Diagnóza diencefalického syndrómu

Je potrebné venovať pozornosť osobitostiam tehotenstva a porodu: hypoxia, hypotrofia, precitlivenosť a ďalšie faktory, ktoré prispievajú k narušeniu funkcie hypotalamických štruktúr dieťaťa. Je tiež potrebné zistiť prítomnosť blízkych príbuzných obezity, cukrovky, ochorení štítnej žľazy, sklony k vegetatívnej dystónii.

Fyzikálne vyšetrenie

Fyzický vývoj detí sa vyznačuje vysokým rastom a nárastom BMI od začiatku puberty. Takmer tretina pacientov má od detstva tendenciu k obezite. Biele a ružové striere na koži rôzneho stupňa závažnosti sú bežným znakom hypotalamickej dysfunkcie, u 21% dievčat sa pozoruje hirsutizmus. U 19% pacientov sa zistilo hyperpigmentácia kože v axilárnej oblasti, na krku a lakte, u 34% - zvýšenie štítnej žľazy na stupeň I-II.

Priebeh puberty u dievčat je charakterizovaný skorým nástupom (9-10 rokov) a rýchlym prírastkom telesnej hmotnosti po dobu 2 až 4 rokov na pozadí rýchleho telesného rastu v dĺžke. Vek menary sa pohybuje od 9 do 12 rokov. U prevažnej väčšiny pacientov sa poruchy menštruačného cyklu zaznamenali po 0,5-2,5 rokoch po nástupe menštruácie, v podstate sa zhodovali s vekom 14-16 rokov.

Pri hodnotení miery puberty bol v porovnaní so súčasníkmi nájdený skorší a rýchly pohlavný vývoj dievčat s hypotalamickou dysfunkciou.

Gynekológia nájsť správny vývoj pohlavných orgánov, zároveň takmer polovica tínedžerov osláviť hyperpigmentácia kože hrádze a vnútornej strane stehien. Stav, veľkosť a umiestnenie vnútorných genitálií sa spravidla neodlišujú od vekovej normy.

Laboratórna diagnostika

Laboratórna diagnostika zahŕňa:

• stanovenie hladiny LH v sére, PRL, FSH, testosterón, estradiol, DHEA-S, kortizolu, TTG, trijódtyronín, voľného tyroxínu, ak je to nutné - ACTH a rastový hormón, protilátok proti TPO a Tg. Podľa indikácií sa študujú denné rytmy sekrécie LH, prolaktínu, kortizolu;
• stanovenie biochemických parametrov krvi charakterizujúcich stav metabolizmu lipidov, uhľohydrátov a proteínov;
• stanovenie hladiny glukózy v krvnom sére užívanom na prázdny žalúdok. Pri normálnej hladine glukózy, glukózovo tolerantný test s glykemickým zaťažením a so zvýšeným obsahom s nutričným zaťažením;
• stanovenie obsahu denných moču metabolitov pohlavných steroidov.

Inštrumentálne metódy

• Rádiografia lebky s projekciou na tureckom sedle, rukách a zápästiach s definíciou kostného veku.
• EEG, EchoEG, reoencefalografia alebo dopplerometria mozgových ciev.
• Ultrazvuk orgánov malého panvy, štítnej žľazy a nadobličiek.
• MRI mozgu (napríklad oblasť hypofýzy-hypotalamu) s kontrastom.

Diferenciálna diagnostika

Je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s ochorením a syndrómom Itenko-Cushing, nádor na mozgu. Okrem toho by mala byť hypotalamická dysfunkcia diferencovaná na metabolicko-endokrinné poruchy na pozadí inzulínovej rezistencie.

Diferenciálna diagnostika je založená na ďalšie výskumné metódy: MRI mozgu a nadobličiek, výsledky štúdie o dennom rytmom hormóny a hormonálne stav v podmienkach hormonálnych vzoriek, krvný biochémie.

Indikácie pre konzultácie s inými odborníkmi

Keď dysfunkcia štítnej žľazy, alebo príznaky nadobličiek hyperinzulinémie (alebo podozrenia na ne) potrebné konzultovať endokrinológa, a v prípade displejov autonómnej dysfunkcie thermoneurosis - neurológa. Ak je zistený hypofýzový adenóm, vyžaduje sa konzultácia s neurochirurgom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]