Hartnupova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hartupova choroba sa považuje za autozomálne recesívnu. Bola opísaná v roku 1956 D. N. Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje pelagroidnou vyrážkou, neuropsychiatrickými zmenami a aminoacidúriou.

Príčiny a patogenéza Hartupovej choroby. Ochorenie vzniká v dôsledku zlej absorpcie aminokyseliny tryptofónu alebo oslabenej reabsorpcie tejto látky v obličkách. V dôsledku toho je narušený metabolizmus aminokyselín, pozoruje sa aminoacidúria. Znížená syntéza kyseliny nikotínovej. Podľa niektorých vedcov toto ochorenie narúša absorpciu tryptofónu z gastrointestinálneho a obličkového traktu (reabsorpcia). Bol identifikovaný génový lokus 2 pter-q 32.3 a ochorenie sa považuje za dedičné.

Príznaky Hartupovej choroby. Zmeny na koži začínajú v ranom detstve. Často sa objavuje opakujúca dermatitída v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu. Na koži sa objavuje erytematózno-dlaždicová vyrážka, pľuzgiere a vezikuly. Následne sa zápalové prejavy na koži zmierňujú a sekundárna hyperpigmentácia pretrváva. Niekedy sa pozoruje vaskulárna poikiloderma a lézie slizníc, dystrofia nechtov a vlasov.

Kožné vyrážky sú kombinované s neurologickými príznakmi. Možno zistiť cerebelárnu ataxiu, demenciu, nystagmus, ptózu, diplopiu a ďalšie neuropsychiatrické zmeny.

Histopatológia: V epiderme a derme sa pozorujú nešpecifické príznaky chronického zápalu.

Diferenciálna diagnostika. Ochorenie treba odlišovať od porfýrie a pelagry. Obsah indolu v moči pacientov sa zvyšuje.

Liečba Hartupovej choroby. Odporúča sa dlhodobé užívanie kyseliny nikotínovej (100 – 200 mg denne) a opaľovacích krémov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]