Ochorenia kože a podkožného tkaniva (dermatológia)

Polymorfná fotodermatóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Polymorfná fotodermatóza klinicky kombinuje vlastnosti solárneho pruriga a ekzému vznikajúceho pri vystavení slnku. Choroba sa vo všeobecnosti vyvíja pod vplyvom UVB, niekedy aj UVA lúčmi.

Porfirio

Existencia porfyrínovej látky a porušenie jej metabolizmu boli objavené pred viac ako 100 rokmi. N. Guntcr (1901) označuje choroby, ktoré sa vyskytujú pri poruche metabolizmu porfyrínu, "hemoporphyria" a J. Waldenstrom (1937) termínom "porfýria".

Morrow-Brook folikulárna keratóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Prvýkrát Cazenave (1856) opísal folikulárnu keratózu Morrow-Brook tzv. "Acnae sébacée cornu". Potom N. A. Brook a P. Morrow po štúdiu klinického priebehu ochorenia navrhli termín "folikulárna keratóza".

Vrodená pachyonichia

Vrodený pachyonikhia je variantom ektopromozomálnej dysplázie. Dedičstvo je heterogénne, autozomálne recesívne, spojené s pohlavím. Muži sú častejšie chorí. Príčiny a patogenéza vrodených pachyonhií nie sú jasné. V moči je vysoká hladina hydroxyprolínu.

Angiomatóza dedičná familiárna hemoragická: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Angiomatóza je dedičná rodina hemoragická - autozomálna dominantná choroba. Existuje niekoľko správ v literatúre, že choroba bola zistená niekoľko generácií.

Juvenilná polyfibromatóza rýnskych prstov: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Príčiny a patogenéza juvenilnej polyfibromatózy prstov Rýna neboli úplne stanovené. Predpokladá sa, že dermatóza má autozomálny dominantný typ dedičnosti.

Rodinná akrogéria (Gottronov syndróm): príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Rodinná akroheria (Gottronov syndróm) je zriedkavé ochorenie opísané v roku 1941 N. Gottronom. Príčiny a patogenéza acroheria rodiny (Gottronov syndróm) nie sú úplne pochopené. Pri vývoji choroby hrá dôležitú úlohu narušenie štruktúry a funkcie fibroblastov a syntézy kolagénu, hypofunkcie hypofýzy. Existujú správy o rodinných prípadoch choroby.

Skúmavá skleróza

Hladinová skleróza je dedičné ochorenie charakterizované hyperpláziou ekto- a mezodermálnych derivátov. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Mutantné gény sa nachádzajú v miestach 16p13 a 9q34 a kódujú tuberíny - proteíny, ktoré regulujú aktivitu iných fúznych proteínov vo fáze GT.

Erytrokeratoderma: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

V súčasnosti táto skupina erytrokeratodermy zahŕňa poruchy keratinizácie kože podľa typu hyperkeratózy a pokračuje na erytematóznom pozadí. Niektorí dermatológovia sa však odvolávajú na ichtyózu.

Inkontinencia pigmentu (melanoblastóza Bloch-Sulzberg)

Príčiny a patogenéza pigmentovej inkontinencie (melanoblastóza Bloch-Sulzberg). Inkontinencia pigmentu je spôsobená mutantným dominantným génom lokalizovaným v chromozóme X.

Zdravie