Malabsorpcia glukózy-galaktózy: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Glukóza-galaktózy - choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom spojené s patológiu prenos proteínu glukózu a galaktózu. Existujú mutácie v chromozóme génu 22, ktorý kóduje proteín. V tejto chorobe v črevách narušená absorpcie monosacharidov, ktoré vyvolávajú osmotický hnačku, rýchlo vedie k dehydratácii. Možno porušenie reabsorpcie glukózy v tubuloch obličiek. Absorpcia fruktózy nie je znížená.

Kód ICD-10

E74.3. Ďalšie poruchy absorpcie uhľohydrátov v čreve.

Príznaky

Od prvého dňa enterálnej výživy častá vodnatá stolica s kyslou vôňou, bolesť brucha a plynatosť sú spojené so zvýšeným uvoľňovaním plynov baktériami, ktoré fermentujú cukry. Možná je glukozúria. Na rozdiel od nedostatku laktázy je ochorenie ťažké, príznaky dehydratácie a hypotrofie rýchlo postupujú.

Diagnostika

Diagnostikujte ochorenie kombináciou zvýšenej exkrécie sacharidov s výkalmi, hypoglykémiou, glukozúriou, hypernatrémiou. Diferencovať s podmienkami, ktoré sprevádzajú sekundárne poruchy absorpcie, napríklad zápalové ochorenia s disacharidovou insuficienciou (vymedzenie diéty bez laktózy nezlepšuje stav pacientov).

Liečba

Nedostatok zmesí na umelé kŕmenie na báze fruktózy spôsobuje, že je obtiažne novorodenec krmiť enterálne. Pacienti potrebujú parenterálnu alebo elementálnu enterálnu výživu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]