Diagnostika neuroblastómu

Rutinnými klinickými vyšetreniami pri neuroblastóme je anamnéza, fyzikálne vyšetrenie, kompletný krvný obraz, analýza moču a biochemický rozbor krvi s povinným testovaním aktivity laktátdehydrogenázy a koncentrácie feritínu. Najpravdepodobnejšou príčinou zvýšených hladín feritínu je zvýšená syntéza nádorovými bunkami s následnou sekréciou do krvnej plazmy.

Vizualizácia nádoru je možná pomocou rôznych metód (ultrazvuk, rádiografia, CT, MRI), z ktorých každá má určité výhody. Kombinácia metód umožňuje získať čo najkompletnejší obraz procesu. Objem nádoru sa vypočíta vynásobením troch vzájomne kolmých rozmerov, vyjadrených v centimetroch, a vydelením výsledného súčinu číslom 2.

Diagnóza neuroblastómu sa stanovuje morfologicky vyšetrením bioptického materiálu získaného z primárneho nádoru alebo metastáz, alebo detekciou poškodenia kostnej drene v kombinácii so zvýšením (viac ako trojnásobne v porovnaní s normálnymi hodnotami) koncentrácie katecholamínov alebo ich derivátov v krvi alebo moči.

Medzi deriváty katecholamínov, ktoré majú pri neuroblastóme osobitnú diagnostickú hodnotu, patria kyselina vanilylmandľová, homovanilová a dopamín. Koncentrácia kyseliny vanilylmandľovej a homovanilovej je zvýšená u 85 % pacientov a koncentrácia dopamínu je zvýšená u 90 % pacientov. Vylučovanie katecholamínov nemá prognostický význam, ale vysoký pomer kyseliny vanilylmandľovej a homovanilovej naznačuje prítomnosť slabo diferencovaného nádoru a je spojený s horšou prognózou (vzťah je priamo úmerný).

Ďalším diagnostickým markerom neuroblastómu je neurón-špecifická enoláza, vylučovaná neuroendokrinnými bunkami nádoru, stanovená imunohistochemickým vyšetrením. Vysoká aktivita tohto enzýmu naznačuje vysokú prevalenciu procesu. Ďalšími markermi neuroblastómu sú gangliozid GD2 _, chromogranín A, neuropeptid Y. Treba poznamenať, že žiadny z uvedených indikátorov nie je špecifický pre tento typ nádoru.

Na vizualizáciu možných kostných metastáz sa používa scintigrafia kostí s 99mTc a následná rádiografia identifikovaných ložísk izotopovej hyperfixácie.

Scintigrafia s jobenguanom (N-jódbenzylguanidín, I ¹³¹ ) má určité výhody, pretože tento izotop sa selektívne akumuluje na katecholamínových receptoroch neuroblastómových buniek, čo umožňuje vizualizovať primárne ložisko nádoru aj metastázy. Deň pred vyšetrením a 3 dni po ňom je potrebné užívať jodid draselný na ochranu štítnej žľazy.

Aspiračná biopsia kostnej drene (zo 4-8 bodov) je povinným diagnostickým minimom pri podozrení na neuroblastóm, pretože kostná dreň je postihnutá v 10 % prípadov. Trepanobiopsia kostnej drene sa používa ako doplnková výskumná metóda.

Všetky lézie s podozrením na metastázy by mali byť biopsované.

Na overenie diagnózy neuroblastómu sa morfologická štúdia dopĺňa imunohistochemickými a molekulárno-biologickými štúdiami. Toto je obzvlášť dôležité pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky medzi tzv. malými okrúhlymi bunkovými nádormi (lymfómy, primitívne neuroektodermálne nádory, rabdomyosarkóm).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]