Lekársky expert článku
Nové publikácie
Kostmannov syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kostmannov syndróm (detská geneticky určená agranulocytóza) je najťažšou formou dedičnej neutropénie.
[1]
Príčiny Costmanovho syndrómu
Druh dedičnosti je autozomálny recesívny, môžu existovať sporadické prípady a dominantný druh dedičstva. U niektorých pacientov bola mutácia génu kódujúceho tvorbu neutrofilnej elastázy (gén ELA-2) detegovaná prevažne v sporadických formách. Úroveň genetickej poruchy ešte nebola nájdená. Niektorí pacienti s Costmanovým syndrómom (13-27%) majú bodovú mutáciu génu receptorového faktora stimulujúceho kolónie granulocytov. Títo pacienti patria do vysoko rizikovej skupiny myelodysplastického syndrómu a akútnej myeloidnej leukémie.
[2]
Symptómy Costmanovho syndrómu
Kostmann syndróm - debut ochorenie v prvých mesiacoch života, alebo v novorodeneckom období v podobe ťažkých recidivujúcich bakteriálnych infekcií: stomatitídy, zápalu ďasien, chronické, recidivujúce pneumónia, vrátane deštruktívne. Typické hlboko agranulocytóza (<0 Zh10 9 / l neutrofily). Myelogram je charakteristický: zachovávajú sa len štiepne neutrofilné bunky, promyelocyty a / alebo myelocyty, zvyšuje sa počet eozinofilov a monocytov. V promyelocytoch sú v cytoplazme atypické jadrá, veľké azuro fi lné granule a vakuoly. Bez špeciálnej liečby pacienti zomreli pred 2-3 rokmi.
Liečba Costmanovho syndrómu
Základný spôsob liečby syndrómu Kostmann - rekombinantnej kolónie granulocytov stimulujúce faktor (filgrastím a lenograstim) v terapeutickej dávke 6-100 ug / kg za deň, liečivo sa podáva subkutánne. Udržiavacia dávka vybral jednotlivo na udržanie celkového počtu neutrofilov ako 1000 / mm 3. Žiadať o život, tolerancia je dobrá. Počas exacerbácie infekcií sa používajú antibiotiká širokého spektra účinku, používajú sa antifungálne látky. Transfúzie darcovských granulocytov sa prejavujú v obzvlášť závažných prípadoch. Vzhľadom na vysoké riziko vzniku leukémie by pacienti mali byť pod lekárskym dohľadom s dynamickým hodnotením hemogramu. Keď sa odpor na liečbu stimulujúci kolónie granulocytov génovej mutácie faktora alebo výskyt receptorov faktora stimulujúceho kolónie granulocytov ukazuje alogénnu transplantáciu kostnej drene.
Использованная литература