Hereditná sférocytóza a dedičné elliptocytóza: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Dedičná sférocytóza a dedičná elliptocytóza sú vrodené anomálie erytrocytovej membrány. Pri dedičnej sférocytóze a elliptocytóze sú príznaky zvyčajne mierne a zahŕňajú anémiu rôznej závažnosti, žltačku a splenomegáliu. Na potvrdenie diagnózy je nevyhnutná prítomnosť zníženej osmotickej rezistencie erytrocytov a negatívny priamy antiglobulínový test. Občas sa u pacientov mladších ako 45 rokov vyžaduje splenektómia.

[1], [2],

Príčiny dedičná sférocytóza a elliptocytóza

Dedičná sférocytóza (chronická familiárna žltačka, dedičná hemolytická žltačka, familiárna sférocytóza, spherocytic anémia) je autozomálne dominantné ochorenie s rôznymi mutáciami v génoch. Ochorenie je charakterizované hemolýzou sféroidných erytrocytov a rozvojom anémie.

[3], [4], [5], [6]

Patogenézy

Poruchy štruktúry membránových proteínov vedú k abnormalite erytrocytov v oboch ochoreniach. Pri dedičnej sférocytóze sa vonkajšia membrána bunkovej membrány redukuje neprimerane na intracelulárny obsah. Zníženie vonkajšieho plášťa bunky znižuje jeho elasticitu a pri prechode cez mikrocirkulačné lôžko v slezine sa vyvíja hemolýza.

[7], [8], [9], [10]

Príznaky dedičná sférocytóza a elliptocytóza

Príznaky a sťažnosti dedičného sférocytóza sú obvykle mierne vyjadrené, môže byť anémia celkom dobre kompenzovaná a sa nevykazujú až do ďalšej vírusovej infekcie, ktorá prechodne znižuje tvorbu červených krviniek, stimuluje vývoj aplastickej krízy. Tieto prejavy však zmiznú po ukončení infekcie. V závažných prípadoch dochádza k miernemu žltnutiu a príznakom anémie. Takmer vždy existuje splenomegália, ktorá zriedkavo vedie k brušnej nepohodlie. Možný vývoj hepatomegálie. Chololitiáza (pigmentové kamene) je bežný výskyt a môže spôsobiť charakteristické príznaky. Vrodené anomálie kostry (napríklad lebka "veže", polydaktívne) sú zriedkavé. Hoci zvyčajne jeden alebo viacerí členovia rodiny majú známky ochorenia, niektoré rodiny ich nemusia mať, čo je spôsobené rôznymi variantmi v stupni génovej mutácie.

Klinické znaky dedičnej elipticózy sú podobné tým, ktoré sú prítomné v dedičnej sférocytóze, ale s ľahšími prejavmi.

[11], [12], [13]

Diagnostika dedičná sférocytóza a elliptocytóza

Prítomnosť týchto ochorení sa očakáva u pacientov s nevysvetliteľnou hemolýzou, najmä ak ide o splenomegáliu, rodinnú anamnézu s podobnými klinickými prejavmi alebo charakteristickými indexmi erytrocytov. Vzhľadom k tomu, že červené krvinky majú tvar guľovité a MCV v normálnom rozmedzí, je priemerný priemer častíc je nižšia ako normálne erytrocytov a podobajú microspherocytes, ICSU zvýšil. Typická je retikulocytóza od 15 do 30% a leukocytóza.

Pre podozrenie na tieto ochorenia vykonávať tieto štúdie: identifikácia osmotickej rezistencie erytrocytov (kde sú erytrocyty umiestnené v soľných roztokoch rôznych koncentráciách) autogemoliza erytrocytov testu (merané úroveň spontánnej hemolýzy po 48 hodinách inkubácie, v sterilných podmienkach), aby sa zabránilo sférocytóza kvôli autoimunitné hemolytickej anémie, vykonať priamy antiglobulínový test (Coombs). Charakteristická zníženie osmotickej rezistencie erytrocytov, ale v miernych prípadoch to môže byť normálne s výnimkou testu, v ktorom bola sterilnej defibrinované krvi inkubovať pri teplote 37 ° C počas 24 hodín. Autohemolýza červených krviniek sa zvyšuje a môže sa korigovať pridaním glukózy. Priamy antiglobulinový test spoločnosti Coombs je negatívny.

Liečba dedičná sférocytóza a elliptocytóza

Jedinou špecifickou liečbou týchto ochorení je splenektómia, ktorá sa uskutočňuje po očkovaní pneumokokovou vakcínou u detí, ale zriedkavo sa vyskytuje u dospelých. Splenektómia je indikovaná u pacientov mladších ako 45 rokov, ktorí majú konzistentnú hladinu hemoglobínu menej ako 100 g / l, žltačku, pečeňovú koliku alebo pretrvávajúcu apláziu. Ak žlučník obsahuje kamene alebo sú príznaky cholestázy, mali by byť odstránené počas splenektómie. Hoci sférocytóza pretrváva po splenektómii, zvyšuje sa životnosť buniek v obehu. Symptómy anémie a retikulocytózy zaniknú, ale krehkosť červených krviniek zostáva vysoká.