Hartnupova choroba: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Khartupova choroba sa považuje za autosomálnu recesívnu. Bolo opísané v roku 1956 DN Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje zrážaním pellagrogénneho syna, neuropsychickými zmenami a aminokyselinou.

Príčiny a patogenéza Khartoupovej choroby. Choroba sa vyskytuje v dôsledku slabej absorpcie tryptofónu aminokyseliny alebo oslabenia reabsorpcie tejto látky v obličkách. Výsledkom je prerušenie metabolizmu aminokyselín, pozorovanie aminokyseliny. Redukcia syntézy kyseliny nikotínovej. Podľa niektorých vedcov táto choroba narušuje vstrebávanie tryptofónu z gastrointestinálnych a renálnych (reabsorpčných) ciest. Lokalita génu 2 pter-q 32.3 je izolovaná a choroba sa považuje za dedičnú.

Symptómy Khartoupovej choroby. Zmeny na koži začínajú v ranom detstve. V oblastiach postihnutých slnečným žiarením sa často vyskytuje opakovaná dermatitída. Na koži sú erytematózne-šupinaté vyrážky, pľuzgiere a vezikuly. V následných zápalových príznakoch v koži sa znižuje a dochádza k sekundárnej hyperpigmentácii. Niekedy sa pozoruje vaskulárna poikilodermia a poškodenie slizníc, dystrofia nechtov a chĺpkov.

Vyrážky na koži sa kombinujú s neurologickými príznakmi. Súčasne je možné zistiť ataxiu cerebellum, demenciu, nystagmus, ptózu, diplopiu a iné neuropsychické zmeny.

Histopatológie. V epiderme a dermis sú nešpecifické príznaky chronického zápalu.

Diferenciálna diagnostika. Choroba sa musí odlíšiť od porfýrie a pellagra. V moči pacientov sa zvyšuje obsah indolu.

Liečba Khartupovej choroby. Odporúčané dlhodobé užívanie kyseliny nikotínovej (100-200 mg denne), fotoprotektívne.

[1], [2], [3], [4], [5],