Lekársky expert článku
Nové publikácie
Gaucherova choroba - príznaky
Posledná kontrola: 06.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chronická forma u dospelých (typ 1)
Toto je najbežnejší typ ochorenia. Vo väčšine prípadov sa ochorenie zistí pred dovŕšením 30. roku života a má postupný nástup. Priebeh je chronický. Diagnózu možno prvýkrát stanoviť až v starobe.
Príznaky Gaucherovej choroby typu 1 sú rôznorodé a zahŕňajú nevysvetliteľnú hepatosplenomegáliu (najmä u detí), spontánne zlomeniny kostí alebo bolesť kostí a horúčku. Môže sa vyskytnúť aj hemoragická diatéza a nešpecifická anémia.
Medzi príznaky Gaucherovej choroby patrí aj pigmentácia, ktorá môže byť difúzna alebo fokálna; koža je červenohnedá. Na dolných končatinách môže byť prítomná symetrická olovenosivá pigmentácia v dôsledku ukladania melanínu. Na spojivke sa nachádzajú žlté pinguekuly.
Slezina je obrovská, pečeň je mierne zväčšená, hladká a hustá. Povrchové lymfatické uzliny zvyčajne nie sú postihnuté.
Poškodenie pečene je často sprevádzané fibrózou a abnormálnymi pečeňovými testami. Aktivita alkalickej fosfatázy je často zvýšená a niekedy sa zvyšuje aj aktivita transamináz. Môže sa vyvinúť cirhóza a ascites. Portálnu hypertenziu často komplikuje krvácanie z pažerákových varixov.
Röntgen kostí. Dlhé rúrkovité kosti, najmä distálny femur, sú tak rozšírené, že normálne prítomné zúženie v suprakondylárnej oblasti mizne. Obraz pripomína Erlenmeyerovu banku.
Gaucherove bunky, ktoré majú diagnostickú hodnotu, možno pozorovať v náteroch kostnej drene.
Ak sú výsledky sternálnej punkcie negatívne, mala by sa vykonať aspiračná biopsia pečene. Poškodenie pečene je difúzne.
Zmeny periférnej krvi. Pri difúznych léziách kostnej drene sa pozoruje leukoerytroblastický obraz. Naopak, leukopénia a trombocytopénia so zvýšením času krvácania môžu byť sprevádzané len miernou hypochrómnou mikrocytárnou anémiou.
Diagnóza sa stanovuje na základe stanovenia aktivity beta-glukocerebrozidázy v zmesi mononukleárnych buniek získaných zo žilovej krvi.
Zmeny biochemických parametrov. Aktivita alkalickej fosfatázy je často zvýšená. Aktivita transamináz je niekedy zvýšená. Hladiny cholesterolu v sére sú normálne.
Akútna forma u dojčiat (typ 2)
Akútna forma Gaucherovej choroby sa prejavuje v prvých 6 mesiacoch života. Deti zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím 2 rokov. Pri narodení sa dieťa javí zdravé. Potom sa vyvíja poškodenie mozgu, progresívna kachexia a poruchy duševného vývoja. Zväčšuje sa pečeň a slezina a možno nahmatať aj povrchové lymfatické uzliny.
Pitva odhalila Gaucherove bunky v retikuloendoteliálnom systéme. V mozgu sa však nenachádzajú a patogenéza ich poškodenia zostáva nejasná.
[