Lekársky expert článku
Nové publikácie
Hartnupova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hartupova choroba sa považuje za autozomálne recesívnu. Bola opísaná v roku 1956 D. N. Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje pelagroidnou vyrážkou, neuropsychiatrickými zmenami a aminoacidúriou.
Príčiny a patogenéza Hartupovej choroby. Ochorenie vzniká v dôsledku zlej absorpcie aminokyseliny tryptofónu alebo oslabenej reabsorpcie tejto látky v obličkách. V dôsledku toho je narušený metabolizmus aminokyselín, pozoruje sa aminoacidúria. Znížená syntéza kyseliny nikotínovej. Podľa niektorých vedcov toto ochorenie narúša absorpciu tryptofónu z gastrointestinálneho a obličkového traktu (reabsorpcia). Bol identifikovaný génový lokus 2 pter-q 32.3 a ochorenie sa považuje za dedičné.
Príznaky Hartupovej choroby. Zmeny na koži začínajú v ranom detstve. Často sa objavuje opakujúca dermatitída v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu. Na koži sa objavuje erytematózno-dlaždicová vyrážka, pľuzgiere a vezikuly. Následne sa zápalové prejavy na koži zmierňujú a sekundárna hyperpigmentácia pretrváva. Niekedy sa pozoruje vaskulárna poikiloderma a lézie slizníc, dystrofia nechtov a vlasov.
Kožné vyrážky sú kombinované s neurologickými príznakmi. Možno zistiť cerebelárnu ataxiu, demenciu, nystagmus, ptózu, diplopiu a ďalšie neuropsychiatrické zmeny.
Histopatológia: V epiderme a derme sa pozorujú nešpecifické príznaky chronického zápalu.
Diferenciálna diagnostika. Ochorenie treba odlišovať od porfýrie a pelagry. Obsah indolu v moči pacientov sa zvyšuje.
Liečba Hartupovej choroby. Odporúča sa dlhodobé užívanie kyseliny nikotínovej (100 – 200 mg denne) a opaľovacích krémov.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?