Frontotemporálna demencia

Frontotemporálna demencia sa vzťahuje na sporadické dedičné poruchy, ktoré postihujú frontálne a temporálne laloky, vrátane Pickovej choroby.

Frontotemporálna demencia (FTD) predstavuje až 10 % všetkých demencií. Toto neurologické ochorenie sa objavuje v mladšom veku (55 až 65 rokov) ako Alzheimerova choroba. Frontotemporálna demencia postihuje mužov aj ženy rovnako často. Pickova choroba, ako jeden z variantov frontotemporálnej demencie, sa patomorfologicky vyznačuje výraznou atrofiou mozgového tkaniva, stratou neurónov, gliózou a výskytom abnormálnych neurónov (Pickove bunky) obsahujúcich inklúzie (Pickove telieska).

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny frontotemporálnej demencie

Približne 1/2 prípadov frontotemporálnej demencie je dedičná, najvýznamnejšie mutácie sa vyskytujú v chromozóme 17q21-22, čo vedie k poruchám v štruktúre tauproteínu, preto sa frontotemporálna demencia nazýva tauopatia. Niektorí odborníci klasifikujú progresívnu supranukleárnu paralýzu a kortikobazálnu degeneráciu ako frontotemporálnu demenciu, pretože sú založené na podobných patologických zmenách a genetických mutáciách, ktoré poškodzujú tauproteín. Príznaky nemusia vždy zodpovedať genetickým mutáciám a patologickým prejavom ochorenia a naopak. Napríklad podobné mutácie spôsobujú prejavy frontotemporálnej demencie v jednej rodine a u členov inej rodiny - príznaky kortikobazálnej degenerácie, Pickove bunky môžu chýbať u pacientov s typickými prejavmi Pickovej choroby.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príznaky frontotemporálnej demencie

Vo všeobecnosti frontotemporálna demencia vo väčšej miere ovplyvňuje osobnosť, správanie a jazykové funkcie (syntax a plynulosť) a pamäť v menšej miere v porovnaní s Alzheimerovou chorobou. Abstraktné myslenie a pozornosť (udržiavanie a prepínanie) sú stratené a reakcie sú dezorganizované. Orientácia je zachovaná, ale vyhľadávanie informácií môže byť narušené. Lokomotorické zručnosti sú zvyčajne zachované. Pacienti majú ťažkosti so zoradením úloh, hoci vizuálno-priestorové a konštruktívne úlohy sú menej postihnuté.

Znaky dezinhibície frontálneho kortexu (uchopovacie fenomény, cmúľanie, proboscis reflexy, obočie (glabelárne), palmomentálne (palmárne) reflexy) sa objavujú v neskorších štádiách ochorenia, ale môžu byť prítomné aj pri iných typoch demencie. U niektorých pacientov sa vyvinie klinický obraz ochorenia motorických neurónov s generalizovanou svalovou atrofiou, slabosťou, fascikuláciami, bulbárnymi príznakmi (vrátane dysfágie, dysfónie, ťažkostí so žuvaním), čo zvyšuje riziko aspiračnej pneumónie a predčasného úmrtia.

Frontálny variant frontotemporálnej demencie

V dôsledku poškodenia štruktúr bázy čelového laloku je ovplyvnené sociálne správanie a osobnostné črty pacienta. Pacienti sa stávajú impulzívnymi a strácajú kontrolu nad sociálnymi zábranami (vrátane krádeží) a zanedbávajú osobnú hygienu. Niektorí majú prejavy Kluver-Bucyho syndrómu vrátane emocionálnej otupenosti, hypersexuality, hyperorality (vrátane bulímie, cmúľania a mľaskania pier) a vizuálnej agnózie. Dochádza k zníženiu schopnosti sústrediť sa, nečinnosti a mentálnej rigidite. Správanie sa stáva stereotypným (pacient môže každý deň chodiť na to isté miesto). Pacienti môžu zbierať a manipulovať s náhodnými predmetmi (utilizačné správanie). Znižuje sa verbálna produkcia, objavuje sa echolália, perseverácia (nevhodné opakovanie odpovedí na otázky) a nakoniec sa rozvinie mutizmus.

Primárna progresívna afázia

Rečové funkcie sú stratené v dôsledku asymetrickej (viac ľavostrannej) anterolaterálnej temporálnej atrofie; hipokampus a pamäť sú mierne postihnuté. Väčšina pacientov má ťažkosti s hľadaním slov. Pozornosť (vrátane sekvenčného digitálneho počítania) môže byť výrazne narušená. Mnohí pacienti majú afáziu so zníženou plynulosťou reči a ťažkosťami s porozumením rečových štruktúr; bežná je aj neistota v produkcii reči a dyzartria. U niektorých pacientov sa afázia ako monosymptóm vyvíja 10 alebo viac rokov po nástupe ochorenia, zatiaľ čo u iných sa globálne deficity vyskytujú v priebehu niekoľkých rokov.

Sémantická demencia je typ primárnej progresívnej afázie. Keď je ľavá hemisféra mozgu poškodená vo väčšej miere, schopnosť rozumieť slovám sa postupne stráca. Reč zostáva plynulá, ale chýba jej význam (napríklad sa používajú podobné alebo príbuzné výrazy napriek prítomnosti špecifických názvov pre objekty). Keď je pravá hemisféra poškodená vo väčšej miere, u pacientov sa vyvíja progresívna anomia (neschopnosť pomenovať objekty) a prozopagnóza (neschopnosť rozpoznať známe tváre). Nepamätajú si topografické vzťahy. Niektorí pacienti so sémantickou demenciou majú Alzheimerovu chorobu.

Diagnóza frontotemporálnej demencie

Diagnóza je založená na stanovení typických klinických príznakov ochorenia. Rovnako ako pri iných typoch demencie sa u pacientov hodnotia kognitívne deficity. CG a MRI sa vykonávajú na určenie miesta a rozsahu atrofie mozgu a na vylúčenie iných možných príčin (vrátane mozgových nádorov, abscesov, mozgovej príhody). Frontotemporálna demencia je charakterizovaná ťažkou atrofiou mozgu, niekedy so stupňom stenčenia temporálnych a frontálnych žliabkov dosahujúcim hrúbku listu papiera. Keďže MRI a CT nemusia odhaliť oblasti prevládajúcej kortikálnej atrofie až do neskorých štádií frontotemporálnej demencie, neurozobrazovanie môže byť menej užitočné pri vylúčení Alzheimerovej choroby (pri ktorej sú v skorých štádiách prevažne poškodené hipokampus a parietálne laloky), ale klinické rozdiely medzi týmito ochoreniami umožňujú ich rozlíšiť. Napríklad primárna progresívna afázia sa od Alzheimerovej choroby líši zachovaním pamäte a priestorovo-vizuálnych funkcií so stratou syntaktickej zložky reči a jej plynulosti.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Liečba frontotemporálnej demencie

Na Pickovu chorobu neexistuje žiadna špecifická liečba. Zvyčajne sa poskytuje podporná starostlivosť.

Prognóza frontotemporálnej demencie

Frontotemporálna demencia zvyčajne postupuje postupne, ale rýchlosť progresie sa môže líšiť; ak sú príznaky obmedzené na poruchu reči a jazyka, progresia do globálnej demencie môže byť pomalšia.

[ 10 ], [ 11 ]