Dedičná choroba pľúc u detí

Geneticky determinované pľúcne ochorenia sa zisťujú u 4-5% detí s rekurentnými a chronickými ochoreniami dýchacieho systému. Pre rozlíšenie medzi monogenní dedičné ochorenie pľúc a ochorenie pľúc, ktoré je sprevádzané inými typmi dedičných ochorení (cystická fibróza, primárna zlyhania imunity, dedičné ochorenie spojivového tkaniva, a ďalšie.).

Klinické a diagnostické príznaky hlavných foriem monogénne zdedených pľúcnych ochorení

Nosologická forma	Hlavné klinické prejavy	Hepatoencefalické a funkčné znaky	Špeciálne indikátory
Primárna ciliárna dyskinéza	Celková porážka dýchacieho traktu so skorým prejavom príznakov. Často opačné umiestnenie vnútorných orgánov	Bronchiálna deformácia, difúzna lézia, pretrvávajúca hnisavá endobronchitída	Imobilizácia cievok, zmeny ich štruktúry
Idiopatická difúzna pľúcna fibróza	Pretrvávajúca dýchavičnosť, cyanóza, suchý kašeľ. Strata telesnej hmotnosti. "Paličky". Cryptic rales	Difúzne fibrotické zmeny. Reštriktívny typ respiračných porúch. Hypoxémia, hyperkapnia
Hemosideróza pľúc	Kašeľ, dýchavičnosť, hemoptýza, anémia v krízovom období. Zväčšenie sleziny, ikterizmus	Viac stôp pohára počas krízy	Detekcia siderofágov v spúte
Goodpasture syndróm	Kašeľ, dýchavičnosť, hemoptýza, anémia v krízovom období. Zväčšenie sleziny, ikterizmus, hematúria	To isté	To isté
Spontánny rodinný pneumotorax	Náhle sa objavujú bolesti v boku, absencia dýchacích ciest, posun srdcovej dutiny opačným smerom	Prítomnosť vzduchu v pleurálnej dutine, zrútenie pľúc, presun médií v opačnom smere
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Dýchavičnosť, cyanóza, suchý kašeľ. Klinické prejavy môžu chýbať	Jemné difúzne tiene skalnej hustoty
Primárna pľúcna hypertenzia	Dýchavičnosť, hlavne s fyzickou aktivitou. Cyanóza. Bolesť v srdci. Tachykardia, prízvuk 2. Tónu nad pľúcnou tepnou	Hypertrofia pravého srdca. Oslabenie pľúcneho vzoru na obvode, rozšírenie koreňov, ich zvýšená pulzácia	Zvýšený tlak v pľúcnej tepne

• Primárna ciliárna dyskinéza je základom vzniku mnohých chronických ochorení bronchopulmonárneho systému (bronchiektázia atď.).
• Kartagener syndróm je kombinácia spätného usporiadanie vnútorných orgánov (situs viscerum inversus) a syndróm nepohyblivé ciliárnej, čo vedie k tvorbe hnisavých sinusitídy a bronchiektázie.
• Diagnóza primárnej ciliárne dyskinéza na základe mikroskopia s kontrastnými fázami biopsia nosových sliznice alebo bronchiálna bezprostredne po ich príprave (hodnotenie intenzity a kvality pohybu ciliárne) a / alebo elektrónové mikroskopické vyšetrenie biopsie (nastavenie povahu defektné štruktúry v riasiniek).
• V 50 až 60% prípadov nie je primárna ciliárna dyskinéza sprevádzaná reverzným usporiadaním vnútorných orgánov. 

[1], [2], [3], [4],