Ektomesodermálna fokálna dysplázia
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya fokálnej dysplázia (syn :. Goltz syndróm, Goltz-Gorlin, Focal Dermálna Hypoplazia, mezoektodermalnoy dysplázia syndróm) - zriedkavé ochorenie pravdepodobne geneticky nerovnomerná, ale vo väčšine prípadov dedičná X-viazaná dominantná letálna v samčích plodov sa génové miesto Hr22.31. Vyskytuje sa takmer výlučne u žien.
[Pathomorfológia ektomeodermálnej fokálnej dysplázie
V atrofických oblastiach pokožky sa v normálnej štruktúre epidermy zaznamenáva zriedenie dermis. Podkožná tuková vrstva je umiestnená v blízkosti epidermis, niekedy na úrovni povrchového cievneho plexu. V papilárnej vrstve sa zvýši počet ciev a spozoruje sa nedostatočnosť vláknitých štruktúr. Kolagénové vlákna sú riedené, usporiadané vo forme samostatných vlákien. Príplatky kože sú málo, ale ich štruktúra je v súlade s normou. Podobný obrázok pripomína povrchový lipomatózny nevus pokožky Goffman-Tsurkalle. V oblastiach hypoplázie s mastnými výbežkami sa odhaľuje podobný, ale najvýraznejší vzor. V papillomatoznyh porastoch slizničnej histológia zodpovedá papilómy so zvýšenou vaskularizácie strómy. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie kožných sekcií ukázalo atrofickej fibroblasty s dlhými cytoplazmatickej výčnelkami a zaostalých endoplazmatického retikula, ktoré sú usporiadané okolo tenkých vlákien bez priečneho pruhovanie môže tam komplexy tropocollagen a prokolagénu. Zrelé kolagénové vlákna sa vo svojej štruktúre nelíšia od normálnych vlákien. Na subkutánnom základe prevažujú tukové bunky s mnohými tukovými vakuoly - mladými formami, ktoré naznačujú proliferáciu tukových buniek.
Histogenézy kožné zmeny v ektomezodermalnoy ohniskovú dysplázia spojená s porušením fibroblastové rastové kinetiky pri ich normálne syntetickou aktivitu, čo vedie k nedostatku spojovacie prvky dermis. Súčasne dochádza k proliferácii subkutánnych tukových buniek, ktoré nahrádzajú nižšiu dermis.
Príznaky
Klinicky sa prejavujú atrophogyokilodermickými zmenami v koži s klinickými výčnelkami podkožného tkaniva, abnormalitami kostry, zubov a očí, ktoré sa objavujú po narodení. Často sú papilómy na slizniciach pier, vagíny, konečníka, lézie prídavných látok na koži v podobe dystrofie nechtov, poruchy rastu vlasov s plešatosťou a potenie.
Existuje duševná nedostatočnosť s epileptiformnými záchvatmi.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?