Goldenharov syndróm

Okulo-auriculo-vertebrálna dysplázia, ako sa táto pomerne zriedkavá vrodená patológia tiež nazýva, zvyčajne postihuje vývoj orgánov jednej polovice tváre: očí, uší, nosa, mäkkého podnebia, pier, čeľuste. Ide o samostatný typ mikrozómie tváre, pri ktorej v dôsledku vnútromaternicového nedostatočného vývoja kostrových, neuromuskulárnych a iných zložiek mäkkých tkanív (deriváty prvej a druhej žiabrovej štrbiny) sú vonkajšie orgány jednej polovice tváre výrazne menšie. Veľmi zriedkavo je táto patológia bilaterálna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiológia

Lekárske štatistiky ukazujú, že ochorenia okulo-auriculo-vertebrálneho spektra v štruktúre intrauterinných anomálií kraniofaciálnej zóny nasledujú po takých patológiách, ako je rázštep pery a podnebia, a to ako kombinovaný, tak aj samostatný. Frekvencia Goldenharovho syndrómu, uvádzaného v zahraničnej lekárskej literatúre, je jedno dieťa z 3,5 – 7 tisíc živonarodených detí. Tento syndróm je diagnostikovaný u jedného z tisíca hluchých novorodencov. Približne v 70 % prípadov sú lézie jednostranné, pri bilaterálnych defektoch sú výraznejšie na jednej strane a medzi nimi prevažuje pravá strana s incidenciou 3:2. Rozdelenie podľa pohlavia – na každé tri deti chlapcov pripadajú dve dievčatá.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Príčiny Goldenharov syndróm

Kombinácia dysplázie očí, uší a chrbtice, ktorú začiatkom 50. rokov 20. storočia opísal americký lekár M. Goldenhar, bola zvečnená jeho menom. Táto zriedkavá vrodená patológia ešte nebola dostatočne preskúmaná, ale názor väčšiny výskumníkov sa zhoduje v tom, že je etiologicky spôsobená genetickou predispozíciou. Typ dedičnosti v súčasnosti nie je určený, prípady ochorenia sú sporadické. Existujú správy o autozomálne dominantnej familiárnej dedičnosti. Pacienti s týmto ochorením majú chromozomálne abnormality. Hypoteticky sú rizikovými faktormi pre narodenie dieťaťa s dysplastickými léziami okulo-auriculo-vertebrálnych štruktúr pokrvné manželstvo a potraty u matky pred narodením dieťaťa a teratogenéza exogénnej alebo endogénnej povahy, najmä diabetes mellitus alebo alimentárna obezita nastávajúcej matky.

Riziko narodenia chorého dieťaťa u genetického nosiča je 3 % a opakovaný výskyt dieťaťa s touto chybou v jednej rodine sa rovná 1 %.

[ 9 ]

Patogenézy

Patogenéza, opäť hypoteticky, je založená na možnosti krvácania v oblasti prvej a druhej žiabrovej štrbiny embrya, ktoré sa časovo zhoduje s nahradením zdroja krvného zásobenia v tejto oblasti. Krvné zásobenie zo stapediálnej artérie je nahradené zásobením z vonkajšej krčnej tepny. Cievna mozgová príhoda, ku ktorej dochádza v tomto čase a na tomto mieste, vedie k patologickým transformáciám bunkovej proliferácie a abnormálnej tvorbe kostno-svalových, nervových a iných prvkov mäkkých tkanív vyvíjajúcich sa z derivátov prvej a druhej žiabrovej štrbiny.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Príznaky Goldenharov syndróm

Prvé príznaky mikrozómie tváre sa určujú najmä vizuálne pri vyšetrení novorodenca. Typickými príznakmi sú určitá asymetria tváre, abnormálna veľkosť a poloha očnej jamky, deformácia ušných boltcov vo forme špecifických ušných „výčnelkov“, pričom iné zmeny vo vonkajšom uchu môžu chýbať, nedostatočný vývoj dolnej čeľuste.

Ako dieťa rastie, príznaky sa stávajú výraznejšími. Goldenharov fenotyp zahŕňa vývojové abnormality ucha (mikrotie), očí, nosa, mäkkého podnebia, pier a čeľuste. Jedným z typických príznakov je prítomnosť choristómov (epibulárnych dermoidov) na povrchu očnej buľvy. Ide o nádorové útvary obsahujúce tkanivá, ktoré nie sú typické pre ich lokalizáciu (vlasové folikuly, mazové a potné žľazy, fibromastné tkanivo). Tento príznak je špecifický pre 70 % prípadov Goldenharovho syndrómu. Medzi oftalmologické malformácie môžu patriť (25 % prípadov alebo viac) lipodermoidy vo vonkajšej spojivke očnej buľvy, kolumby horného viečka, defekty okulomotorických svalov a tvar oka s vonkajšími kútikmi očnej buľvy poklesnutými smerom nadol. Zriedkavo (nie viac ako 5 % prípadov) sa pozoruje malý priemer rohovky oka, priechodná chyba alebo absencia dúhovky, pokles horného viečka, nedostatočný vývoj očnej buľvy a jej malá veľkosť, strabizmus a katarakta.

Najčastejšie sa vyskytujú vývojové anomálie ušných boltcov. Sú deformované a ich veľkosť je výrazne menšia ako normálna (približne 80 % pacientov), polovica pacientov so syndrómom má abnormálnu polohu a vonkajší zvukovod môže chýbať (40 % pacientov). 55 % pacientov malo vývojové chyby stredného ucha a stratu sluchu.

Veľmi charakteristickým znakom Goldenarchovho syndrómu (85 %) je nedostatočný vývoj dolných čeľustných výbežkov a svaly tváre, horná a dolná čeľusť sú tiež pomerne často asymetrické a nedostatočne vyvinuté. Pri vyšetrení ústnej dutiny sa pozoruje vysoko klenuté podnebie, niekedy s rozštepom, otvoreným zhryzom, príliš širokou ústnou štrbinou, rozštepom jazyka a dodatočným uzdičkovým chvostom.

O niečo menej ako polovica prípadov bola sprevádzaná nedostatočným vývojom stavcov, najčastejšie v krčnej oblasti - klinovitý tvar, zrastené, polostavce, skolióza, tretina - rázštep chrbtice, malformácie rebier, piata - konská noha.

Menej ako tretina prípadov Goldenharovho syndrómu bola sprevádzaná kardiovaskulárnymi abnormalitami (defekt ventrikulárneho septa, otvorený ductus arteriosus, tetralógia Fallot, zúženie alebo úplná oklúzia aorty). Mentálna retardácia rôzneho stupňa bola pozorovaná u desatiny pacientov s týmto syndrómom.

Existuje niekoľko klasifikácií, ktoré odrážajú štádiá ochorenia, respektíve stupeň jeho závažnosti. Najúplnejšia je OMENS. Identifikuje tri štádiá závažnosti poškodenia každého z objektov malformácií pri hemifaciálnej mikrozómii: oči (orbita), dolná čeľusť (mandibula), ucho (ucho), tvárový nerv (lícny nerv) a kosti kostry (skeletálne). Keďže defekty sú viacnásobné a každá štruktúra je zvyčajne postihnutá v rôznej miere, vyzerá to asi takto: O2M3E3N2S1*. Hviezdička odráža prítomnosť ďalších defektov nekraniofaciálnych objektov.

Klasifikácia SAT sa zameriava na tri hlavné objekty: kostru, ušnicu a mäkké tkanivá. Podľa tejto klasifikácie sa malformácie skeletu považujú za päť štádií (od S1 do S5), poruchy štruktúry ušnice za štyri (od AO do A3); defekty mäkkých tkanív za tri (od T1 do T3). Najmiernejšie štádium ochorenia je teda S1A0T1, závažné malformácie za S5A3T3. Systém SAT je horší ako predchádzajúci v absencii dôležitých lézií, ktoré sa v ňom neodrážajú.

Niektorí autori rozlišujú typy hemifaciálnej mikrozómie podľa fenotypu spojeného s objektmi poškodenia. V tejto klasifikácii sa Goldenharov typ vyčleňuje ako samostatný typ so svojimi špecifickými vývojovými chybami.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikácie a následky

Dôsledky a komplikácie tejto vrodenej patológie priamo závisia od závažnosti malformácií, z ktorých niektoré sú nezlučiteľné so životom, zatiaľ čo iné, ako napríklad maloklúzia, môžu spôsobiť množstvo nepríjemností. Veľa závisí od včasnej liečby. Ak sa stratí čas, u dieťaťa s touto patológiou sa vyvinie hypoplázia tvárových kostí, ktorá je progresívna a čoraz výraznejšia. Stáva sa ťažké prehĺtať a žuť. Budú sa tiež zhoršovať patológie zraku a sluchu. Výsledkom všetkých zhoršení budú vážne fyzické ťažkosti a psychické nepohodlie, ktoré ovplyvnia kvalitu života dieťaťa a jeho rodičov.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Goldenharov syndróm

Predbežná diagnóza tejto vrodenej anomálie sa spravidla u novorodenca stanoví, keď sa zistí asymetria tváre v kombinácii s inými špecifickými vizuálnymi príznakmi.

Na objasnenie diagnózy tohto ochorenia sa používajú rôzne diagnostické postupy. Jedným z prvých je určenie ostrosti sluchu, keďže lézie vonkajšieho a vnútorného ucha sa vyskytujú takmer v každom prípade a sú prvé, ktoré pútajú pozornosť. Včasné vyšetrenie sluchu je spôsobené potrebou zabrániť zaostávaniu dieťaťa v psychoverbálnom vývoji. V ranom veku sa dieťa diagnostikuje počas spánku. Používajú sa nasledujúce metódy: impedančná metrika, registrácia sluchových evokovaných potenciálov (elektrokochleografia, otoakustická emisia), počítačová audiometria.

Staršie deti sa testujú hravou formou pomocou rečovej audiometrie. Inštrumentálna a subjektívna diagnostika sluchu sa odporúča vykonávať každých šesť mesiacov počas siedmich rokov.

Primárne konzultácie by mali prebiehať s maxilofaciálnym chirurgom, oftalmológom, ortodontistom, ortopédom, otorinolaryngológom, aby sa diagnostikovali maximálne možné vývojové chyby. Inštrumentálnu diagnostiku a testy predpisujú špecialisti podľa potreby v závislosti od zistených patológií. Zvyčajne sa predpisuje elektrokardiografia, röntgen a ultrazvukové vyšetrenie vnútorných orgánov.

Po dosiahnutí troch rokov veku je dieťaťu predpísané počítačové tomografické vyšetrenie časových zón.

Deti s touto diagnózou vyžadujú konzultácie s mnohými špecialistami v závislosti od prítomnosti vývojových chýb: audiológom, logopédom-defektológom, kardiológom, nefrológom, neurológom a ďalšími.

[ 24 ], [ 25 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými vrodenými kraniofaciálnymi malformáciami, ako sú: dysostózy - mandibulárno-faciálna, hemifaciálna, akrofaciálna, iné typy hemifaciálnej mikrozómie, Kaufmanov a orofaciálno-digitálny syndróm, Chargeova asociácia.

Liečba Goldenharov syndróm

Rôznorodosť malformácií lebky a chrbtice, ako aj iných orgánov a systémov u pacientov s touto vrodenou patológiou, vedie k viacstupňovej liečbe mnohými špecialistami. V miernych prípadoch je dieťa pozorované až tri roky a potom sa začína s chirurgickou liečbou.

V prípadoch závažných vrodených chýb sa najprv používa chirurgická liečba (v dojčenskom veku alebo pred dosiahnutím dvoch rokov). Potom sa vykonáva symptomatická komplexná liečba. Goldenharov syndróm sa nedá vyliečiť bez viacstupňového chirurgického zákroku. Počet a rozsah chirurgických operácií závisí od závažnosti patológií. Takíto pacienti zvyčajne podstupujú kompresno-distrakčnú osteosyntézu; endoprotézu temporomandibulárneho kĺbu, dolnej a hornej čeľuste; osteotómiu nosa, dolnej a hornej čeľuste, korekciu vývojových chýb a patologického zhryzu; plastickú chirurgiu (genioplastiku, rinoplastiku). Na prevenciu zápalových komplikácií a urýchlenie procesu rehabilitácie sa predpisuje antibiotická liečba a vitamínová terapia. Pri maxilofaciálnych chirurgických manipuláciách sa zvyčajne predpisujú osteotropné antibiotiká: penicilíny, linkomycín, erytromycín.

Penicilíny sú prírodné zlúčeniny syntetizované rôznymi formami plesní penicilínového typu a polosyntetické, na báze kyseliny 6-aminopenicilánovej izolovanej z prírodných zlúčenín. Ich antibakteriálna schopnosť je založená na narušení bunkovej membrány bacila. Sú nízko toxické, majú široké rozpätie dávkovania, avšak väčšinu liekových alergií spôsobujú penicilínové antibiotiká.

Linkomycín je antibiotikum voľby pri alergiách na penicilín, môže sa predpisovať deťom od jedného mesiaca veku, terapeutické dávky lieku majú bakteriostatický účinok, vyššie dávky majú baktericídny účinok, používajú sa na odstránenie infekcií kostí, kĺbov a mäkkých tkanív. Kontraindikovaný pri závažnej poruche funkcie obličiek a pečene. Môže spôsobiť alergie.

Erytromycín - patrí do skupiny makrolidových antibakteriálnych látok, má široké spektrum baktericídneho účinku, môže sa používať v oftalmológii. Predpisuje sa deťom od jedného roka. Jedným z vedľajších účinkov tohto lieku, ako aj reakciou na predávkovanie, je strata sluchu, ktorá sa však považuje za reverzibilnú. Preto sa liek môže predpísať, ak sú predchádzajúce dve dávky intolerantné, najmä preto, že profylaktická antibiotická liečba sa predpisuje na krátky čas. Jej cieľom je dosiahnuť najvyššiu terapeutickú hustotu lieku v tkanivách v čase operácie. Profylaktická liečba začína hodinu alebo dve pred operáciou a ukončuje sa po dvoch alebo troch dňoch.

V závislosti od prítomnosti bolesti sa predpisujú analgetiká. Malým pacientom sa predpisuje detský Nurofen, ktorý má rýchly účinok a zároveň poskytuje antipyretický a protizápalový účinok a pomerne dlhý účinok (až osem hodín). Maximálna dávka by nemala prekročiť 30 mg na kilogram hmotnosti dieťaťa za deň.

Počas rehabilitačného obdobia je potrebné dieťaťu poskytnúť primeranú výživu a vitamíny. Predpisujú sa multivitamínové komplexy vrátane kyseliny askorbovej, retinolu, tokoferolu, vitamínov skupiny D a B.

Na prevenciu infekcie a vyriešenie pooperačného edému a infiltrátov sa používa fyzioterapeutická liečba ultrafialovým žiarením, ultrazvukom a elektromagnetickými vlnami, ako aj laserová a magnetoterapia a ich kombinácia a hyperbarická oxygenácia.

Ortodontická liečba zahŕňa prevenciu asymetrického vývoja čeľuste, korekciu abnormálneho zhryzu, predoperačnú prípravu zubov a tvárových svalov na operácie. Liečba u ortodontistu je rozdelená do etáp zodpovedajúcich trom typom zhryzu:

• mlieko - najdôležitejšia fáza liečby, už od prvej; dieťa a jeho rodičia sa oboznámia s patológiou, pravdepodobnosťou komplikácií a pravidlami ústnej hygieny, pomôckami na korekciu čeľustných defektov a zvyknú si na potrebné postupy:
• vymeniteľné - v tejto fáze je hlavnou úlohou korekcia zhryzu, prevencia a náprava vývojových chýb čeľustí;
• trvalé - v tejto fáze sa pokračujú v začatých aktivitách, snímateľné zariadenia sa podľa potreby nahrádzajú strojčekmi, rôznymi fixátormi.

Retenčné opatrenia, dokončujúce liečbu, sa vykonávajú na upevnenie dosiahnutých výsledkov a končia sa vo veku 18 rokov, keď je telo takmer úplne sformované. Celý tento čas, až do dosiahnutia dospelosti, je dieťa pod dohľadom lekárov, v závislosti od závažnosti ochorenia sa mu podľa potreby predpisujú lieky, vitamíny a rôzne procedúry. Liečebný komplex zvyčajne zahŕňa terapeutické cvičenia a prácu s učiteľom nepočujúcich a psychológom.

Alternatívna medicína

Vývojové chyby lebečných a stavcových štruktúr pri Goldenharovom syndróme naznačujú chirurgický zákrok, avšak ľudová liečba sa môže stať ďalšou dobrou pomocou v rehabilitačnom období. Chcel by som vám len pripomenúť, že možnosť použitia ľudovej metódy sa musí najprv prediskutovať s lekárom.

Terapeutické cvičenia na korekciu zhryzu

Tieto cvičenia by sa mali vykonávať aspoň dvakrát denne, každé z nich by sa malo opakovať aspoň šesťkrát:

• otvorte ústa čo najširšie, v tejto polohe počítajte do desať a prudko ich zatvorte;
• východisková poloha: dotknite sa špičkou jazyka podnebia, posuňte ho čo najďalej dozadu bez toho, aby ste ho zdvihli z podnebia - teraz niekoľkokrát čo najviac otvorte a zatvorte ústa;
• sadnite si, položte si lakte na stôl, pevne si oprite bradu o dlane zložené vodorovne na sebe - niekoľkokrát otvorte a zatvorte ústa (dolná čeľusť by mala byť na dlaniach nehybná).

Taktiež je užitočné precvičovať si čeľuste pravidelným a dôkladným žuvaním tvrdých jedál.

Dermoidné cysty, charakteristické pre Goldenarchov syndróm, sa liečia iba chirurgicky.

Existujú však aj ľudové metódy na zbavenie sa cýst. Odporúča sa čistiť oči odvarmi z liečivých bylín: napríklad si urobte odvar z kvetov nevädze, listov skorocelu a rasce a do každého oka si kvapkajte tri kvapky aspoň päťkrát denne.

Oči si môžete umyť čajovými lístkami alebo odvarom z kvetov harmančeka: tri polievkové lyžice kvetov na pohár vriacej vody.

Ďalší úplne bezpečný a na vitamíny bohatý recept: zmiešajte med a šťavu z plodov kaliny v pomere 1:1. Prvý týždeň užívajte jeden gram zmesi ráno nalačno (jedna zarovnaná čajová lyžička obsahuje osem gramov medu), v druhom týždni dávku zdvojnásobte, v treťom ju opäť zdvojnásobte a vo štvrtom je dávka 10 g medu. Potom si urobte prestávku a zopakujte príjem v opačnom poradí, začnite s 10 g.

Bylinná liečba sa používa aj pri strate sluchu:

• dve čajové lyžičky koreňa kalamusu zalejte 600 ml vriacej vody, nechajte lúhovať 2-3 hodiny, pite tri polievkové lyžice pred tromi jedlami počas mesiaca, po dvoch týždňoch sa môže opakovať;
• Pridajte ½ šálky anízových semienok spolu s šípkovým olejom, nechajte tri týždne na chladnom a tmavom mieste; potom preceďte a nechajte mesiac lúhovať v zemi, postup môžete zopakovať po dvoch týždňoch;
• Čaj z ružových lupienkov si môžete variť a piť bez obmedzení, tonizuje steny ciev a stimuluje mikrocirkuláciu krvi v ušiach.

Homeopatia nemôže nahradiť chirurgické zákroky potrebné pri viacerých malformáciách spojených so syndrómom Goldenarch, homeopatické prípravky však môžu uľahčiť rýchle zotavenie po operácii (Arsenicum album, Staphysagria). Individuálne odchýlky od normy, ako je strata sluchu (Asterias rubens), strabizmus (Tanacetum), novotvary na hlave, očných viečkach (Crocus sativus, Graphites, Thuja), ako aj celkový stav pacienta je možné upraviť, najmä po konzultácii s homeopatickým lekárom.

[ 26 ], [ 27 ]

Prevencia

Neexistujú žiadne špecifické opatrenia na prevenciu tohto vrodeného ochorenia. Priaznivá gynekologická anamnéza matky, zdravý životný štýl oboch rodičov a zodpovedný postoj k plodeniu detí však výrazne zvyšujú pravdepodobnosť narodenia zdravých detí.

Ak existuje podozrenie na možnú patológiu, v 20. – 24. týždni tehotenstva sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie tváre embrya v troch rozmeroch: frontálnom, horizontálnom a sagitálnom. Táto metóda vyšetrenia poskytuje 100% účinnosť. Existujú aj iné metódy prenatálnej diagnostiky (fetoskopia, testy), ktoré umožňujú rodine vyvodiť záver o vhodnosti predĺženia tehotenstva.

[ 28 ]

Predpoveď

Pri komplexnom vyšetrení a včasnom odhalení všetkých anomálií (najlepšie v dojčenskom veku), zodpovednom postoji rodičov dieťaťa a dlhodobej a komplexnej liečbe je prognóza tejto patológie vo väčšine prípadov priaznivá. V približne 75 % prípadov je účinná komplexná liečba a rehabilitácia detí s vrodenými chybami lebky a tváre. V niektorých prípadoch včasná liečba a plastická chirurgia vedú k absencii vonkajších príznakov ochorenia. Deti študujú na komplexných školách, univerzitách a pracujú aj ako dospelí.

Na otázku: Ako dlho žijú ľudia so Goldenharovým syndrómom? Odpoveď znie: prognóza života a zdravia závisí zásadne od prítomnosti kombinovaných porúch iných životne dôležitých orgánov a systémov.

[ 29 ], [ 30 ]