Erytropoetická protoporfyria: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Charakteristické klinické prejavy erytropoietickej protoporfirie sa môžu objaviť už u novorodencov vo forme popálenín na koži aj po krátkom pobyte na slnku. Vývoj cholelitiázy je charakteristický pre neskorší vek, s priebehom ochorenia a akútne zlyhanie pečene sa vyvíja u približne 10% pacientov. Diagnóza je založená na klinických príznakoch a zvýšených hladinách protoporfyrínu v erytrocytoch a krvnej plazme. Liečba spočíva v podávaní beta-karoténu a ochrane pred priamym slnečným žiarením na pokožke.

[1], [2], [3]

Príčiny erytropoietickej protoporfyrie

Erytropoetická protoporfyria je výsledkom nedostatku enzýmu ferrochelatázy v erytroidnom tkanive. Fototoxické protoporfyriny sa hromadia v kostnej dreni a erytrocytoch, vstupujú do plazmy a potom sa ukladajú do kože alebo vylučujú pečeňou žlčou a stoliciami. Vylučovanie ťažkého biliárneho protoporfyrínu z organizmu môže podporiť tvorbu žlčových kameňov. Tieto cytotoxické molekuly niekedy poškodzujú hepatobiliárny trakt, čo vedie k akumulácii protoporfyrínu v pečeni, čo vedie k rozvoju akútneho zlyhania pečene (ARF); klinické prejavy akútneho zlyhania obličiek sa môžu objaviť až po akútnych príznakoch počas niekoľkých dní.

Dedičnosť autozomálne dominantné, ale klinické prejavy sú pozorované iba u tých pacientov, ktorí sú detekované a EPP defektný gén a neobvyklý zle fungujúcich (ale inak normálnych) alel od zdravých pacientov. Prevalencia patológie je 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptómy erytropoietickej protoporfyrie

Závažnosť vývoja patológie je rozdielna aj u pacientov z tej istej rodiny. Zvyčajne novonarodené alebo malé deti po krátkom pobyte na slnku kričia celé hodiny bez toho, aby prestali. Napriek tomu symptómy kože zvyčajne chýbajú a dieťa nemôže opísať jeho symptómy, preto erytropoétická protoporfyria často prebieha nerozpoznaná.

Ak choroba nie je diagnostikovaná, utajená erytropoetická protoporfiria môže spôsobiť psychosociálne problémy v rodine kvôli skutočnosti, že dieťa nevysvetliteľne odmieta opustiť dom na ulici. Bolesť môže byť tak neznesiteľná, že môže spôsobiť takéto príznaky u pacientov ako nervozita, napätie, agresivita alebo dokonca pocit odcudzenia od iných alebo pokusy o samovraždu. V detstve môže koža po dlhom pobyte na slnku vytvoriť kosti okolo pier a na zadnej strane rúk. Vypáliť pľuzgiere a zjazvenia sa nevyvíjajú. Ak pacienti chronicky zanedbávajú ochranu svojej pokožky, môžu vyvinúť hrubnutie, zhrubnutie kože, stane sa ako koža zvierat, najmä okolo kĺbov. Môže vyvinúť prerezávané periorálne pruhy ("ústa kapra"). Vylučovanie veľkého množstva protoporfyrínu žlčou môže spôsobiť cholestázu, ktorá môže viesť k vzniku nodulárnej cirhózy a akútnemu zlyhaniu pečene u 10% alebo viac pacientov; príznaky zahŕňajú žltačku, celkovú nevoľnosť, bolesť v hornej časti brucha (v pravom hypochondriu) a difúzne zväčšenie pečene.

Diagnóza protoporfyrie erytropoéty

Pri podozrení na erytropoetickú protoporfiriu u detí alebo dospelých s bolestivou fotosenzitivitou kože, ale bez anamnézy pálení pľuzgierov a jaziev. História rodiny sa zvyčajne nedodržiava. Diagnóza sa potvrdí po detekcii vysokých koncentrácií protoporfyrínu v erytrocytoch a plazme. Identifikované genetické markery predisponujúce vývoju cholestatických komplikácií.

Held screening potenciálnych nosičov abnormálne gén medzi príbuznými pacienta ukazuje zvýšený obsah protoporfyrínovej erytrocytoch a zníženú aktivitu ferrochelatázy (s štúdie lymfocytov) alebo genetický výskum v prípade, že zistené genetické mutácie v typických prípadoch. Predispozície nosiča do kožných prejavov choroby je detekovaný pre detekciu zle fungujúce ferrohelataznoy alely.

[9], [10], [11]

Liečba erytropoetickej protoporfyrie

Akútne príznaky uľahčuje vymenovanie chladných kúpeľov, zábaly s vlhkým uterákom a analgetiká. Je mimoriadne dôležité pravidelne konzultovať pacienta s lekárom, získať od neho potrebné odporúčania, informačné brožúry, diskutovať o jeho stave s lekárom a získať potrebné konzultácie o vykonaní anapázy pod vedením špecialistu.

Pacienti by sa mali vyhnúť slnku, použitie tmavého je oxid titaničitý alebo oxid zinočnatý solárne obrazoviek a obrazovky, ktoré absorbujú UV žiarenie (napríklad obsahujúce dibenzilmetan), ktoré čiastočne môžu pomôcť chrániť pokožku. Pacienti by sa mali vyhnúť alkoholu a hladovania a v prípadoch, keď je zvýšenie produkcie červených krviniek pozorovaných v prípade, že zvýšenie obsahu protoporfyrínovej. Lieky, ktoré vyvolávajú vznik akútnej porfýrie, nie sú kontraindikované.

Vymenovanie beta-karoténu od 120 do 180 mg perorálne 1 krát / deň pre deti, alebo 300 mg 1 čas / deň pre dospelých spôsobuje svetložlté ochranné sfarbenie kože a neutralizuje toxické radikály v ňom, ktoré spôsobujú vývoj kožných príznakov. Ďalší antioxidant, cysteín, môže tiež pomôcť znížiť fotosenzitivitu. Vzhľad hnedej ochrannej farby kože s lokálnym ukladaním dihydroxyacetónu-3 je hlavným kozmeticky výhodnejším žltastým tónom získaným použitím betakaroténu.

V prípade, keď sú vyššie popísané opatrenia účinné (napr., Zvyšujúca citlivosť, zvyšujúce sa koncentrácie porfyrínov, progresívna žltačka), používané na liečbu gipertransfuziya (m. E. Nad normálnej hladiny hemoglobínu) červených krviniek, ktoré pomáhajú znižovať tvorbu erytrocytov obsahujúcich Porfyrín. Vymenovanie žlčových kyselín uľahčuje vylučovanie toxické protoporfyrínovej. Orálny podávanie cholestyramínu alebo aktívneho uhlia môže zastaviť intrahepatálna obehu, čo vedie k zvýšenému vylučovaniu stolice porfyrínu. V prípade závažného ochorenia pečene môže vyžadovať transplantáciu pečene.