Hartnupova choroba: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Khartupova choroba sa považuje za autosomálnu recesívnu. Bolo opísané v roku 1956 DN Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje zrážaním pellagrogénneho syna, neuropsychickými zmenami a aminokyselinou.
Príčiny a patogenéza Khartoupovej choroby. Choroba sa vyskytuje v dôsledku slabej absorpcie tryptofónu aminokyseliny alebo oslabenia reabsorpcie tejto látky v obličkách. Výsledkom je prerušenie metabolizmu aminokyselín, pozorovanie aminokyseliny. Redukcia syntézy kyseliny nikotínovej. Podľa niektorých vedcov táto choroba narušuje vstrebávanie tryptofónu z gastrointestinálnych a renálnych (reabsorpčných) ciest. Lokalita génu 2 pter-q 32.3 je izolovaná a choroba sa považuje za dedičnú.
Symptómy Khartoupovej choroby. Zmeny na koži začínajú v ranom detstve. V oblastiach postihnutých slnečným žiarením sa často vyskytuje opakovaná dermatitída. Na koži sú erytematózne-šupinaté vyrážky, pľuzgiere a vezikuly. V následných zápalových príznakoch v koži sa znižuje a dochádza k sekundárnej hyperpigmentácii. Niekedy sa pozoruje vaskulárna poikilodermia a poškodenie slizníc, dystrofia nechtov a chĺpkov.
Vyrážky na koži sa kombinujú s neurologickými príznakmi. Súčasne je možné zistiť ataxiu cerebellum, demenciu, nystagmus, ptózu, diplopiu a iné neuropsychické zmeny.
Histopatológie. V epiderme a dermis sú nešpecifické príznaky chronického zápalu.
Diferenciálna diagnostika. Choroba sa musí odlíšiť od porfýrie a pellagra. V moči pacientov sa zvyšuje obsah indolu.
Liečba Khartupovej choroby. Odporúčané dlhodobé užívanie kyseliny nikotínovej (100-200 mg denne), fotoprotektívne.
[Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?