Lekársky expert článku
Nové publikácie
Kostmannov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kostmannov syndróm (geneticky podmienená agranulocytóza v detstve) je najzávažnejšou formou dedičnej neutropénie.
[ 1 ]
Príčiny Kostmannovho syndrómu
Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, môžu sa vyskytnúť sporadické prípady a dominantný typ dedičnosti. U niektorých pacientov, najmä v sporadických formách, bola identifikovaná mutácia génu kódujúceho tvorbu neutrofilnej elastázy (gén ELA-2). Úroveň genetického defektu zatiaľ nebola zistená. Niektorí pacienti s Kostmannovým syndrómom (13 – 27 %) majú bodovú mutáciu génu receptora faktora stimulujúceho kolónie granulocytov. Títo pacienti patria do skupiny s vysokým rizikom vzniku myelodysplastického syndrómu a akútnej myeloidnej leukémie.
[ 2 ]
Príznaky Kostmannovho syndrómu
Kostmannov syndróm - ochorenie debutuje v prvých mesiacoch života alebo v novorodeneckom období vo forme závažných recidivujúcich bakteriálnych infekcií: stomatitída, chronická gingivitída, opakované pneumónie vrátane deštruktívnej. Typická je hlboká agranulocytóza (<0,3x10 9 /l neutrofilov). Myelogram je charakteristický: zachované sú iba deliace sa neutrofilné bunky, promyelocyty a/alebo myelocyty, zvýšený je počet eozinofilov a monocytov. V promyelocytoch sa nachádzajú atypické jadrá, veľké azurofilné granule a vakuoly v cytoplazme. Bez špeciálnej liečby pacienti umierali do 2-3 rokov.
Liečba Kostmannovho syndrómu
Hlavnou metódou liečby Kostmannovho syndrómu je rekombinantný faktor stimulujúci kolónie granulocytov (filgrastim a lenograstim) v terapeutickej dávke 6 – 100 mcg/kg denne, liek sa podáva subkutánne. Udržiavacia dávka sa volí individuálne tak, aby sa absolútny počet neutrofilov udržal nad 1000/mm3 . Používa sa celoživotne a je dobre tolerovaný. Počas období exacerbácie infekcií sa používajú širokospektrálne antibiotiká a antimykotiká. V obzvlášť závažných prípadoch sú indikované transfúzie darcovských granulocytov. Vzhľadom na vysoké riziko vzniku leukémie by pacienti mali byť pod lekárskym dohľadom s dynamickým hodnotením hemogramu. V prípade rezistencie na liečbu faktorom stimulujúcim kolónie granulocytov alebo pri objavení sa mutácie v géne receptora faktora stimulujúceho kolónie granulocytov je indikovaná alogénna transplantácia kostnej drene.
Использованная литература