Sprengelova choroba

Ramenný pletenec tvorí oporu horných končatín. Zahŕňa kľúčne kosti, lopatky a svaly. Lopatka spája ramennú kosť s kľúčnou kosťou. Je plochá, trojuholníková a má tvar lopaty. Deformácia ramenného kĺbu, pri ktorej je lopatka umiestnená vyššie ako je jej normálna poloha, je vytočená a vyzerá ako krídlo, sa nazýva Sprengelova choroba podľa nemeckého chirurga, ktorý ju prvýkrát opísal. Môže byť jednostranná alebo obojstranná.

Epidemiológia

Prevalencia Sprengelovej choroby nie je jasná, ale niektoré štúdie odhadujú jej prevalenciu na približne 1 zo 40 000 živonarodených detí.[ 1 ] Okrem toho tento syndróm postihuje mužov častejšie ako ženy.[ 2 ]

Príčiny Sprengelova choroba

Príčina patológie spočíva v narušení vnútromaternicového vývoja plodu. Ide o vrodené ochorenie. Lopatky embrya sú umiestnené vysoko, ale s jeho vývojom rastie kostra vrátane celého ramenného pletenca. Lopatky sa predlžujú a zaujímajú miesto, ktoré im bolo určené prírodou. Narušenie úplného rastu plodu vedie k Sprengelovej chorobe, často v kombinácii s inými kostrovými chybami. [ 3 ]

Rizikové faktory

Medzi možné faktory prispievajúce k narušeniu embryonálneho vývoja patria:

• dedičná predispozícia;
• škodlivé pracovné podmienky vo výrobe;
• infekčné choroby;
• ťažká toxikóza;
• patológie maternice.

Patogenézy

Mnohí vedci sa snažili vysvetliť patogenézu Sprengelovej choroby, ale táto otázka ešte nebola úplne objasnená; existujú len predpoklady. [ 4 ] Jediné, na čom sa zhodujú, je, že defekt sa začína vyvíjať v skorých štádiách tehotenstva, pred objavením sa púčikov horných končatín (skôr ako v 4. – 5. týždni). Embryologicky sa lopatka vyvíja spolu s hornou končatinou; objavuje sa počas piateho týždňa v hornej dorzálnej a dolnej krčnej oblasti spolu so zárodkom ramena a do 12. týždňa tehotenstva zostupuje do svojej konečnej anatomickej polohy k jednému z druhého až ôsmeho hrudného stavca. [ 5 ], [ 6 ]

Deformácia je zvyčajne spojená s hypopláziou alebo atrofiou svalov a kombinácia týchto faktorov vedie k znetvoreniu a funkčnému obmedzeniu ramena. Existujú 2 typy deformácie: svalová a kostná. Prvý prípad je menej závažný a postihuje trapézové a kosoštvorcové svaly, druhý je priamo spojený s lopatkovou kosťou.

Príznaky Sprengelova choroba

Prvé príznaky ochorenia sa prejavia ihneď po narodení: lopatka (zvyčajne jedna) je kratšia ako druhá, umiestnená vyššie a silne deformovaná. Pohyby paží smerom nahor sú obmedzené.

Sprengelova choroba zanecháva stopy na vzhľade - krátky krk, nízka vlasová línia, asymetrické ramená. Patológia sa často neobmedzuje len na kozmetickú vadu, ale aj na bolesti spôsobené nadmerným napätím nervových vlákien. Pacienti zaznamenávajú pocit obštrukcie pri pohybe lopatky, v niektorých prípadoch sa objavujú klikavé zvuky.

Etapy

Cavendish rozdelil kozmetický aspekt deformity do štyroch stupňov v snahe zjednodušiť indikácie liečby.[ 7 ]

• Stupeň I (veľmi mierny) - Ramená sú v rovine; deformácia nie je viditeľná, keď je pacient oblečený.
• Stupeň II (mierny) – Ramená sú takmer na rovnakej úrovni; deformita je viditeľná ako zakrivenie krku, keď je pacient oblečený.
• Stupeň III (stredný) - Ramenný kĺb je zdvihnutý o 2-5 centimetrov; viditeľná deformácia.
• Stupeň IV (ťažký) - Ramenný kĺb je zdvihnutý; horný uhol lopatky je blízko zadnej časti hlavy.

Komplikácie a následky

Ignorovanie ochorenia ramenného pletenca vedie k ďalším procesom jeho deformácie. To zhoršuje pohyblivosť horných končatín, zvyšuje bolestivé príznaky a má negatívny vplyv na iné orgány.

Diagnostika Sprengelova choroba

Abnormálny vývoj lopatky je viditeľný voľným okom. Inštrumentálna diagnostika pomocou röntgenového vyšetrenia nám umožňuje odhaliť čiastočné alebo úplné spojenie medzi lopatkou a krčnou chrbticou, tzv. omovertebrálnu kosť, ktorá sa pozoruje u jednej tretiny pacientov. Počítačová tomografia (CT) s trojrozmernou (3-D) rekonštrukciou a magnetická rezonancia (MRI) sú v súčasnosti nevyhnutné na diagnostiku koexistujúcich patológií a plánovanie liečby. [ 8 ], [ 9 ]

Pokročilé stavy sú charakterizované zmenami v chrbtových svaloch, ktoré sú potvrdené elektromyografiou.

Odlišná diagnóza

Diferenciácia Sprengelovej choroby sa vykonáva s pôrodnou traumou brachiálneho plexu, Erb-Duchenneovou paralýzou a hrudnou skoliózou.

Liečba Sprengelova choroba

Existujú dva spôsoby liečby Spregelovej choroby: konzervatívny a chirurgický. V počiatočných štádiách, s nejasne vyjadrenými zmenami a menšími dysfunkciami, sa zaobídu bez chirurgického zákroku, posilňujú sa svaly ramena a hrudníka a úsilie sa zameriava aj na zvýšenie motorickej aktivity horných končatín. Pacientov s bilaterálnymi deformáciami alebo deformáciou 1. stupňa Cavendish môže ortopéd sledovať na posúdenie dynamiky ochorenia.

Na tento účel sa predpisujú masáže, plávanie a terapeutické cvičenia. Účinné sú aplikácie ozokeritu a parafínu.

Chirurgická liečba

Progresia deformity s vekom, rozvoj sekundárnych zmien v ramennom pletenci, hypotrofia jeho svalov, počiatočne závažná patológia kostného a svalového tkaniva sú indikáciami pre chirurgickú liečbu. Chirurgický zákrok vo veku do 2 rokov je technicky zložitejší. [ 10 ], [ 11 ] Chirurgický zákrok sa najlepšie odporúča pacientom vo veku 3 až 8 rokov so stredne ťažkou alebo ťažkou kozmetickou alebo funkčnou deformáciou. Prítomnosť sprievodných vrodených anomálií môže byť kontraindikáciou pre chirurgický zákrok. [ 12 ]

Cieľom chirurgického zákroku pri Sprengelovej deformite je kozmetické a funkčné zlepšenie, avšak ochorenie je často spojené s inými anomáliami, ako je torticollis a vrodená skolióza, ktoré obmedzujú rozsah vykonanej korekcie.

Existuje viac ako 20 metód chirurgickej liečby tohto ochorenia, jednou z najúčinnejších je zníženie lopatky na úroveň zdravej lopatky a jej fixácia k podkladovému rebru, najmä čiastočná resekcia lopatky a uvoľnenie dlhej hlavy tricepsu pri liečbe Sprengelovej deformity [ 13 ], fixácia horného uhla lopatky k dolnej hrudnej chrbtici [ 14 ], vertikálna osteotómia lopatky [ 15 ], chirurgická liečba Mearsovou metódou [ 16 ], Woodwardova operácia [ 17 ].

Sadra fixuje hornú končatinu v abdukovanej polohe počas 3 týždňov. Od piateho dňa sú pacientovi predpísané masáže, UHF a elektroforéza. V 3 prípadoch z 30 sa po operácii pozorovali komplikácie vo forme paralýzy brachiálneho plexu. [ 18 ] Do šiestich mesiacov v dôsledku medikamentóznej a fyzioterapeutickej liečby tieto neurologické poruchy ustúpili.

Prevencia

Hlavnú úlohu v prevencii ďalšej deformácie lopatiek, ako aj po operácii, zohráva terapeutická telesná výchova, plávanie, volejbal. Sú určené na prispôsobenie chrbta fyzickej aktivite a posilnenie svalov.

Predpoveď

Bohužiaľ, závažnú chybu spôsobenú Spregelovou chorobou nemožno úplne napraviť. Prognóza je priaznivejšia, čím skôr kontaktujete špecialistu.