Gaucherova choroba: príznaky
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chronická forma u dospelých (typ 1)
Toto je najbežnejší typ ochorenia. Vo väčšine prípadov sa choroba zistí až do veku 30 rokov a má postupný nástup. Kurz je chronický. Diagnózu možno najskôr zistiť v starobe.
Príznaky typu 1 Gaucherovej choroby sú rozmanité a prejavujú sa nevysvetliteľnou hepatosplenomegáliou (najmä u detí), spontánnymi zlomeninami kostí alebo bolesťou kostí a horúčkou. Existuje tiež hemoragická diatéza a nešpecifická anémia.
Medzi príznaky GOSCH patrí aj pigmentácia, ktorá môže byť difúzna alebo fokálna; zatiaľ čo koža má hrdzavohnedú farbu. Dolné končatiny môžu byť symetrická olovo-sivá pigmentácia spôsobená depozíciou melanínu. Spojivka odhaľuje žlté pingveculae.
Slezina je obrovská, pečeň mierne zväčšená, hladká a hustá. Povrchové lymfatické uzliny zvyčajne nie sú ovplyvnené.
Zapojenie pečene je často sprevádzané fibrózou a poruchami funkčných vzoriek pečene. Často sa zvyšuje aktivita alkalickej fosfatázy, niekedy sa zvyšuje aktivita transamináz. Môže sa vyvinúť cirhóza a ascita. Portálna hypertenzia je často komplikovaná krvácaním z varikózne rozšírených pažerákových žíl.
Radiografia kostí. Dlhé tubulárne kosti, najmä distálne časti stehennej kosti, sa rozšíria do takej miery, že normálne zužujúci sa v suprakonylárnej oblasti zmizne. Obraz zároveň pripomína kužeľ Erlenmeyerovej.
V kostnej dreni kostnej drene môžete vidieť Gaucherove bunky s diagnostickou hodnotou.
Aspiračná pečeňová biopsia sa má vykonať s negatívnymi výsledkami stenovej punkcie. Porážka pečene je rozptýlená.
Zmeny v periférnej krvi. Pri difúznej lézii kostnej drene je zaznamenaný leuko-erytroblastový vzor. Naproti tomu leukopénia a trombocytopénia so zvyšujúcim sa časom krvácania môžu byť sprevádzané len strednou hypochrómnou mikrocytárnou anémiou.
Diagnóza sa stanovuje na základe stanovenia aktivity beta-glukocerebrozidázy v zmesi mononukleárnych buniek získaných z venóznej krvi.
Zmeny v biochemických parametroch. Často sa zvyšuje aktivita alkalickej fosfatázy. Niekedy sa aktivita transamináz zvyšuje. Úroveň sérového cholesterolu je normálna.
Akútna forma u dojčiat (typ 2)
Akútna forma Gaucherovej choroby sa prejavuje v prvých 6 mesiacoch života. Deti zvyčajne umierajú skôr, než majú 2 roky. Pri narodení dieťa vyzerá zdravo. Potom vznikne poškodenie mozgu, progresívna kachexia a porucha duševného vývoja. S veľkosťou pečene a sleziny sa zvyšujú povrchové lymfatické uzliny.
Pri pitve sú Gaucherove bunky identifikované v retikuloendoteliálnom systéme. V mozgu sa však nenachádzajú a patogenéza jeho lézie zostáva nejasná.
[