Enteropatická akrodermitida (Dunbolt-Klossova choroba)

Enteropatické acrodermatitis - ochorenia spojené s poruchou vstrebávania zinku, sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Výsledkom defektu v proximálnych častiach tenkého čreva je narušenie tvorby viac ako 200 enzýmov. Dysplázia a delenie buniek sú dominantné; trpia gastrointestinálne (atrofia klkov črevnej sliznice, sekundárne disacharidáz zníženie aktivity) imunitný systém (lymfopénia, zhoršená T diferenciácie buniek, zníženie produkcie protilátok).

Kód ICD-10

E83.2. Porušenie výmeny zinku.

Príznaky

Enteropatické acrodermatitis prejavuje už s 2-3-tom týždni života, kedy zrušenie mlieka je skorý nástup na umelú výživu. Vyskytuje sa častá vodnatá stolica, rozvíja sa anorexia, znižuje sa prírastok hmotnosti. Zvýšená excitabilita nervovej reflexie je charakteristická. Zmeny na koži vo forme symetrického vyrážky okolo úst, nosových dutín, za ušami, na distálnych koncoch dochádza postupne: prvý znak erytematózna vyrážka sú potom vytvorené buly, vačky, pľuzgieriky, hyperkeratóza. Keď sú poškodené sliznice, vzniká zápal ďasien, stomatitída, glositída, blefaritída, konjunktivitída. Na imunodeficientnom pozadí sa rýchlo spojí sekundárna infekcia.

Diagnostika

Diagnóza enteropatické akrodermatita na základe klinických skúšok, detekciu zníženie zinku v sére vylučovanie zinku močom, absorpcia ⁶⁵ Zn. V biochemickej analýze krvi sa zistilo zníženie aktivity alkalickej fosfatázy, zvýšenie obsahu amoniaku, pokles koncentrácie beta-lipoproteínov, zmena imunity. Histologické vyšetrenie sliznice umožňuje detekciu charakteristických inklúzií v bunkách Pannet. Toto ochorenie je diferencované so sekundárnym poškodením absorpcie zinku pri zápalových ochoreniach čriev, atrofiou sliznice, syndrómom po resekcii.

Liečba

Priradte sulfát, acetát alebo glukonát zinku za 10-20 mg denne pre deti prvého roka života, pre pacientov v priebehu roka je denná dávka 50-150 mg v závislosti od veku.