Khartupova choroba sa považuje za autosomálnu recesívnu. Bolo opísané v roku 1956 DN Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje zrážaním pellagrogénneho syna, neuropsychickými zmenami a aminokyselinou.
Príčiny a patogenéza choroby nie sú známe. Podľa mnohých vedcov je dermatóza dedičná. Je to spôsobené dlhodobým slnečným žiarením a ďalšími faktormi. Táto choroba je častejšia u ľudí pracujúcich na slnku.
Akantóza (kožný degenerácia-papilárne pigment) je charakterizovaný tým, hyperkeratóza, hyperpigmentácia a papilomatózou kože, podpazušie a ďalšie veľké záhyby.
Ektodermálna dysplázia je skupina dedičných ochorení spôsobených abnormálnym vývojom ektodermu a je kombinovaná s rôznymi zmenami v epiderme a prídavkoch kože.
Epidermolysis bullosa (dedičná pemfigus) - veľká skupina non-zápalových kožných chorôb, ktoré sa vyznačujú tendenciou kožu a sliznice k vývoju bubliniek, s výhodou v miernom mechanickom traume (oderu, tlak, príjem pevných potravín).
Neurofibromatóza (Recklinghausen choroba) - dedičné ochorenie charakterizované malformácie ekto- a mesodermálních štruktúry, najmä kože, nervové a kostnej systém so zvýšeným rizikom zhubných nádorov.
