Ak je to potrebné, pacientom sa ponúka ortopedická korekcia nevyhnutná na zníženie zaťaženia chrbtice a kĺbov. Na tento účel sa používajú ortopedické topánky, kolená a iné zariadenia, podpery priehlavku, elastické obväzy.

Chirurgická liečba sa vykonáva podľa indikácií.

Lieky

Liečba arachnodaktýlie sa vykonáva 1-2 krát ročne, čo závisí od stavu pacienta a od závažnosti patologických príznakov. Trvanie liečebného cyklu sa určuje individuálne a dosahuje v priemere 4 mesiace. [14]

Na stimuláciu tvorby kolagénu sú lieky Piaskledin 300, L-lyzín alebo L-prolín predpísané v kombinácii s komplexnými multivitamínovými prípravkami obsahujúcimi kyselinu askorbovú, vitamíny skupiny B, tokoferol, horčík, zinok, selén, meď.

Z chondroprotektorov je najoptimálnejšie použitie chondroitín sulfátu a glukozamín sulfátu - lieky, ktoré sa podieľajú na regulácii metabolizmu chondrocytov, potláčaní syntézy enzýmov, zvyšovaní citlivosti chondrocytov na enzýmové účinky, pri stimulácii anabolických procesov atď.

Minerálny metabolizmus je stimulovaný liekmi, ktoré normalizujú procesy fosfor-vápnik. Aktívne formy vitamínu D sa často stávajú liečivami prvej voľby: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva atď. Súčasne sa používajú prípravky z fosforu, vápnika, horčíka. Počas liečby, približne raz za 20 dní, sa kontroluje hladina vápnika a fosforu v krvi alebo moči a robí sa krvný test na alkalickú fosfatázu.

Na zlepšenie bioenergetického stavu tela je možné predpísať Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Koenzým Q10.

Približný liečebný režim môže vyzerať takto:

• Chondroprotektor vo vekovej dávke, zapitý jedlom a dostatkom vody. Trvanie jedného liečebného cyklu je 3-4 mesiace.
• L-prolín v dávke 500 mg (pre deti od 12 rokov a dospelých) sa užíva pol hodiny pred jedlom, 1 až 2krát denne, počas šiestich týždňov. Ak je to uvedené, môže byť dodatočne predpísaný komplex aminokyselín - L-prolín, L-lyzín, L-leucín v množstve 10 - 12 mg / kg hmotnosti. Recepcia sa vykonáva 1-2 krát denne počas dvoch mesiacov.
• Vitamínovo-minerálne komplexné prípravky Centrum alebo Vitrum alebo Unicap v dávkovaní s prihliadnutím na vek. Trvanie prijatia je 4 týždne.

Tento liečebný režim je vhodný, ak sa pacient s arachnodaktyliou sťažuje na problémy s pohybovým aparátom a výsledky testov naznačujú zvýšené vylučovanie glykosoaminoglykánov v 24-hodinovej štúdii moču a znížený obsah voľných aminokyselín v krvi.

Liečba je pacientmi spravidla vnímaná dostatočne dobre, bez akýchkoľvek zvláštnych vedľajších účinkov. Ak sa zistia reakcie z precitlivenosti, lieky sa nahradia, upraví sa liečebný režim.

Fyzioterapeutická liečba

Fyzioterapeutické postupy pre arachnodaktyliu sú predpísané podľa indikácií. Napríklad pri nedostatočnej osteogenéze na zlepšenie hojenia zlomenín kostí alebo pri známkach osteoporózy sa odporúča elektroforéza s 5% chloridu vápenatého, 4% síranu horečnatého, 2% síranu meďnatého alebo 2% síranu zinočnatého.

Ak sa zistia vegetatívne vaskulárne poruchy, použite 1% kofeínu benzoanu sodného, hydrochlorid efedrínu alebo mezaton.

Na aktiváciu účinnosti kôry nadobličiek je predpísaná lieková elektroforéza s 1,5% etymizolu a decimetrová liečba oblasti nadobličiek. [15]

Na stabilizáciu cievneho tonusu sa odporúčajú vodné procedúry, ktoré podporujú cievnu „gymnastiku“. Výborné sú kúpele ako oxid uhličitý, ihličnaté, chlorovodíkové, sírovodíky, radón. Cvičí sa v nich trenie, sprchy, kontrastné sprchy, penové a soľné kúpele.

Na zlepšenie stavu chrupavkového tkaniva sa používa magnetoterapia, induktoterapia, laserová terapia, elektroforéza s dimetylsulfaxidom (Dimexid).

Chirurgia

Chirurgické operácie pre arachnodaktyliu sú predpísané striktne podľa indikácií. Napríklad pri detekcii výrazných hemodynamických porúch na pozadí prolapsu chlopňových letákov sa vykoná masívna aneuryzma aorty, protéza chlopní a poškodený segment aorty. [16]

Ak dôjde k výrazným funkčným poruchám dýchacieho a kardiovaskulárneho systému, ktoré sú výsledkom silného zakrivenia hrudníka, vykoná sa torakoplastika.

Pri syndróme progresívnej bolesti spôsobenom ťažkou formou skoliózy 3-4 stupňov je tiež indikovaná chirurgická intervencia. Z oftalmologického hľadiska sa subluxácia šošovky komplikovaná sekundárnym glaukómom, ako aj katarakta a degeneratívne zmeny sietnice s vysokým rizikom odlúčenia, považujú za absolútne indikácie na odstránenie šošovky.

Akákoľvek operácia u pacientov s arachnodaktyliou a inými poruchami siahajúcimi až k štruktúram spojivového tkaniva sa vykonáva iba v štádiu relatívnej klinickej a biochemickej úľavy. Po zákroku je potrebný dlhodobý lekársky dohľad a intenzívna terapia s použitím liekov, ktoré zlepšujú výmenu spojivového tkaniva.

Prevencia

Arachnodaktylia je neobvyklá genetická porucha. Niekedy sa objavuje spontánne u zjavne zdravých rodičov. Preto je veľmi, veľmi ťažké zabrániť vzniku choroby vopred.

Ak má jeden z potenciálnych rodičov zaťaženú rodinnú anamnézu - to znamená, že je známe, že niekto z rodiny mal arachnodaktyliu - mali by manželia navštíviť genetiku a podstúpiť genetické vyšetrenie vo fáze plánovania dieťaťa. Po potvrdení nástupu tehotenstva lekár vykonáva prenatálnu diagnostiku, ktorá zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu a množstvo biochemických testov:

• rozbor krvi matky;
• rozbor plodovej vody;
• choriová biopsia;
• rozbor buniek placenty a pupočníkovej krvi.

Pacienti s arachnodaktyliou sú po celý život pod lekárskym dohľadom. Preventívne opatrenia u pacientov sú zamerané na prevenciu komplikácií. Za týmto účelom sa vykonáva srdcová chirurgická korekcia, je predpísaná liečba liekom, aby sa vylúčilo riziko tvorby trombov. Kurzy antibiotickej terapie sa uskutočňujú pravidelne.

Predpoveď

Prognóza života pacientov s arachnodaktyliou je primárne určená závažnosťou sprievodných porúch - najmä chorôb kardiovaskulárnych, muskuloskeletálnych a zrakových orgánov. Najčastejšie je patológia komplikovaná prasknutím a disekciou aorty. Je potrebné to vziať do úvahy a včas vykonať korekciu srdcovej chirurgie, ktorá pomôže predĺžiť život pacienta a zlepšiť jeho kvalitu.

Ak bola diagnóza stanovená včas, potom na základe odporúčaní lekárov možno prognózu nazvať podmienečne priaznivou. Lekárska podpora významne uľahčuje priebeh arachnodaktylie a pacienti majú možnosť žiť normálny a relatívne plnohodnotný život bez vzniku závažných komplikácií.