^

Zdravie

A
A
A

Dedičná choroba pľúc u detí

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Geneticky determinované pľúcne ochorenia sa zisťujú u 4-5% detí s rekurentnými a chronickými ochoreniami dýchacieho systému. Pre rozlíšenie medzi monogenní dedičné ochorenie pľúc a ochorenie pľúc, ktoré je sprevádzané inými typmi dedičných ochorení (cystická fibróza, primárna zlyhania imunity, dedičné ochorenie spojivového tkaniva, a ďalšie.).

Klinické a diagnostické príznaky hlavných foriem monogénne zdedených pľúcnych ochorení

Nosologická forma

Hlavné klinické prejavy

Hepatoencefalické a funkčné znaky

Špeciálne indikátory

Primárna ciliárna dyskinéza

Celková porážka dýchacieho traktu so skorým prejavom príznakov. Často opačné umiestnenie vnútorných orgánov

Bronchiálna deformácia, difúzna lézia, pretrvávajúca hnisavá endobronchitída

Imobilizácia cievok, zmeny ich štruktúry

Idiopatická difúzna pľúcna fibróza

Pretrvávajúca dýchavičnosť, cyanóza, suchý kašeľ. Strata telesnej hmotnosti. "Paličky". Cryptic rales

Difúzne fibrotické zmeny. Reštriktívny typ respiračných porúch. Hypoxémia, hyperkapnia

 

Hemosideróza pľúc

Kašeľ, dýchavičnosť, hemoptýza, anémia v krízovom období. Zväčšenie sleziny, ikterizmus

Viac stôp pohára počas krízy

Detekcia siderofágov v spúte

Goodpasture syndróm

Kašeľ, dýchavičnosť, hemoptýza, anémia v krízovom období. Zväčšenie sleziny, ikterizmus, hematúria

To isté

To isté

Spontánny rodinný pneumotorax

Náhle sa objavujú bolesti v boku, absencia dýchacích ciest, posun srdcovej dutiny opačným smerom

Prítomnosť vzduchu v pleurálnej dutine, zrútenie pľúc, presun médií v opačnom smere

 

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Dýchavičnosť, cyanóza, suchý kašeľ. Klinické prejavy môžu chýbať

Jemné difúzne tiene skalnej hustoty

 

Primárna pľúcna hypertenzia

Dýchavičnosť, hlavne s fyzickou aktivitou. Cyanóza. Bolesť v srdci. Tachykardia, prízvuk 2. Tónu nad pľúcnou tepnou

Hypertrofia pravého srdca. Oslabenie pľúcneho vzoru na obvode, rozšírenie koreňov, ich zvýšená pulzácia

Zvýšený tlak v pľúcnej tepne

  • Primárna ciliárna dyskinéza je základom vzniku mnohých chronických ochorení bronchopulmonárneho systému (bronchiektázia atď.).
  • Kartagener syndróm je kombinácia spätného usporiadanie vnútorných orgánov (situs viscerum inversus) a syndróm nepohyblivé ciliárnej, čo vedie k tvorbe hnisavých sinusitídy a bronchiektázie.
  • Diagnóza primárnej ciliárne dyskinéza na základe mikroskopia s kontrastnými fázami biopsia nosových sliznice alebo bronchiálna bezprostredne po ich príprave (hodnotenie intenzity a kvality pohybu ciliárne) a / alebo elektrónové mikroskopické vyšetrenie biopsie (nastavenie povahu defektné štruktúry v riasiniek).
  • V 50 až 60% prípadov nie je primárna ciliárna dyskinéza sprevádzaná reverzným usporiadaním vnútorných orgánov. 

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Čo je potrebné preskúmať?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.