Goldenhar syndróm

Oculi-ušné-stavce dysplázia, ako to je tiež nazývaný je vzácna vrodená abnormalita zvyčajne postihuje vývoj orgánov jednej polovice tváre: oči, uši, nos, poschodie, pery, čeľuste. Jedná sa o samostatné predné pohľad mikrozómami, pričom vzhľadom k fetálnej hypoplázie kostrového neuromuskulárnych alebo iných zložiek mäkkých tkanív (deriváty I a II žiabrové štrbiny) vonkajšia strana jedného polovíc tiel sa líši podstatne menšiu veľkosť. Veľmi zriedkavo je táto patológia bilaterálna.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Lekárske štatistiky ukazujú, že choroba okulo-ušné-stavcov spektrum v štruktúre Fetal anomálie kraniofaciálnou oblasti nasledujúce patologické stavy, ako je rázštep, a to ako v kombinácii a oddelene. Frekvencia výskytu Goldenhar syndrómu uvedené v zahraničnej lekárskej literatúre, - dieťa 3,5-7 tisíc živo narodených detí. Tento syndróm je diagnostikovaný u jedného z tisícov neslýchaných novorodencov. Približne 70% z lézií sú jednostranné, dvojstranné chyby, ak sú vyjadrené na jednej strane, a medzi nimi prevláda pravú stranu s frekvenciou výskytu 3: 2. Distribúcia podľa pohlavia - pre dve mužské deti, dve dievčatá spadajú.

[6], [7], [8]

Príčiny syndrómu Goldenhar

Kombinácia dysplázia očí, uší a mieche, ako je popísané v raných 50. Rokov minulého storočia americký lekár M.Goldenharom, zvečnil jeho meno. To je vzácna vrodená porucha je ešte úboho dohodnutá, ale názor väčšiny vedcov je rovnaký, že je to spôsobené tým, etiologické genetickou predispozíciou. Typ dedičstva nie je v súčasnosti definovaný, prípady choroby sú sporadické. Existujú správy autosomálneho dominantného rodinného dedičstva. U pacientov s touto chorobou sa zistili chromozomálne abnormality. Hypotetické rizikové faktory pre dieťaťa s dysplastických lézií oculi-ušné-stavce štruktúr - manželstvo príbuzenských a predchádzajúce narodenie dieťaťa potratov u matky, a Teratogenéza exogénnym alebo endogénnej povahy, najmä, cukrovky alebo alimentárne obezita tehotnej ženy.

Riziko narodenia chorého dieťaťa v genetickom nosiči je 3% a opakovanie narodenia dieťaťa s touto poruchou v jednej rodine zodpovedá 1%.

[9]

Patogenézy

Patogenézy, opäť hypoteticky, je založená na možnosti krvácanie v mieste I a II embryo žiabrovými štrbinami, ktorá sa časovo zhoduje s výmenou zdroja dodávky krvi do tejto oblasti. Dodávka krvi zo stenóznej tepny je nahradená dodávkou z vonkajšej krčnej tepny. Vaskulárne zdvih došlo v danom čase a na určitom mieste transformácie vedie k patologickej bunkovej proliferácii a tvorbe abnormálne pohybového, nervového a iných prvkov mäkkých tkanív rozvoj derivátov I a II žiabrovými štrbinami.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Príznaky syndrómu Goldenhar

Prvé známky prítomnosti mikroskopie tváre sú predovšetkým určené vizuálne pri vyšetrení novorodenca. Typickými príznakmi sú niektoré asymetria osoby porušenie veľkosť a polohu na obežnej dráhe, ušných lalokov deformácie vo forme špecifických aurikulární "projekcie", zatiaľ čo iné zmeny môžu chýbať vonkajšie ucho, mandibulárnej hypoplázia.

S rastom dieťaťa sa príznaky stávajú čoraz zreteľnejšími. Goldenhara fenotyp zahŕňa abnormality ucha (mikrotómy), oko, nos, poschodie, pery a bradu. Jedným z typických príznakov je prítomnosť chorister (epibulbar dermoid) na povrchu očnej bulvy. Táto formácia nádor obsahujúci nie sú špecifické pre ich tkanív lokalizácie (vlasových folikulov, mazových a potných žliaz, fibrozhirovuyu tkaniva). Tento príznak je špecifický pre 70% prípadov syndrómu Goldenhar. Z môžu byť prítomné oftalmologické žilovej malformácie (25% alebo viac) - lipodermoidy vo vonkajšej oblasti spojivky očnej buľvy, Colombo horné viečko vady okohybných svalov, tvar oka s vonkajšími rohmi znížená očnej buľvy. V niektorých prípadoch (nie viac ako 5% prípadov), je tu malý priemer rohovky, cez defekt alebo absencii dúhovky, vynechaním horného viečka, hypoplázia očné buľvy, a jeho malé rozmery, strabizmu a katarakta.

Anomálie vo vývoji ušných pier sú najbežnejšie. Sú deformované a podstatne menšia ako normálnu veľkosť (približne 80% pacientov), polovica pacientov so syndrómom majú abnormálne polohe, môže byť vonkajší zvukovod (40% pacientov). Nedostatky vo vývoji stredného ucha a neprítomnosť sluchu boli pozorované u 55% pacientov.

Veľmi charakteristickým rysom Goldenarha syndróm (85%) -nedorazvitie procesy dolnej čeľuste, za pomerne často asymetrické a nerozvinutých tvárové svaly, hornej a dolnej čeľuste. Pri pohľade z ústnej dutiny je pozorovaná vo forme neba vysoké oblúky, niekedy s trhlinou, otvorený zhryz príliš široká ústa štrbinu, rázštep jazyk a navyše uzdu.

O niečo menej ako polovica prípadov sprevádzané zaostalosti stavcov, väčšina z krčnej chrbtice - v tvare klina, fúzovania, hemivertebrae, skoliózy, tretiny - spina bifida, neresti rebier, piaty diel - konskú nôh.

Menej ako tretina prípady Goldenhar syndrómu sprevádzaný malformácie kardiovaskulárneho systému (defekt komorového septa, otvorenú arteriálnej potrubia, Fallotova tetralógia, zúženie či nepriechodnosti aorty). Mentálna retardácia sa pozorovala v rôznej miere u desatiny pacientov s týmto syndrómom.

Existuje niekoľko klasifikácií, ktoré odrážajú štádiá choroby, alebo skôr stupeň jej závažnosti. Najkompletnejší je OMENS. Identifikuje tri stupne závažnosti poškodenia každého objektu malformácií s hemifaciálnym microsomia: oko (Orbit), spodná čeľusť (čeľusť), ucho (ušné), lícneho nervu (lícneho nervu) a kosti kostry (skeletu). Vzhľadom k tomu, viacnásobné závady a každá z týchto štruktúr je zvyčajne dojem na rôznych úrovniach, potom to vyzerá takto: O2M3E3N2S1 *. Hviezdička odráža prítomnosť ďalších defektov objektov bez skeletu a tváre.

Klasifikácia SAT upriamuje pozornosť na tri hlavné objekty: skeletálny (skeletálny), plášť ucha (ušnica), mäkké tkanivo (mäkké tkanivo). Podľa tejto klasifikácie sa vývojové chyby kostry berú do úvahy v piatich etapách (od S1 do S5), porušení štruktúry ušnice - štyri (od AO do A3); chyby mäkkých tkanív - tri (od T1 do T3). Takže najjednoduchším štádiom ochorenia je S1A0T1, závažné vývojové anomálie sú S5A3T3. Systém SAT stráca v porovnaní s predchádzajúcim systémom v dôsledku chýbajúcich dôležitých cieľov, ktoré sa v ňom neodrážajú.

Niektorí autori rozlišujú typy hemifaciálnej mikrozómie fenotypom spojeným s predmetmi lézií. V tejto klasifikácii je druh Goldenhara izolovaný v samostatnom druhu so špecifickými vývojovými poruchami.

[16], [17], [18], [19]

Komplikácie a následky

Dôsledky a komplikácie vrodené poruchy sú priamo závislé na závažnosti vady, z ktorých niektoré sú nezlučiteľné so životom, zatiaľ čo iné, ako malocclusion - môže spôsobiť rad nepríjemností. Veľa závisí od včasnej liečby. Ak dôjde k strate času, potom dieťa s touto patológiou prejaví hypopláziu tvárových kostí, s progresívnym a čoraz zreteľnejším. Je ťažké vykonať prehĺtanie a žuvanie. Zlepšujú sa aj patologické videnie a sluch. Výsledkom všetkých zhoršení bude vážne fyzické nepríjemnosti a psychické nepohodlie, ktoré ovplyvnia kvalitu života dieťaťa a jeho rodičov.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika syndrómu Goldenhar

Spravidla je predbežná diagnóza tejto kongenitálnej anomálie už stanovená u novorodenca, keď sa odhalí asymetria tváre v kombinácii s inými špecifickými vizuálnymi symptómami.

Na objasnenie diagnózy tejto choroby sa používa celý rad diagnostických postupov. Jedným z prvých je určiť závažnosť vypočutia, lebo vonkajšie a vnútorné ušné sa nachádzajú v takmer každom prípade a predovšetkým priťahujú pozornosť. Výskum včasného vypočutia je spôsobený potrebou zabrániť tomu, aby dieťa zaostávalo v rozvoji psycho-reči. V mladšom veku je dieťa diagnostikované počas spánku. Používajú sa nasledovné metódy: impedanometria, registrácia potenciálnych zvukových signálov (elektrochlearografia, otoakustická emisia), počítačová audiometria.

Staršie deti sú testované v hernej forme pomocou audiometrie reči. Instrumentálna a subjektívna diagnostika sluchu je indikovaná každých šesť mesiacov počas siedmich rokov.

Konzultácie s prvou prioritou by mali byť na maxilofaciálnom chirurgovi, oftalmológovi, ortodontistovi, ortopedovi, otolaryngológovi, aby sa diagnostikovali maximálne možné vývinové anomálie. Špecialisti na inštrumentálnu diagnostiku a testy sú podľa potreby vymenovaní podľa odhalených patológií. Obvykle sa predpisuje elektrokardiografia, rádiografia, ultrazvukové vyšetrenie vnútorných orgánov.

Dieťaťu po dosiahnutí veku troch rokov je pridelený CT sken z časových zón.

Deti, ktoré majú túto diagnózu, vyžadujú radu mnohých špecialistov, v závislosti od prítomnosti malformácií: surdológa, rečový terapeut-defektológ, kardiológ, nefrolog, neurológ a iní.

[24], [25]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza iných vrodených vád, ako je kraniofaciálnych Dysostosis - dolná čeľusť-Facial, hemifaciálny, akrofatsialny, ostatné hemifaciálny microsomia syndrómov - Kaufman a rotačné tvár, prstom, Chardjui asociácie.

Liečba syndrómu Goldenhar

Rozmanitosť malformácií lebky a chrbtice, ako aj iných orgánov a systémov u pacientov s touto vrodenou patológiou vedie k viacstupňovej liečbe u mnohých odborníkov. Pri miernych stupňoch poškodenia sa dieťa pozoruje až do troch rokov a potom začne chirurgická liečba.

V prípadoch ťažkých vrodených chýb sa najprv aplikuje chirurgická liečba (v detstve alebo do dosiahnutia dvoch rokov). Potom sa uskutočňuje symptomatická komplexná liečba. Goldenhar syndróm bez viacstupňového chirurgického zákroku sa nedá vyliečiť. Počet a objem chirurgických zákrokov závisí od závažnosti patologických stavov. Takíto pacienti sa zvyčajne podrobia osteosyntéze s rozptýlenou kompresiou; endoprotézy temporomandibulárneho kĺbu, dolnej a hornej čeľuste; osteotómia nosa, dolnej a hornej čeľuste, korekcia defektov ich vývoja a patologického skusu; plastickú chirurgiu (génioplastika, rinoplastika). Na prevenciu zápalových komplikácií a urýchlenie procesu rehabilitácie je predpísaná antibiotická liečba a liečba vitamínmi. Pri maxilofaciálnych chirurgických manipuláciách sú spravidla predpisované osteotropné antibiotiká: penicilíny, linkomycín, erytromycín.

Penicilíny sú prírodné zlúčeniny syntetizované rôznymi formami penicilínových foriem a polosyntetických, na báze kyseliny 6-aminopenicilánovej izolovanej z prírodných zlúčenín. Ich antibakteriálna schopnosť je založená na porušení bunkovej membrány bacilu. Sú málo toxické, majú širokú škálu dávok, avšak väčšina liečebných alergií je spôsobená presne antibiotikami série penicilínov.

Linkomycín - výber antibiotika v prípade alergie na penicilín, môžu byť podávané deťom s mesiacov veku, terapeutická dávka liečivá majú bakteriostatický účinok, vyšší - baktericídne, sa používa na odstránenie kostnej infekcie kĺbov a mäkkých tkanív. Kontraindikované pri ťažkých poruchách funkcie obličiek a pečene. Môže spôsobiť alergiu.

Erytromycín - patrí do skupiny makrolidových anabakteriálnych látok, má široké spektrum baktericídnych účinkov, môže sa používať v oftalmológii. Deti sú vymenovaní z roka. Jedným z vedľajších účinkov tohto lieku, ako aj reakcia na predávkovanie je strata sluchu, avšak považuje sa za reverzibilnú. Preto môže byť liek predpísaný s neznášanlivosťou z predchádzajúcich dvoch, hlavne preto, že preventívna antibiotická liečba je predpísaná na krátky čas. Jeho cieľom je dosiahnuť najväčšiu terapeutickú hustotu lieku v tkanivách v čase operácie. Preventívna liečba sa začne o hodinu alebo dva pred operáciou a preruší sa po dvoch až troch dňoch.

V závislosti od prítomnosti bolesti sú predpísané analgetiká. Malým deťom je predpísaný detský Nurofen, ktorý má rýchlosť a tiež poskytuje antipyretický a protizápalový účinok a dostatočne dlhotrvajúci účinok (až osem hodín). Maximálna dávka by nemala presiahnuť 30 mg na kilogram hmotnosti dieťaťa každý deň.

Počas rehabilitačného obdobia by malo byť dieťaťu poskytnutá dostatočná výživa a vitamíny. Komplexy polyvitamínu sú predpísané vrátane kyseliny askorbovej, retinolu, tokoferolu, vitamínov skupiny D a B.

Aby sa zabránilo pooperačné infekcie a resorpciu edému a infiltráty používa fyzioterapeutické liečby ultrafialového žiarenia, ultrazvukové a elektromagnetických vĺn, a - laser a magnetoterapiu, a ich kombinácie, hyperbarická oxygenácie.

Ortodontická liečba zahŕňa prevenciu asymetrického vývoja čeľustí, korekciu abnormálnej oklúzie, predoperačnú prípravu zubov a tvárových svalov na operácie. Liečba pre ortodontisty je rozdelená na štádiá zodpovedajúce trom typom uhryznutia:

• mliečne výrobky - najdôležitejšia etapa liečby, pretože prvý; dieťa a jeho rodičia sú uvedení do patológie, pravdepodobnosť komplikácií a pravidiel starostlivosti o ústnu dutinu, prístroj na korekciu maxilárnych chýb, dochádza k návyku na nevyhnutné postupy:
• vymeniteľné - v tejto fáze je hlavnou úlohou napraviť uhryznutie, zabrániť a napraviť deformácie čeľustí;
• trvalé - v tejto fáze pokračujú iniciované opatrenia, odnímateľné zariadenia sú nahradené konzolovými systémami, rôznymi fixátormi, v závislosti od potreby.

Retenčné opatrenia, ktoré dokončujú liečbu, sa vykonávajú na konsolidáciu dosiahnutého a konca vo veku 18 rokov, keď je telo takmer formované. Celý tento čas pred dosiahnutím dospelosti je dieťa pod kontrolou lekárov, v závislosti od závažnosti ochorenia, je predpísané lieky, vitamíny a rôzne postupy, podľa potreby. Komplex liečby zvyčajne zahŕňa liečebnú gymnastiku a prácu s fakultou a psychológiou.

Alternatívna medicína

Vývojové defekty lebky a stavcov v systéme Goldenhar, naznačujú chirurgickú intervenciu, ale alternatívna liečba môže byť ďalšou dobrou pomôckou v rehabilitačnom období. Chcem len pripomenúť, že možnosť použitia alternatívnej metódy musí byť najskôr prerokovaná s ošetrujúcim lekárom.

Terapeutické cvičenia na korekciu skusov

Tieto cvičenia by sa mali vykonávať počas dňa najmenej dva krát, každý z nich sa musí opakovať najmenej šesťkrát:

• otvorte ústa čo najširšie, v tejto polohe počítajte až desať a ostré ich zatvorte.
• počiatočná poloha: dotykom špičky jazyka k oblohe, aby ste ho odniesli, aby ste ho nebrali z oblohy čo najhlbšie - teraz niekoľkokrát čo najširšie otvorte ústa a zatvorte ju;
• sadnúť, dať si lakte na stole, pevne zložil k odpočinku bradu vodorovne na seba dlane - niekoľkokrát otvoriť a zatvoriť ústa (dolná čeľusť by mal byť stále na dlaniach).

Je tiež užitočné zaťažiť čeľuste pravidelným žuvaním na pevných potravinách.

Dermoidné cysty, charakteristické pre Goldencharov syndróm, sa liečia len chirurgicky.

Existujú však alternatívne spôsoby ako sa zbaviť cysty. Odporúča sa čistiť oči odvar z byliniek, napríklad tým, že odvar z kvetov nevädze, skorocelu listy a rascou, kopať tri kvapky do každého oka aspoň päťkrát denne.

Môžete si opláchnuť oči čajom alebo odvar z kvetov harmančeka: pohár vriacej vody - tri polievkové lyžice kvetov.

Ďalší úplne bezpečný a vitamínový recept: miešať 1: 1 med a šťavu z bobúľ. Prvý týždeň pričom na jeden gram zmesi na lačno v dopoludňajších hodinách (v čajovej lyžičke, bez horné - osem gramov medu), v druhom týždni - na zvýšenie dávky na polovicu, v treťom - sa vo štvrtom zdvojnásobil - dávka je 10 g medu. Potom urobte prestávku a postup opakujte v opačnom poradí od 10g.

Pri hluchote príliš aplikujte ošetrenie trávami:

• dve čajové lyžičky koreňa aira naplniť vriacou vodou v objeme 600 ml, trvať 2-3 hodiny, piť na tri lyžičky predtým, než tri výživy do jedného mesiaca, je možné zopakovať o dva týždne neskôr;
• ½ šálky anízu na doplnenie oleja z bokov, nechajte na tmavom chladnom mieste tri týždne; potom kmeň a kopať na mesiac, môžete zopakovať po dvoch týždňoch;
• varí a pije bez obmedzenia čaj z okvetných lístkov ruží, tónuje steny krvných ciev a stimuluje mikrocirkuláciu krvi v ušiach.

Homeopatia nemôže nahradiť operácia nutná pre viac vývojových chýb vlastné Goldenarha syndróm, ale homeopatické lieky môžu prispieť k rýchlemu zotaveniu po operácii (Arsenicum album, Stafizagriya). Jednotlivé odchýlky od normálu, ako je strata sluchu (Asterias Rubens), strabizmus (Tanatsetum), nádory na hlave, viečka (Crocus sativus, Grafites, Thuja), ako aj celkový stav pacienta môže tiež byť sorrektirovany, najmä po konzultácii s homeopat.

[26], [27],

Prevencia

Špecifické opatrenia na prevenciu tohto vrodeného ochorenia. Napriek tomu úspešná gynekologická história matky, zdravý životný štýl oboch rodičov a zodpovedný postoj k plodnosti podstatne zvyšujú pravdepodobnosť narodenia zdravých detí.

Ak existuje podozrenie na možnosť patológie v 20 až 24 týždňoch tehotenstva, ultrazvukové vyšetrenie tváre embrya sa uskutočňuje v troch rozmeroch: čelné, horizontálne a sagitálne. Táto metóda výskumu poskytuje 100% účinnosť. Existujú aj iné metódy prenatálnej diagnostiky (fetoskopia, analýzy), ktoré umožňujú rodine dospieť k záveru, že je vhodné predĺžiť tehotenstvo.

[28]

Predpoveď

V prípade komplexného vyšetrenia a včasného odhalenia všetkých anomálií (najlepšie v detskom období), zodpovedného postoja rodičov dieťaťa a dlhodobej a komplexnej liečby je prognóza tejto patológie vo väčšine prípadov priaznivá. Približne 75% komplexnej liečby a rehabilitácie detí s vrodenými malformáciami lebky a tváre je účinné. V niektorých prípadoch včasná liečba a plastická chirurgia vedú k absencii vonkajších príznakov ochorenia. Deti študujú na všeobecných školách, univerzitách, keď vyrastú, pracujú.

Na otázku: Koľko žije so syndrómom Goldenhar? Môžete na to odpovedať: prognóza života a zdravia je v podstate závislá od prítomnosti pridružených kŕčov iných životne dôležitých orgánov a systémov.

[29], [30]