Lekársky expert článku
Nové publikácie
Ektomesodermálna fokálna dysplázia
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Fokálna ektomezodermálna dysplázia (syn.: Goltzov syndróm, Goltzov-Gorlinov syndróm, fokálna dermálna hypoplázia, syndróm mezoektodermálnej dysplázie) je zriedkavé ochorenie, pravdepodobne geneticky heterogénne, ale vo väčšine prípadov dedičné dominantným spôsobom viazaným na chromozóm X s letálnym koncom u plodov mužského pohlavia, génový lokus Xp22.31. Vyskytuje sa takmer výlučne u žien.
[ Patomorfológia fokálnej ektomezodermálnej dysplázie
V atrofických oblastiach kože sa pozoruje stenčenie dermy s normálnou štruktúrou epidermy. Podkožná tuková vrstva sa nachádza blízko epidermy, niekedy na úrovni povrchového cievneho plexu. Počet ciev v papilárnej vrstve je zvýšený, pozoruje sa riedkosť vláknitých štruktúr. Kolagénové vlákna sú stenčené, umiestnené vo forme jednotlivých nití. Kožných výrastkov je málo, ale ich štruktúra je v normálnych medziach. Tento obraz pripomína povrchový lipomatózny névus kože Hoffman-Zurkale. V oblastiach hypoplázie s tukovými výrastkami sa odhaľuje podobný, ale výraznejší obraz. V oblasti papilomatóznych výrastkov slizníc histologický obraz zodpovedá papilómu so zvýšenou vaskularizáciou strómy. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie atrofických oblastí kože odhalilo fibroblasty s dlhými cytoplazmatickými výrastkami a slabo vyvinutým endoplazmatickým retikulom, okolo ktorých sa nachádzajú tenké fibrily bez priečneho pruhovania, pravdepodobne komplexy tropokolagénu a prokolagénu. Zrelé kolagénové vlákna sa svojou štruktúrou nelíšia od normálnych. V podkožnom lôžku prevládajú tukové bunky s mnohými tukovými vakuolami - mladé formy naznačujúce proliferáciu tukových buniek.
Histogenéza kožných zmien pri fokálnej ektomezodermálnej dysplázii je spojená s narušením kinetiky rastu fibroblastov počas ich normálnej syntetickej aktivity, čo má za následok nedostatok prvkov spojivového tkaniva v derme. Súčasne dochádza k proliferácii buniek podkožného tkaniva, ktoré nahrádzajú defektnú dermu.
Príznaky
Klinicky sa prejavuje atrofopoikilodermickými zmenami kože s herniovanými výbežkami podkožného tkaniva, anomáliami kostry, zubov a očí, ktoré sa objavujú od narodenia. Často sa pozorujú papilómy na slizniciach pier, vagíny, konečníka, lézie kožných prídavkov vo forme nechtovej dystrofie, poruchy rastu vlasov s hniezdnou alopéciou a potením.
Je zaznamenaná mentálna retardácia s epileptiformnými záchvatmi.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?