Hemoglobín C: Príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Patogenézy
Molekula hemoglobínu pozostáva z polypeptidových reťazcov, ktorých chemická štruktúra je riadená zodpovedajúcimi génmi. Normálna ľudská molekula hemoglobínu (HbA) pozostáva z 2 párov reťazcov. Krv tiež normálne obsahuje <2,5% HbA (pozostáva z 5 reťazcov). Úroveň fetálneho hemoglobínu (HbF obsahujúceho y reťazec namiesto f-reťazcov) sa postupne znižuje, najmä v prvom mesiaci života, na <2% celkového hemoglobínu dospelého. Koncentrácia HbF sa zvyšuje s určitým porušením syntézy hemoglobínu, s aplastickou anémiou, s myelodysplastickým syndrómom.
Niektoré hemoglobinopatie sa prejavujú anémiou, výraznejšou u homozygotov a menej v heterozygotoch. Niektorí pacienti sú heterozygotní pre dve anomálie a majú anémiu s charakteristickými znakmi pre obe poruchy.
Hb sa vyznačuje elektroforetickou pohyblivosťou a je označený v abecednom poradí podľa poradia jeho otvorenia (napr. A, B, C), hoci prvý anomálny hemoglobín bol označený ako HbS. Štrukturálne rozdiely hemoglobínu v súlade s elektroforetickou pohyblivosťou sa volajú nad mestom alebo terénom, v ktorom boli objavené (napríklad HbS Memphis, HbS Harlem). Pri opise hemoglobínu u pacienta, ktorý má zložené zloženie, najprv sa volá hemoglobín, dostupný vo väčšej koncentrácii.
V Spojených štátoch sú anémia s HbS, HbS a talasémiou najčastejšie zistené u prisťahovalcov z juhovýchodnej Ázie, ktorí majú tiež HbE.
Príznaky ochorenia hemoglobínu C
Medzi 2% až 3% černochov v USA má asymptomatický priebeh ochorenia. Pri homozygotnej forme sú symptómy podobné anemickej kosáčikovitosti, ale menej intenzívne. Avšak abdominálna kríza, podobne ako pri kosáčikovej anémii, sa nevyskytuje a slezina sa zvyčajne zväčší. Je možné odstrániť červené krvinky v slezine.
Diagnostika ochorenia hemoglobínu C
Podozrenie na hemoglobínovú chorobu C je u všetkých pacientov s rodinnou anamnézou a u černochov so symptomatickou kosáčikovitou anémiou, najmä u dospelých s splenomegáliou. Anémia je zvyčajne ľahko vyjadrená, ale môže mať strednú závažnosť. Typicky normocytárna anémia s obsahom od 30 do 100% mishenevidnyh bunky príležitostne detekovaná v ster kryštály obsahujúce červené krvinky, nukleované červené krvinky môžu byť stanovené. Crescent erytrocyty sa nenašli. Keď elektroforéza určuje hemoglobín C. S touto formou heterozygotov sa detegujú len cieľové bunky.
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba ochorenia hemoglobínu C
Špecifická liečba nie je. Anémia sa zvyčajne nevyjadruje a nevyžadujú sa žiadne transfúzie krvi.