^

Zdravie

A
A
A

Hartnupova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Hartupova choroba sa považuje za autozomálne recesívnu. Bola opísaná v roku 1956 D. N. Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje pelagroidnou vyrážkou, neuropsychiatrickými zmenami a aminoacidúriou.

Príčiny a patogenéza Hartupovej choroby. Ochorenie vzniká v dôsledku zlej absorpcie aminokyseliny tryptofónu alebo oslabenej reabsorpcie tejto látky v obličkách. V dôsledku toho je narušený metabolizmus aminokyselín, pozoruje sa aminoacidúria. Znížená syntéza kyseliny nikotínovej. Podľa niektorých vedcov toto ochorenie narúša absorpciu tryptofónu z gastrointestinálneho a obličkového traktu (reabsorpcia). Bol identifikovaný génový lokus 2 pter-q 32.3 a ochorenie sa považuje za dedičné.

Príznaky Hartupovej choroby. Zmeny na koži začínajú v ranom detstve. Často sa objavuje opakujúca dermatitída v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu. Na koži sa objavuje erytematózno-dlaždicová vyrážka, pľuzgiere a vezikuly. Následne sa zápalové prejavy na koži zmierňujú a sekundárna hyperpigmentácia pretrváva. Niekedy sa pozoruje vaskulárna poikiloderma a lézie slizníc, dystrofia nechtov a vlasov.

Kožné vyrážky sú kombinované s neurologickými príznakmi. Možno zistiť cerebelárnu ataxiu, demenciu, nystagmus, ptózu, diplopiu a ďalšie neuropsychiatrické zmeny.

Histopatológia: V epiderme a derme sa pozorujú nešpecifické príznaky chronického zápalu.

Diferenciálna diagnostika. Ochorenie treba odlišovať od porfýrie a pelagry. Obsah indolu v moči pacientov sa zvyšuje.

Liečba Hartupovej choroby. Odporúča sa dlhodobé užívanie kyseliny nikotínovej (100 – 200 mg denne) a opaľovacích krémov.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Čo je potrebné preskúmať?

Ako preskúmať?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.