Gipolipidemiya

Lipidémia - zníženie lipoproteínov v krvnej plazme spôsobené primárnymi (genetickými) alebo sekundárnymi faktormi. Zvyčajne je táto podmienka asymptomatická a náhodne sa diagnostikuje pri skríningu hladín lipidov. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Príčiny gipolipidemii

Diagnóza zníženia hladiny lipidov sa uskutočňuje, keď hladina celkového cholesterolu:

• <120 mg / dl (<3,1 mmol / l) alebo LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundárne príčiny hypolipidemie sú oveľa častejšie než primárne a zahŕňajú hypertyreóza, chronické vyskytujúce infekcie a ďalších infekčných a zápalových ochorení, hematologické a iných nádorových ochorení, podvýživa (vrátane tých, ktoré sprevádza chronické konzumácia alkoholu) a malabsorpcia v gastrointestinálnom trakte. Po zistení neočakávaných laboratórnych nálezov v nízkym obsahom cholesterolu a LDL cholesterolu v pacient neberie lieky hypolipidemickú okamžite priradiť diagnostické vyšetrenia, vrátane stanovenia ACT, ALT a TTG; Negatívny výsledok dodatočného prieskumu hovoria v prospech možných hlavných dôvodov, ktoré môžu spôsobiť tento stav ako hypolipidemie.

Existujú tri hlavné poruchy známe ako primárne príčiny zníženia hladiny lipidov, pri ktorých jediné alebo viacnásobné genetické mutácie vedú k hyperprodukcii alebo zhoršenému klírensu LDL.

Abetalipoproteinemie (Bazin-Korntsveyga syndróm) - autozomálne recesívne dedičné patológie spôsobená mutácií v géne pre prenos mikrozomálnych proteínov trigiltserida - potrebný pre proces tvorby chylomikrónov a VLDL špecifický proteín. Tuky z potravín, nemôžu byť absorbované a dve metabolické dráhy sú prakticky nevyskytujú na lipoproteíny v sére. Celkový obsah cholesterolu je zvyčajne <45 mg / dl (1,16 mmol / l) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l), LDL a nesmie byť stanovené. Tento stav je často prvýkrát diagnostikovaná u dojčiat s malabsorpciou tukov, steatorrhea a poruchou rastu a vývoja. Výsledkom môže byť oneskorenie duševného vývoja. Vzhľadom k tomu,  vitamín E  je distribuovaný do periférnych tkanív cez VLDL a LDL, väčšina pacientov nakoniec vyvinúť nedostatok vitamínu E. Výrazný klinické symptómy a príznaky zahŕňajú zmeny videnia, ku ktorým dochádza v dôsledku postupného vývoja degenerácia sietnice, vývoj senzorickej neuropatie, vznik príznakov porážka zadného kábla bielej hmoty miechy a cerebelárne symptómy (ataxia, ataxia a svalovej hypertónia), ktoré budú nakoniec viesť k smrtiacej výsledok. Akantocytózu erytrocytov je charakteristickým rysom, ktorý môže byť detegovaný v mikroskopickom štúdiu krvi. Lipidémia sa stanovuje na základe absencie apo B v krvnej plazme; na črevnú biopsiu odhalil neprítomnosť prenosu mikrozomálny proteínu. Takéto hypolipidemie liečiť pomocou vysokých dávok (100 až 300 mg / kg 1 čas / deň) vitamínu E v kombinácii s pridaním ku strave tukov a ďalších vitamínov rozpustných v tukoch.

Gipobetalipoproteinemiya je autozomálne dominantná dedičná porucha spôsobená mutáciami v géne kódujúcim apo pacientov B. Heterozygotnou majú tvar zrezaného Apo B, čo vedie k rýchlejšej klírens LDL. Ak je prejav patológia nie je detekované žiadne klinické príznaky, s výnimkou celkového cholesterolu <120 mg / dl a LDL cholesterolu <80 mg / dl. Úroveň triglyceridov je normálna. Y zistená homozygotná pacienti kratšie zrezaného Apo B, a vedie k väčšiemu zníženiu hladiny lipidov (celkový cholesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl), alebo úplné zastavenie syntézy Apo B, čo vedie k rozvoju symptómov abetalipoproteinémii. Lipidémia sa stanovuje na základe zistiteľných nízkych hladín LDL a apo B; gipobetalipoproteinemiya a abetalipoproteinemie sú charakteristické pre štáty, vyniesol cez mnoho generácií. Hetero- a homozygotná pacienti s nízkym LDL ale určuje nevyžaduje žiadnu liečbu. Ošetrené tento hypolipidemie u homozygotných pacientov s nedetegovateľné hladiny LDL cholesterolu, rovnako ako abetalipoproteinémii.

Ochorenie oneskorenia chylomikrónov je stav zdedený autozomálnym recesívnym typom a spôsobený neznámou mutáciou vedúcou k vývoju deficitu sekrécie apo B z enterocytov. Syntéza chylomikrónov chýba, ale syntéza VLDL zostáva neporušená. U novorodencov sa tejto patológie zistené tuku poruchou vstrebávania, steatorrhea a oneskorené rast a fyzický vývoj, ktoré môže viesť k rozvoju neurologických príznakov, podobné tým, ktoré v abetalipoproteinémii. Lipidémia sa stanovuje na základe výsledkov biopsie tenkého čreva vykonávanej u pacientov so zníženou hladinou cholesterolu v krvnej plazme a absencie postprandiálnych chylomikrónov. Liečba spočíva v diétoterapii (potraviny bohaté na tuky a vitamíny rozpustné v tukoch).

[7], [8],

Liečba gipolipidemii

Sekundárna hypolipidémia je liečená metódou eliminácie základnej príčiny. Primárne zníženie hladiny lipidov často nevyžaduje liečbu, ale pacienti s určitými genetickými abnormalitami potrebujú vymenovanie vysokých dávok vitamínu E.