Choroba Sprengel

Horné končatiny sú podopreté ramenným pletencom. Zahŕňa kľúčnu kosť, lopatku a sval. Lopatka spája humerus s kľúčnou kosťou. Je plochý, trojuholníkový a má tvar rýľa. Deformácia ramenného kĺbu, v ktorom je lopatka umiestnená nad jeho obvyklým stavom, je rozmiestnená a vyzerá ako krídlo, sa nazýva choroba Sprengel podľa mena nemeckého chirurga, ktorý ju najprv opísal. Je to jednosmerná aj obojsmerná. 

Epidemiológia

Prevalencia ochorenia Sprengel je nejasná, ale niektoré štúdie naznačujú, že jeho prevalencia je približne 1 zo 40 000 živých novorodencov. [1]Okrem toho tento syndróm postihuje mužov častejšie ako ženy.[2]

Príčiny choroba Sprengel

Príčina patológie spočíva v porušení vývoja plodu. Ide o vrodenú chorobu. Čepele embrya sú vysoké, ale ako sa vyvíja, kostný systém rastie, vrátane celého ramenného pletiva. Lopatky sa predlžujú, pričom majú miesto predpísané prírodou. Porucha úplného rastu plodu vedie k chorobe Sprengelu, často je kombinovaná s inými kostrovými defektmi.[3]

Rizikové faktory

Pravdepodobné faktory, ktoré prispievajú k zhoršenému vývoju embrya, sú: \ t

• genetická predispozícia;
• škodlivé pracovné podmienky vo výrobe;
• infekčné ochorenia;
• silná toxikóza;
• patológie maternice.

Patogenézy

Mnohí vedci sa pokúsili vysvetliť patogenézu vývoja ochorenia Sprengelom, ale táto otázka ešte nebola úplne objasnená, existujú len špekulácie. [4]Jedinou vecou, v ktorej sa zbiehajú, je to, že sa defekt začína rozvíjať v skorých štádiách tehotenstva pred výskytom obličiek horných končatín (pred 4.-5. Týždňom). Embryologicky sa lopatka vyvíja s hornou končatinou; objavuje sa počas piateho týždňa v horných dorzálnych a dolných krčných oblastiach spolu s primordiom a klesá do konečnej anatomickej polohy k jednému z druhého až ôsmeho hrudného stavca do 12. Týždňa tehotenstva.[5], [6]

Deformácia je zvyčajne spojená s hypoplaziou alebo svalovou atrofiou a kombinácia týchto faktorov vedie k znetvoreniu a funkčnému obmedzeniu ramena. Existujú 2 typy deformácií: svalová a kostná. Prvý prípad je menej závažný a dotýka sa trapezius a kosoštvorcových svalov, druhý priamo súvisí s lopatkovou kosťou.

Príznaky choroba Sprengel

Prvé príznaky ochorenia sa prejavia okamžite po narodení: lopatka (zvyčajne jedna) je kratšia ako druhá, vyššia a silne zdeformovaná. Pohyb ruky hore je obmedzený.

Sprengelova choroba vytvára odtlačok na vzhľad krátkeho krku, nízkej línie vlasov, asymetrických ramien. Často nie je patológia obmedzená na kozmetický defekt, ale aj bolesť vzniká v dôsledku nadmerného napätia nervových vlákien. Pri pohybe lopatkou si pacienti všimnú pocit prekážky, v niektorých prípadoch sa objavia zvuky kliknutia.

Etapy

Kozmetický aspekt deformity bol klasifikovaný Cavendishom do štyroch stupňov v snahe zjednodušiť indikácie pre liečbu. [7]

• Stupeň I (veľmi mäkký) - úroveň ramien je rovnaká; deformácia je neviditeľná, keď je pacient oblečený.
• Stupeň II (mierny) - ramená takmer na rovnakej úrovni; deformácia, viditeľná ako zakrivenie krku, keď je pacient oblečený.
• Stupeň III (Mierny) - Ramenný kĺb je zvýšený o 2-5 cm; viditeľná deformácia.
• Stupeň IV (ťažký) - ramenný kĺb je zvýšený; horný uhol lopatky v blízkosti týlu.

Komplikácie a následky

Ignorovanie ochorenia ramenného pletenca vedie k ďalším procesom jeho deformácie. To zhoršuje pohyblivosť horných končatín, zvyšuje príznaky bolesti a má negatívny vplyv na iné orgány.

Diagnostika choroba Sprengel

Abnormálny vývoj čepelí je možné pozorovať voľným okom. Prístrojová diagnostika Röntgenová analýza odhalila čiastočné alebo úplné spojenie lopatky a krčnej chrbtice, tzv. Omovertebrálnej kosti, ktorá je pozorovaná u tretiny pacientov. Na diagnostiku koexistujúcich patológií a plánovania liečby sa v súčasnosti vyžaduje počítačová tomografia (CT) s trojrozmernou (3-D) rekonštrukciou a zobrazovaním magnetickou rezonanciou (MRI).[8], [9]

Zmeny svalov chrbta, ktoré sú potvrdené elektromyografiou, sú charakteristické pre pokročilé stavy.

Odlišná diagnóza

Diferenciácia Sprengelovej choroby sa uskutočňuje poranením plexu brachia, Erb-Duchenneovou paralýzou a hrudnou skoliózou.

Liečba choroba Sprengel

Existujú 2 spôsoby liečby Spregelovej choroby: konzervatívne a operatívne. V počiatočných štádiách, bez výrazných zmien a drobných porúch, robia bez chirurgického zákroku, posilňujú svaly ramena a hrudníka a úsilie sa zameriava aj na zvýšenie motorickej aktivity horných končatín. Ortopédia môžu pozorovať pacientov s bilaterálnymi deformáciami alebo deformáciami podľa stupňa Cavendisha 1, aby vyhodnotil dynamiku vývoja ochorenia.

K tomu si objednajte masáž, kúpanie, fyzioterapiu. Účinná aplikácia ozokeritu, parafínu.

Chirurgická liečba

Progresia deformácie s vekom, vývoj sekundárnych zmien v ramennom pletive, hypotrofia jeho svalov, ktorá bola pôvodne výraznou patológiou kostí a svalového tkaniva, je indikáciou chirurgickej liečby. Chirurgický zákrok vo veku 2 rokov je technicky náročnejší. [10], [11]Chirurgický zákrok sa najlepšie odporúča pre pacientov vo veku od 3 do 8 rokov so stredne ťažkou alebo ťažkou kozmetickou alebo funkčnou deformitou. Prítomnosť sprievodných kongenitálnych anomálií môže byť kontraindikáciou chirurgického zákroku.[12]

Účelom chirurgického zákroku pre deformáciu Sprengelu je kozmetické a funkčné zlepšenie, avšak choroba sa často kombinuje s inými anomáliami, ako je napríklad torticollis a vrodená skolióza, ktoré obmedzujú množstvo korekcie, ktoré sa môže vykonať.

Existuje viac ako 20 metód chirurgickej liečby ochorenia, jeden z najúčinnejších je znížiť lopatku na zdravú úroveň a upevniť ju na podkladové rebro, najmä čiastočnú resekciu lopatky a uvoľnenie dlhej tricepsy hlavy na liečbu deformácie Sprengelu [13], čím sa horný uhol lopatky fixuje na spodnú časť. Hrudná chrbtica [14], vertikálna lopatková osteotómia [15], chirurgická liečba metódou Mirs [16], Woodwardova operácia.[17]

Do 3 týždňov omietka sadry fixuje hornú končatinu v zatiahnutej polohe. Od piateho dňa je pacientovi predpísaná masáž, UHF, elektroforéza. V 3 prípadoch z 30 boli pozorované komplikácie po operácii vo forme paralýzy brachiálneho plexu. [18]V priebehu šiestich mesiacov, v dôsledku liečby liekmi a fyzioterapiou, prešli takéto neurologické poruchy.

Prevencia

Hlavnú úlohu pri prevencii ďalšej deformácie čepelí, ako aj po operácii patrí fyzikálna terapia, plávanie, volejbal. Sú navrhnuté tak, aby prispôsobili chrbát fyzickej námahe, posilnili svaly.

Predpoveď

Vážny defekt spôsobený chorobou Spregel, žiaľ, nie je možné úplne napraviť. Prognóza je priaznivejšia, čím skôr sa obrátili na špecialistu.